和田 敬仁

最終更新日時: 2019/06/27 09:56:03

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氏名(漢字/フリガナ/アルファベット表記)
和田 敬仁/ワダ タカヒト/Wada, Takahito
所属部署・職名(部局/所属/講座等/職名)
医学研究科/社会健康医学系専攻健康管理学講座医療倫理学/准教授
学部兼担
部局 所属 講座等 職名
医学部
連絡先住所
種別 住所(日本語) 住所(英語)
職場 〒606-8501 京都市左京区吉田近衛町 京都大学大学院医学研究科 医療倫理学・遺伝医療学分野 
電子メールアドレス
メールアドレス
wadataka @ kuhp.kyoto-u.ac.jp
所属学会(国内)
学会名(日本語) 学会名(英語)
日本小児科学会
日本小児神経学会
日本人類遺伝学会
日本てんかん学会
日本公衆衛生学会
日本小児遺伝学会
日本遺伝カウンセリング学会
所属学会(海外)
学会名(英語) 国名
American Society of Human Genetics USA
取得学位
学位名(日本語) 学位名(英語) 大学(日本語) 大学(英語) 取得区分
博士(医学) 北海道大学
出身大学院・研究科等
大学名(日本語) 大学名(英語) 研究科名(日本語) 研究科名(英語) 専攻名(日本語) 専攻名(英語) 修了区分
北海道大学 大学院医学研究科内科系専攻博士課程 修了
出身学校・専攻等
大学名(日本語) 大学名(英語) 学部名(日本語) 学部名(英語) 学科名(日本語) 学科名(英語) 卒業区分
北海道大学 医学部医学科 卒業
出身高等学校
高等学校名 ふりがな
北海道立札幌南高等学校
職歴
期間 組織名(日本語) 組織名(英語) 職名(日本語) 職名(英語)
2009/04/01〜2013/03/31 神奈川県立こども医療センター Kanagawa Children's Medical Center 医長
2008/01/01〜2009/03/31 信州大学医学部衛生学公衆衛生学講座 Department of Preventive Medicine and Public Health, Shinshu University School of Medicine 准教授 Associate Professor
2007/04/01〜2007/12/31 信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座 Department of Medical Genetics/Preventive Medicine, Shinshu University School of Medicine 助教
2002/10/01〜2007/03/31 信州大学医学部社会予防医学講座 Department of Preventive Medicine, Shinshu University School of Medicine 助手
2000/09/12〜2002/09/11 英国オックスフォード大学ウェザオール分子医学研究所 Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford 海外研究員 Traveling Fellow
1996/12/01〜1997/03/28 北海道大学医学部附属病院 Hokkaido University Hospital 医員
1996/11/01〜1996/11/30 町立中標津病院小児科 Nakashibetsu Hospital 医師
1996/04/01〜1996/10/31 北海道大学医学部付属病院小児科 Hokkaido University Hospital 医員
1994/04/01〜1996/03/31 神奈川県立こども医療センター Kanagawa Children's Medical Center 研修医
1993/04/01〜1994/03/31 函館中央病院小児科 Hakodate Chuo Hospital 医員
1991/04/01〜1993/03/31 市立旭川病院小児科 Asahikawa City Hospital 研修医
1990/04/01〜1991/03/30 北海道大学医学部付属病院小児科 Hokkaido University Hospital 研修医

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researchmap URL
https://researchmap.jp/read0103275
研究テーマ
(日本語)
ATR-X症候群の病態解明と治療法の開発
(英語)
Study for ATR-X syndrome and developing the therapy
研究概要
(日本語)
X連鎖知的症候群の一つであるATR-X症候群の病態解明と治療法の開発
(英語)
Study for ATR-X syndrome and developing the therapy
研究分野(キーワード)
キーワード(日本語) キーワード(英語)
ATR-X症候群 ATR-X syndrome
5−アミノレブリン酸 5-Aminolevulinic acid
エピジェネティクス epigenetics
グアニン四重鎖構造 (G4) Guanine Quadruplex (G4)
論文
著者 著者(日本語) 著者(英語) タイトル タイトル(日本語) タイトル(英語) 書誌情報等 書誌情報等(日本語) 書誌情報等(英語) 出版年月 査読の有無 記述言語 掲載種別 公開
Shioda N, Yabuki Y, Yamaguchi K, Onozato M, Li Y, Kurosawa K, Tanabe H, Okamoto N, Era T, Sugiyama H, Wada T, Fukunaga K Shioda N, Yabuki Y, Yamaguchi K, Onozato M, Li Y, Kurosawa K, Tanabe H, Okamoto N, Era T, Sugiyama H, Wada T, Fukunaga K Shioda N, Yabuki Y, Yamaguchi K, Onozato M, Li Y, Kurosawa K, Tanabe H, Okamoto N, Era T, Sugiyama H, Wada T, Fukunaga K Targeting G-quadruplex DNA as cognitive function therapy for ATR-X syndrome. Targeting G-quadruplex DNA as cognitive function therapy for ATR-X syndrome. Targeting G-quadruplex DNA as cognitive function therapy for ATR-X syndrome. Nature medicine, 24, 6, 802-813 Nature medicine, 24, 6, 802-813 Nature medicine, 24, 6, 802-813 2018/06 公開
Uemura T, Ito S, Ohta Y, Tachikawa M, Wada T, Terasaki T, Ohtsuki S Uemura T, Ito S, Ohta Y, Tachikawa M, Wada T, Terasaki T, Ohtsuki S Uemura T, Ito S, Ohta Y, Tachikawa M, Wada T, Terasaki T, Ohtsuki S Abnormal N-Glycosylation of a Novel Missense Creatine Transporter Mutant, G561R, Associated with Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Alters Transporter Activity and Localization. Abnormal N-Glycosylation of a Novel Missense Creatine Transporter Mutant, G561R, Associated with Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Alters Transporter Activity and Localization. Abnormal N-Glycosylation of a Novel Missense Creatine Transporter Mutant, G561R, Associated with Cerebral Creatine Deficiency Syndromes Alters Transporter Activity and Localization. Biological & pharmaceutical bulletin, 40, 1, 49-55 Biological & pharmaceutical bulletin, 40, 1, 49-55 Biological & pharmaceutical bulletin, 40, 1, 49-55 2017 公開
Li Y, Syed J, Suzuki Y, Asamitsu S, Shioda N, Wada T, Sugiyama H Li Y, Syed J, Suzuki Y, Asamitsu S, Shioda N, Wada T, Sugiyama H Li Y, Syed J, Suzuki Y, Asamitsu S, Shioda N, Wada T, Sugiyama H Effect of ATRX and G-Quadruplex Formation by the VNTR Sequence on α-Globin Gene Expression. Effect of ATRX and G-Quadruplex Formation by the VNTR Sequence on α-Globin Gene Expression. Effect of ATRX and G-Quadruplex Formation by the VNTR Sequence on α-Globin Gene Expression. Chembiochem : a European journal of chemical biology, 17, 10, 928-935 Chembiochem : a European journal of chemical biology, 17, 10, 928-935 Chembiochem : a European journal of chemical biology, 17, 10, 928-935 2016/05 公開
Hamanaka K, Inami I, Wada T, Mitsuhashi S, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I Hamanaka K, Inami I, Wada T, Mitsuhashi S, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I Hamanaka K, Inami I, Wada T, Mitsuhashi S, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I Muscle from a 20-week-old myotubular myopathy fetus is not myotubular. Muscle from a 20-week-old myotubular myopathy fetus is not myotubular. Muscle from a 20-week-old myotubular myopathy fetus is not myotubular. Neuromuscular disorders : NMD, 26, 3, 234-235 Neuromuscular disorders : NMD, 26, 3, 234-235 Neuromuscular disorders : NMD, 26, 3, 234-235 2016/03 公開
Kuroda Y, Ohashi I, Naruto T, Ida K, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Wada T, Kurosawa K Kuroda Y, Ohashi I, Naruto T, Ida K, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Wada T, Kurosawa K Kuroda Y, Ohashi I, Naruto T, Ida K, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Wada T, Kurosawa K Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features. Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features. Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features. American journal of medical genetics. Part A, 167, 6, 1349-1353 American journal of medical genetics. Part A, 167, 6, 1349-1353 American journal of medical genetics. Part A, 167, 6, 1349-1353 2015/06 公開
Wada T Wada T Wada T [A sibling case of X-linked intellectual disability]. [A sibling case of X-linked intellectual disability]. [A sibling case of X-linked intellectual disability]. No to hattatsu. Brain and development, 47, 3, 161-162 No to hattatsu. Brain and development, 47, 3, 161-162 No to hattatsu. Brain and development, 47, 3, 161-162 2015/05 公開
Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE. Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE. Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, 2, 324-326 Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, 2, 324-326 Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society, 57, 2, 324-326 2015/04 公開
Nozaki F, Kumada T, Shibata M, Fujii T, Wada T, Osaka H Nozaki F, Kumada T, Shibata M, Fujii T, Wada T, Osaka H Nozaki F, Kumada T, Shibata M, Fujii T, Wada T, Osaka H [A family with creatine transporter deficiency diagnosed with urinary creatine/creatinine ratio and the family history: the third Japanese familial case]. [A family with creatine transporter deficiency diagnosed with urinary creatine/creatinine ratio and the family history: the third Japanese familial case]. [A family with creatine transporter deficiency diagnosed with urinary creatine/creatinine ratio and the family history: the third Japanese familial case]. No to hattatsu. Brain and development, 47, 1, 49-52 No to hattatsu. Brain and development, 47, 1, 49-52 No to hattatsu. Brain and development, 47, 1, 49-52 2015/01 公開
Niwa T, Aida N, Osaka H, Wada T, Saitsu H, Imai Y Niwa T, Aida N, Osaka H, Wada T, Saitsu H, Imai Y Niwa T, Aida N, Osaka H, Wada T, Saitsu H, Imai Y Intracranial Hemorrhage and Tortuosity of Veins Detected on Susceptibility-weighted Imaging of a Child with a Type IV Collagen α1 Mutation and Schizencephaly. Intracranial Hemorrhage and Tortuosity of Veins Detected on Susceptibility-weighted Imaging of a Child with a Type IV Collagen α1 Mutation and Schizencephaly. Intracranial Hemorrhage and Tortuosity of Veins Detected on Susceptibility-weighted Imaging of a Child with a Type IV Collagen α1 Mutation and Schizencephaly. Magnetic resonance in medical sciences : MRMS : an official journal of Japan Society of Magnetic Resonance in Medicine, 14, 3, 223-226 Magnetic resonance in medical sciences : MRMS : an official journal of Japan Society of Magnetic Resonance in Medicine, 14, 3, 223-226 Magnetic resonance in medical sciences : MRMS : an official journal of Japan Society of Magnetic Resonance in Medicine, 14, 3, 223-226 2015 公開
Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Wada T, Kurosawa K Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Wada T, Kurosawa K Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Wada T, Kurosawa K Deletion of UBE3A in brothers with Angelman syndrome at the breakpoint with an inversion at 15q11.2. Deletion of UBE3A in brothers with Angelman syndrome at the breakpoint with an inversion at 15q11.2. Deletion of UBE3A in brothers with Angelman syndrome at the breakpoint with an inversion at 15q11.2. American journal of medical genetics. Part A, 164A, 11, 2873-2878 American journal of medical genetics. Part A, 164A, 11, 2873-2878 American journal of medical genetics. Part A, 164A, 11, 2873-2878 2014/11 公開
Shimbo H, Ninomiya S, Kurosawa K, Wada T Shimbo H, Ninomiya S, Kurosawa K, Wada T Shimbo H, Ninomiya S, Kurosawa K, Wada T A case report of two brothers with ATR-X syndrome due to low maternal frequency of somatic mosaicism for an intragenic deletion in the ATRX. A case report of two brothers with ATR-X syndrome due to low maternal frequency of somatic mosaicism for an intragenic deletion in the ATRX. A case report of two brothers with ATR-X syndrome due to low maternal frequency of somatic mosaicism for an intragenic deletion in the ATRX. Journal of human genetics, 59, 7, 408-410 Journal of human genetics, 59, 7, 408-410 Journal of human genetics, 59, 7, 408-410 2014/07 公開
Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T, Morimoto M, Ando N, Ikuta Y, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Ogata K, Matsumoto N, Saitsu H Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T, Morimoto M, Ando N, Ikuta Y, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Ogata K, Matsumoto N, Saitsu H Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T, Morimoto M, Ando N, Ikuta Y, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Ogata K, Matsumoto N, Saitsu H Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies. Neurology, 82, 24, 2230-2237 Neurology, 82, 24, 2230-2237 Neurology, 82, 24, 2230-2237 2014/06 公開
Wada T, Haddad MR, Yi L, Murakami T, Sasaki A, Shimbo H, Kodama H, Osaka H, Kaler SG Wada T, Haddad MR, Yi L, Murakami T, Sasaki A, Shimbo H, Kodama H, Osaka H, Kaler SG Wada T, Haddad MR, Yi L, Murakami T, Sasaki A, Shimbo H, Kodama H, Osaka H, Kaler SG A novel two-nucleotide deletion in the ATP7A gene associated with delayed infantile onset of Menkes disease. A novel two-nucleotide deletion in the ATP7A gene associated with delayed infantile onset of Menkes disease. A novel two-nucleotide deletion in the ATP7A gene associated with delayed infantile onset of Menkes disease. Pediatric neurology, 50, 4, 417-420 Pediatric neurology, 50, 4, 417-420 Pediatric neurology, 50, 4, 417-420 2014/04 公開
A. Ohshiro-Sasaki; H. Shimbo; K. Takano; T. Wada; H. Osaka A. Ohshiro-Sasaki; H. Shimbo; K. Takano; T. Wada; H. Osaka A. Ohshiro-Sasaki; H. Shimbo; K. Takano; T. Wada; H. Osaka A three-year-old boy with glucose transporter type 1 deficiency syndrome presenting with episodic ataxia A three-year-old boy with glucose transporter type 1 deficiency syndrome presenting with episodic ataxia A three-year-old boy with glucose transporter type 1 deficiency syndrome presenting with episodic ataxia Pediatric Neurology, 50, 1, 99-100 Pediatric Neurology, 50, 1, 99-100 Pediatric Neurology, 50, 1, 99-100 2014 英語 公開
H. Kato; F. Miyake; H. Shimbo; M. Ohya; H. Sugawara; N. Aida; R. Anzai; M. Takagi; M. Okuda; K. Takano; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; H. Osaka H. Kato; F. Miyake; H. Shimbo; M. Ohya; H. Sugawara; N. Aida; R. Anzai; M. Takagi; M. Okuda; K. Takano; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; H. Osaka H. Kato; F. Miyake; H. Shimbo; M. Ohya; H. Sugawara; N. Aida; R. Anzai; M. Takagi; M. Okuda; K. Takano; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; H. Osaka Urine screening for patients with developmental disabilities detected a patient with creatine transporter deficiency due to a novel missense mutation in SLC6A8 Urine screening for patients with developmental disabilities detected a patient with creatine transporter deficiency due to a novel missense mutation in SLC6A8 Urine screening for patients with developmental disabilities detected a patient with creatine transporter deficiency due to a novel missense mutation in SLC6A8 Brain and Development Brain and Development Brain and Development 2013 英語 公開
T. Wada; H. Ban; M. Matsufuji; N. Okamoto; K. Enomoto; K. Kurosawa; N. Aida T. Wada; H. Ban; M. Matsufuji; N. Okamoto; K. Enomoto; K. Kurosawa; N. Aida T. Wada; H. Ban; M. Matsufuji; N. Okamoto; K. Enomoto; K. Kurosawa; N. Aida Neuroradiologic features in α-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome Neuroradiologic features in α-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome Neuroradiologic features in α-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome American Journal of Neuroradiology, 34, 10, 2034-2038 American Journal of Neuroradiology, 34, 10, 2034-2038 American Journal of Neuroradiology, 34, 10, 2034-2038 2013 英語 公開
T. Mitani; N. Aida; M. Tomiyasu; T. Wada; H. Osaka T. Mitani; N. Aida; M. Tomiyasu; T. Wada; H. Osaka T. Mitani; N. Aida; M. Tomiyasu; T. Wada; H. Osaka Transient ischemic attack-like episodes without stroke-like lesions in MELAS Transient ischemic attack-like episodes without stroke-like lesions in MELAS Transient ischemic attack-like episodes without stroke-like lesions in MELAS Pediatric Radiology, 43, 10, 1400-1403 Pediatric Radiology, 43, 10, 1400-1403 Pediatric Radiology, 43, 10, 1400-1403 2013 英語 公開
Y. Tsuyusaki; H. Shimbo; T. Wada; M. Iai; M. Tsuji; S. Yamashita; N. Aida; S. Kure; H. Osaka Y. Tsuyusaki; H. Shimbo; T. Wada; M. Iai; M. Tsuji; S. Yamashita; N. Aida; S. Kure; H. Osaka Y. Tsuyusaki; H. Shimbo; T. Wada; M. Iai; M. Tsuji; S. Yamashita; N. Aida; S. Kure; H. Osaka Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia Brain and Development, 34, 1, 72-75 Brain and Development, 34, 1, 72-75 Brain and Development, 34, 1, 72-75 2012 英語 公開
M. Tomiyasu; N. Aida; T. Mitani; T. Wada; T. Obata; H. Osaka M. Tomiyasu; N. Aida; T. Mitani; T. Wada; T. Obata; H. Osaka M. Tomiyasu; N. Aida; T. Mitani; T. Wada; T. Obata; H. Osaka Acute hemicerebellitis in a pediatric patient: A case report of a serial MR spectroscopy study Acute hemicerebellitis in a pediatric patient: A case report of a serial MR spectroscopy study Acute hemicerebellitis in a pediatric patient: A case report of a serial MR spectroscopy study Acta Radiologica, 53, 2, 223-227 Acta Radiologica, 53, 2, 223-227 Acta Radiologica, 53, 2, 223-227 2012 英語 公開
H. Osaka; A. Takagi; Y. Tsuyusaki; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; H. Shimbo; H. Saitsu; G.S. Salomons; C. Jakobs; N. Aida; S. Toshihiro; T. Kuhara; N. Matsumoto H. Osaka; A. Takagi; Y. Tsuyusaki; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; H. Shimbo; H. Saitsu; G.S. Salomons; C. Jakobs; N. Aida; S. Toshihiro; T. Kuhara; N. Matsumoto H. Osaka; A. Takagi; Y. Tsuyusaki; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; H. Shimbo; H. Saitsu; G.S. Salomons; C. Jakobs; N. Aida; S. Toshihiro; T. Kuhara; N. Matsumoto Contiguous deletion of SLC6A8 and BAP31 in a patient with severe dystonia and sensorineural deafness Contiguous deletion of SLC6A8 and BAP31 in a patient with severe dystonia and sensorineural deafness Contiguous deletion of SLC6A8 and BAP31 in a patient with severe dystonia and sensorineural deafness Molecular Genetics and Metabolism, 106, 1, 43-47 Molecular Genetics and Metabolism, 106, 1, 43-47 Molecular Genetics and Metabolism, 106, 1, 43-47 2012 英語 公開
K. Ohmura; Y. Suzuki; Y. Saito; T. Wada; M. Goto; S. Seto K. Ohmura; Y. Suzuki; Y. Saito; T. Wada; M. Goto; S. Seto K. Ohmura; Y. Suzuki; Y. Saito; T. Wada; M. Goto; S. Seto Sporadic hemiplegic migraine presenting as acute encephalopathy Sporadic hemiplegic migraine presenting as acute encephalopathy Sporadic hemiplegic migraine presenting as acute encephalopathy Brain and Development, 34, 8, 691-695 Brain and Development, 34, 8, 691-695 Brain and Development, 34, 8, 691-695 2012 英語 公開
T. Wada; H. Shimbo; H. Osaka T. Wada; H. Shimbo; H. Osaka T. Wada; H. Shimbo; H. Osaka A simple screening method using ion chromatography for the diagnosis of cerebral creatine deficiency syndromes A simple screening method using ion chromatography for the diagnosis of cerebral creatine deficiency syndromes A simple screening method using ion chromatography for the diagnosis of cerebral creatine deficiency syndromes Amino Acids, 43, 2, 993-997 Amino Acids, 43, 2, 993-997 Amino Acids, 43, 2, 993-997 2012 英語 公開
N. Yoshihara; M. Okuda; K. Takano; T. Wada; H. Osaka N. Yoshihara; M. Okuda; K. Takano; T. Wada; H. Osaka N. Yoshihara; M. Okuda; K. Takano; T. Wada; H. Osaka Idiopathic cranial polyneuropathy with unilateral IX and X and contralateral XI nerve palsy in a 4-year-old boy Idiopathic cranial polyneuropathy with unilateral IX and X and contralateral XI nerve palsy in a 4-year-old boy Idiopathic cranial polyneuropathy with unilateral IX and X and contralateral XI nerve palsy in a 4-year-old boy Pediatric Neurology, 47, 3, 198-200 Pediatric Neurology, 47, 3, 198-200 Pediatric Neurology, 47, 3, 198-200 2012 英語 公開
J. Tanigawa; K. Kaneko; M. Honda; H. Harashima; K. Murayama; T. Wada; K. Takano; M. Iai; S. Yamashita; H. Shimbo; N. Aida; A. Ohtake; H. Osaka J. Tanigawa; K. Kaneko; M. Honda; H. Harashima; K. Murayama; T. Wada; K. Takano; M. Iai; S. Yamashita; H. Shimbo; N. Aida; A. Ohtake; H. Osaka J. Tanigawa; K. Kaneko; M. Honda; H. Harashima; K. Murayama; T. Wada; K. Takano; M. Iai; S. Yamashita; H. Shimbo; N. Aida; A. Ohtake; H. Osaka Two Japanese patients with Leigh syndrome caused by novel SURF1 mutations Two Japanese patients with Leigh syndrome caused by novel SURF1 mutations Two Japanese patients with Leigh syndrome caused by novel SURF1 mutations Brain and Development, 34, 10, 861-865 Brain and Development, 34, 10, 861-865 Brain and Development, 34, 10, 861-865 2012 英語 公開
R. Kawamura; H. Tanabe; T. Wada; S. Saitoh; Y. Fukushima; K. Wakui R. Kawamura; H. Tanabe; T. Wada; S. Saitoh; Y. Fukushima; K. Wakui R. Kawamura; H. Tanabe; T. Wada; S. Saitoh; Y. Fukushima; K. Wakui Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization Chromosome Research, 20, 6, 659-672 Chromosome Research, 20, 6, 659-672 Chromosome Research, 20, 6, 659-672 2012 英語 公開
Y. Watanabe; M. Tsuji; K. Sameshima; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; T. Hayashi; N. Aida; H. Osaka Y. Watanabe; M. Tsuji; K. Sameshima; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; T. Hayashi; N. Aida; H. Osaka Y. Watanabe; M. Tsuji; K. Sameshima; T. Wada; M. Iai; S. Yamashita; T. Hayashi; N. Aida; H. Osaka Clinical characteristics of acute encephalopathies associated with influenza H1N1-2009 in children Clinical characteristics of acute encephalopathies associated with influenza H1N1-2009 in children Clinical characteristics of acute encephalopathies associated with influenza H1N1-2009 in children No To Hattatsu, 44, 1, 35-40 No To Hattatsu, 44, 1, 35-40 No To Hattatsu, 44, 1, 35-40 2012 英語 公開
A. Nishimura-Tadaki; T. Wada; G. Bano; K. Gough; J. Warner; T. Kosho; N. Ando; H. Hamanoue; H. Sakakibara; G. Nishimura; Y. Tsurusaki; H. Doi; N. Miyake; K. Wakui; H. Saitsu; Y. Fukushima; F. Hirahara; N. Matsumoto A. Nishimura-Tadaki; T. Wada; G. Bano; K. Gough; J. Warner; T. Kosho; N. Ando; H. Hamanoue; H. Sakakibara; G. Nishimura; Y. Tsurusaki; H. Doi; N. Miyake; K. Wakui; H. Saitsu; Y. Fukushima; F. Hirahara; N. Matsumoto A. Nishimura-Tadaki; T. Wada; G. Bano; K. Gough; J. Warner; T. Kosho; N. Ando; H. Hamanoue; H. Sakakibara; G. Nishimura; Y. Tsurusaki; H. Doi; N. Miyake; K. Wakui; H. Saitsu; Y. Fukushima; F. Hirahara; N. Matsumoto Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure Breakpoint determination of X;autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure Journal of Human Genetics, 56, 2, 155-160 Journal of Human Genetics, 56, 2, 155-160 Journal of Human Genetics, 56, 2, 155-160 2011 英語 公開
K. Nikaido; N. Tachi; K. Ohya; T. Wada; H. Tsutsumi K. Nikaido; N. Tachi; K. Ohya; T. Wada; H. Tsutsumi K. Nikaido; N. Tachi; K. Ohya; T. Wada; H. Tsutsumi New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2 New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2 New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2 Pediatrics International, 53, 3, 415-416 Pediatrics International, 53, 3, 415-416 Pediatrics International, 53, 3, 415-416 2011 英語 公開
M. Tsuji; E. Mazaki; I. Ogiwara; T. Wada; M. Iai; A. Okumura; S. Yamashita; K. Yamakawa; H. Osaka M. Tsuji; E. Mazaki; I. Ogiwara; T. Wada; M. Iai; A. Okumura; S. Yamashita; K. Yamakawa; H. Osaka M. Tsuji; E. Mazaki; I. Ogiwara; T. Wada; M. Iai; A. Okumura; S. Yamashita; K. Yamakawa; H. Osaka Acute encephalopathy in a patient with Dravet syndrome Acute encephalopathy in a patient with Dravet syndrome Acute encephalopathy in a patient with Dravet syndrome Neuropediatrics, 42, 2, 78-81 Neuropediatrics, 42, 2, 78-81 Neuropediatrics, 42, 2, 78-81 2011 英語 公開
H. Saitsu; M. Kato; I. Okada; K.E. Orii; T. Higuchi; H. Hoshino; M. Kubota; H. Arai; T. Tagawa; S. Kimura; A. Sudo; S. Miyama; Y. Takami; T. Watanabe; A. Nishimura; K. Nishiyama; N. Miyake; T. Wada; H. Osaka; N. Kondo; K. Hayasaka; N. Matsumoto H. Saitsu; M. Kato; I. Okada; K.E. Orii; T. Higuchi; H. Hoshino; M. Kubota; H. Arai; T. Tagawa; S. Kimura; A. Sudo; S. Miyama; Y. Takami; T. Watanabe; A. Nishimura; K. Nishiyama; N. Miyake; T. Wada; H. Osaka; N. Kondo; K. Hayasaka; N. Matsumoto H. Saitsu; M. Kato; I. Okada; K.E. Orii; T. Higuchi; H. Hoshino; M. Kubota; H. Arai; T. Tagawa; S. Kimura; A. Sudo; S. Miyama; Y. Takami; T. Watanabe; A. Nishimura; K. Nishiyama; N. Miyake; T. Wada; H. Osaka; N. Kondo; K. Hayasaka; N. Matsumoto STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern Epilepsia, 51, 12, 2397-2405 Epilepsia, 51, 12, 2397-2405 Epilepsia, 51, 12, 2397-2405 2010 英語 公開
T. Tokutomi; T. Wada; E. Nakagawa; S. Saitoh; M. Sasaki T. Tokutomi; T. Wada; E. Nakagawa; S. Saitoh; M. Sasaki T. Tokutomi; T. Wada; E. Nakagawa; S. Saitoh; M. Sasaki A de novo direct duplication of 16q22.1→q23.1 in a boy with midface hypoplasia and mental retardation A de novo direct duplication of 16q22.1→q23.1 in a boy with midface hypoplasia and mental retardation A de novo direct duplication of 16q22.1→q23.1 in a boy with midface hypoplasia and mental retardation American Journal of Medical Genetics, Part A, 149, 11, 2560-2563 American Journal of Medical Genetics, Part A, 149, 11, 2560-2563 American Journal of Medical Genetics, Part A, 149, 11, 2560-2563 2009 英語 公開
S. Hirabayashi; T. Wada; Y. Kondo; K. Arima S. Hirabayashi; T. Wada; Y. Kondo; K. Arima S. Hirabayashi; T. Wada; Y. Kondo; K. Arima Autosomal dominant leukoencephalopathy with mild clinical symptoms due to cerebrovascular dysfunctions: A new disease entity? Autosomal dominant leukoencephalopathy with mild clinical symptoms due to cerebrovascular dysfunctions: A new disease entity? Autosomal dominant leukoencephalopathy with mild clinical symptoms due to cerebrovascular dysfunctions: A new disease entity? Brain and Development, 30, 2, 146-150 Brain and Development, 30, 2, 146-150 Brain and Development, 30, 2, 146-150 2008 英語 公開
T. Kosho; S. Sakazume; H. Kawame; K. Wakui; T. Wada; Y. Okoshi; M. Mikawa; T. Hasegawa; N. Matsuura; N. Niikawa; N. Matsumoto; Y. Fukushima T. Kosho; S. Sakazume; H. Kawame; K. Wakui; T. Wada; Y. Okoshi; M. Mikawa; T. Hasegawa; N. Matsuura; N. Niikawa; N. Matsumoto; Y. Fukushima T. Kosho; S. Sakazume; H. Kawame; K. Wakui; T. Wada; Y. Okoshi; M. Mikawa; T. Hasegawa; N. Matsuura; N. Niikawa; N. Matsumoto; Y. Fukushima De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment Clinical Dysmorphology, 17, 1, 31-34 Clinical Dysmorphology, 17, 1, 31-34 Clinical Dysmorphology, 17, 1, 31-34 2008 英語 公開
R.J. Gibbons; T. Wada; C.A. Fisher; N. Malik; M.J. Mitson; D.P. Steensma; A. Fryer; D.R. Goudie; I.D. Krantz; J. Traeger-Synodinos R.J. Gibbons; T. Wada; C.A. Fisher; N. Malik; M.J. Mitson; D.P. Steensma; A. Fryer; D.R. Goudie; I.D. Krantz; J. Traeger-Synodinos R.J. Gibbons; T. Wada; C.A. Fisher; N. Malik; M.J. Mitson; D.P. Steensma; A. Fryer; D.R. Goudie; I.D. Krantz; J. Traeger-Synodinos Mutations in the chromatin-associated protein ATRX Mutations in the chromatin-associated protein ATRX Mutations in the chromatin-associated protein ATRX Human Mutation, 29, 6, 796-802 Human Mutation, 29, 6, 796-802 Human Mutation, 29, 6, 796-802 2008 英語 公開
K. Takano; E. Nakagawa; K. Inoue; F. Kamada; S. Kure; Y.-I. Goto; J. Inazawa; M. Kato; T. Kubota; K. Kurosawa; N. Matsumoto; E. Nanba; H. Okazawa; S. Saitoh; T. Wada K. Takano; E. Nakagawa; K. Inoue; F. Kamada; S. Kure; Y.-I. Goto; J. Inazawa; M. Kato; T. Kubota; K. Kurosawa; N. Matsumoto; E. Nanba; H. Okazawa; S. Saitoh; T. Wada K. Takano; E. Nakagawa; K. Inoue; F. Kamada; S. Kure; Y.-I. Goto; J. Inazawa; M. Kato; T. Kubota; K. Kurosawa; N. Matsumoto; E. Nanba; H. Okazawa; S. Saitoh; T. Wada A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic x-linked mental retardation in a Japanese family A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic x-linked mental retardation in a Japanese family A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic x-linked mental retardation in a Japanese family American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics, 147, 4, 479-484 American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics, 147, 4, 479-484 American Journal of Medical Genetics, Part B: Neuropsychiatric Genetics, 147, 4, 479-484 2008 英語 公開
S. Saito; R. Kawamura; T. Kosho; T. Shimizu; K. Aoyama; K. Koike; T. Wada; N. Matsumoto; M. Kato; K. Wakui; Y. Fukushima S. Saito; R. Kawamura; T. Kosho; T. Shimizu; K. Aoyama; K. Koike; T. Wada; N. Matsumoto; M. Kato; K. Wakui; Y. Fukushima S. Saito; R. Kawamura; T. Kosho; T. Shimizu; K. Aoyama; K. Koike; T. Wada; N. Matsumoto; M. Kato; K. Wakui; Y. Fukushima Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p36 Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p36 Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p36 American Journal of Medical Genetics, Part A, 146, 22, 2891-2897 American Journal of Medical Genetics, Part A, 146, 22, 2891-2897 American Journal of Medical Genetics, Part A, 146, 22, 2891-2897 2008 英語 公開
I. Yabe; M. Kitagawa; Y. Suzuki; K. Fujiwara; T. Wada; T. Tsubuku; N. Takeichi; K. Sakushima; H. Soma; S. Tsuji; M. Niino; S. Saitoh; H. Sasaki I. Yabe; M. Kitagawa; Y. Suzuki; K. Fujiwara; T. Wada; T. Tsubuku; N. Takeichi; K. Sakushima; H. Soma; S. Tsuji; M. Niino; S. Saitoh; H. Sasaki I. Yabe; M. Kitagawa; Y. Suzuki; K. Fujiwara; T. Wada; T. Tsubuku; N. Takeichi; K. Sakushima; H. Soma; S. Tsuji; M. Niino; S. Saitoh; H. Sasaki Downbeat positioning nystagmus is a common clinical feature despite variable phenotypes in an FHM1 family Downbeat positioning nystagmus is a common clinical feature despite variable phenotypes in an FHM1 family Downbeat positioning nystagmus is a common clinical feature despite variable phenotypes in an FHM1 family Journal of Neurology, 255, 10, 1541-1544 Journal of Neurology, 255, 10, 1541-1544 Journal of Neurology, 255, 10, 1541-1544 2008 英語 公開
H. Kojima; T. Wada; H. Seki; T. Kubota; K. Wakui; Y. Fukushima H. Kojima; T. Wada; H. Seki; T. Kubota; K. Wakui; Y. Fukushima H. Kojima; T. Wada; H. Seki; T. Kubota; K. Wakui; Y. Fukushima One third of japanese patients with multiple osteochondromas may have mutations in genes other than EXT1 or EXT2 One third of japanese patients with multiple osteochondromas may have mutations in genes other than EXT1 or EXT2 One third of japanese patients with multiple osteochondromas may have mutations in genes other than EXT1 or EXT2 Genetic Testing, 12, 4, 557-561 Genetic Testing, 12, 4, 557-561 Genetic Testing, 12, 4, 557-561 2008 英語 公開
K. Yoshida; T. Wada; A. Sakurai; K. Wakui; S.-I. Ikeda; Y. Fukushima K. Yoshida; T. Wada; A. Sakurai; K. Wakui; S.-I. Ikeda; Y. Fukushima K. Yoshida; T. Wada; A. Sakurai; K. Wakui; S.-I. Ikeda; Y. Fukushima Nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset, incurable neurological diseases in Japan Nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset, incurable neurological diseases in Japan Nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset, incurable neurological diseases in Japan Journal of Human Genetics, 52, 8, 675-679 Journal of Human Genetics, 52, 8, 675-679 Journal of Human Genetics, 52, 8, 675-679 2007 英語 公開
T. Kosho; J. Takahashi; T. Momose; A. Nakamura; A. Sakurai; T. Wada; K. Yoshida; K. Wakui; T. Suzuki; K. Kasuga; G. Nishimura; H. Kato; Y. Fukushima T. Kosho; J. Takahashi; T. Momose; A. Nakamura; A. Sakurai; T. Wada; K. Yoshida; K. Wakui; T. Suzuki; K. Kasuga; G. Nishimura; H. Kato; Y. Fukushima T. Kosho; J. Takahashi; T. Momose; A. Nakamura; A. Sakurai; T. Wada; K. Yoshida; K. Wakui; T. Suzuki; K. Kasuga; G. Nishimura; H. Kato; Y. Fukushima Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes American Journal of Medical Genetics, Part A, 143, 21, 2598-2603 American Journal of Medical Genetics, Part A, 143, 21, 2598-2603 American Journal of Medical Genetics, Part A, 143, 21, 2598-2603 2007 英語 公開
M. Ichikawa; M. Okajima; T. Wada; Y. Gokan; H. Shimakage; H. Tonoki; S. Saitoh M. Ichikawa; M. Okajima; T. Wada; Y. Gokan; H. Shimakage; H. Tonoki; S. Saitoh M. Ichikawa; M. Okajima; T. Wada; Y. Gokan; H. Shimakage; H. Tonoki; S. Saitoh Non-chromosome 15 marker chromosome in a Prader-Willi syndrome patient with uniparental disomy Non-chromosome 15 marker chromosome in a Prader-Willi syndrome patient with uniparental disomy Non-chromosome 15 marker chromosome in a Prader-Willi syndrome patient with uniparental disomy Pediatrics International, 48, 1, 97-99 Pediatrics International, 48, 1, 97-99 Pediatrics International, 48, 1, 97-99 2006 英語 公開
T. Wada; M. Sakakibara; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; M. Sakakibara; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; M. Sakakibara; Y. Fukushima; S. Saitoh A novel splicing mutation of the ATRX gene in ATR-X syndrome A novel splicing mutation of the ATRX gene in ATR-X syndrome A novel splicing mutation of the ATRX gene in ATR-X syndrome Brain and Development, 28, 5, 322-325 Brain and Development, 28, 5, 322-325 Brain and Development, 28, 5, 322-325 2006 英語 公開
T. Wada; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; Y. Fukushima; S. Saitoh A new detection method for ATRX gene mutations using a mismatch-specific endonuclease A new detection method for ATRX gene mutations using a mismatch-specific endonuclease A new detection method for ATRX gene mutations using a mismatch-specific endonuclease American Journal of Medical Genetics, Part A, 140, 14, 1519-1523 American Journal of Medical Genetics, Part A, 140, 14, 1519-1523 American Journal of Medical Genetics, Part A, 140, 14, 1519-1523 2006 英語 公開
S. Saitoh; T. Wada; M. Okajima; K. Takano; A. Sudo; N. Niikawa S. Saitoh; T. Wada; M. Okajima; K. Takano; A. Sudo; N. Niikawa S. Saitoh; T. Wada; M. Okajima; K. Takano; A. Sudo; N. Niikawa Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome Brain and Development, 27, 5, 389-391 Brain and Development, 27, 5, 389-391 Brain and Development, 27, 5, 389-391 2005 英語 公開
T. Wada; H. Sugie; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; H. Sugie; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; H. Sugie; Y. Fukushima; S. Saitoh Non-skewed X-inactivation may cause mental retardation in a female carrier of X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X): X-inactivation study of nine female carriers of ATR-X Non-skewed X-inactivation may cause mental retardation in a female carrier of X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X): X-inactivation study of nine female carriers of ATR-X Non-skewed X-inactivation may cause mental retardation in a female carrier of X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X): X-inactivation study of nine female carriers of ATR-X American Journal of Medical Genetics, 138 A, 1, 18-20 American Journal of Medical Genetics, 138 A, 1, 18-20 American Journal of Medical Genetics, 138 A, 1, 18-20 2005 英語 公開
K. Akahoshi; H. Ohashi; Y. Hattori; S. Saitoh; Y. Fukushima; T. Wada K. Akahoshi; H. Ohashi; Y. Hattori; S. Saitoh; Y. Fukushima; T. Wada K. Akahoshi; H. Ohashi; Y. Hattori; S. Saitoh; Y. Fukushima; T. Wada A woman with 46,XX,dup(16)(p13.11 p13.3) and the ATR-X phenotype A woman with 46,XX,dup(16)(p13.11 p13.3) and the ATR-X phenotype A woman with 46,XX,dup(16)(p13.11 p13.3) and the ATR-X phenotype American Journal of Medical Genetics, 132 A, 4, 414-418 American Journal of Medical Genetics, 132 A, 4, 414-418 American Journal of Medical Genetics, 132 A, 4, 414-418 2005 英語 公開
A. Kato; K. Fukai; N. Oiso; N. Hosomi; S. Saitoh; T. Wada; H. Shimizu; M. Ishii A. Kato; K. Fukai; N. Oiso; N. Hosomi; S. Saitoh; T. Wada; H. Shimizu; M. Ishii A. Kato; K. Fukai; N. Oiso; N. Hosomi; S. Saitoh; T. Wada; H. Shimizu; M. Ishii A novel P gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type II (OCA2) A novel P gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type II (OCA2) A novel P gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type II (OCA2) Journal of Dermatological Science, 31, 3, 189-192 Journal of Dermatological Science, 31, 3, 189-192 Journal of Dermatological Science, 31, 3, 189-192 2003 英語 公開
T. Wada; N. Kobayashi; Y. Takahashi; T. Aoki; T. Watanabe; S. Saitoh T. Wada; N. Kobayashi; Y. Takahashi; T. Aoki; T. Watanabe; S. Saitoh T. Wada; N. Kobayashi; Y. Takahashi; T. Aoki; T. Watanabe; S. Saitoh Wide clinical variability in a family with a CACNA1A T666M mutation: Hemiplegic migraine, coma, and progressive ataxia Wide clinical variability in a family with a CACNA1A T666M mutation: Hemiplegic migraine, coma, and progressive ataxia Wide clinical variability in a family with a CACNA1A T666M mutation: Hemiplegic migraine, coma, and progressive ataxia Pediatric Neurology, 26, 1, 47-50 Pediatric Neurology, 26, 1, 47-50 Pediatric Neurology, 26, 1, 47-50 2002 英語 公開
M. Takahashi; A. Yamamoto; K. Takano; A. Sudo; T. Wada; Y.-I. Goto; I. Nishino; S. Saitoh M. Takahashi; A. Yamamoto; K. Takano; A. Sudo; T. Wada; Y.-I. Goto; I. Nishino; S. Saitoh M. Takahashi; A. Yamamoto; K. Takano; A. Sudo; T. Wada; Y.-I. Goto; I. Nishino; S. Saitoh Germline mosaicism of a novel mutation in lysosome-associated membrane protein-2 deficiency (Danon disease) Germline mosaicism of a novel mutation in lysosome-associated membrane protein-2 deficiency (Danon disease) Germline mosaicism of a novel mutation in lysosome-associated membrane protein-2 deficiency (Danon disease) Annals of Neurology, 52, 1, 122-125 Annals of Neurology, 52, 1, 122-125 Annals of Neurology, 52, 1, 122-125 2002 英語 公開
S. Saitoh; T. Wada S. Saitoh; T. Wada S. Saitoh; T. Wada Parent-of-origin specific histone acetylation and reactivation of a key imprinted gene locus in Prader-Willi syndrome Parent-of-origin specific histone acetylation and reactivation of a key imprinted gene locus in Prader-Willi syndrome Parent-of-origin specific histone acetylation and reactivation of a key imprinted gene locus in Prader-Willi syndrome American Journal of Human Genetics, 66, 6, 1958-1962 American Journal of Human Genetics, 66, 6, 1958-1962 American Journal of Human Genetics, 66, 6, 1958-1962 2000 英語 公開
S. Saitoh; N. Oiso; T. Wada; O. Narazaki; K. Fukai S. Saitoh; N. Oiso; T. Wada; O. Narazaki; K. Fukai S. Saitoh; N. Oiso; T. Wada; O. Narazaki; K. Fukai Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome Oculocutaneous albinism type 2 with a P gene missense mutation in a patient with Angelman syndrome Journal of Medical Genetics, 37, 5, 392-394 Journal of Medical Genetics, 37, 5, 392-394 Journal of Medical Genetics, 37, 5, 392-394 2000 英語 公開
T. Wada; T. Kubota; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; T. Kubota; Y. Fukushima; S. Saitoh T. Wada; T. Kubota; Y. Fukushima; S. Saitoh Molecular genetic study of Japanese patients with X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) Molecular genetic study of Japanese patients with X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) Molecular genetic study of Japanese patients with X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome (ATR-X) American Journal of Medical Genetics, 94, 3, 242-248 American Journal of Medical Genetics, 94, 3, 242-248 American Journal of Medical Genetics, 94, 3, 242-248 2000 英語 公開
S. Saitoh; T. Wada; T. Kuno; K.C. Kim; H. Ohashi; K. Hashimoto; N. Niikawa S. Saitoh; T. Wada; T. Kuno; K.C. Kim; H. Ohashi; K. Hashimoto; N. Niikawa S. Saitoh; T. Wada; T. Kuno; K.C. Kim; H. Ohashi; K. Hashimoto; N. Niikawa Clinical characteristics of Angelman syndrome patients with a non-IC-deleted imprinting mutation [1] Clinical characteristics of Angelman syndrome patients with a non-IC-deleted imprinting mutation [1] Clinical characteristics of Angelman syndrome patients with a non-IC-deleted imprinting mutation [1] Clinical Genetics, 55, 4, 277-278 Clinical Genetics, 55, 4, 277-278 Clinical Genetics, 55, 4, 277-278 1999 英語 公開
Y. Suzuki; T. Wada; T. Sakai; Y. Ishikawa; R. Minami; N. Tachi; S. Saitoh Y. Suzuki; T. Wada; T. Sakai; Y. Ishikawa; R. Minami; N. Tachi; S. Saitoh Y. Suzuki; T. Wada; T. Sakai; Y. Ishikawa; R. Minami; N. Tachi; S. Saitoh Phenotypic variability in a family with a mitochondrial DNA T8993C mutation Phenotypic variability in a family with a mitochondrial DNA T8993C mutation Phenotypic variability in a family with a mitochondrial DNA T8993C mutation Pediatric Neurology, 19, 4, 283-286 Pediatric Neurology, 19, 4, 283-286 Pediatric Neurology, 19, 4, 283-286 1998 英語 公開
T. Wada; S. Saitoh; N. Matsumotq; N. Niikawa T. Wada; S. Saitoh; N. Matsumotq; N. Niikawa T. Wada; S. Saitoh; N. Matsumotq; N. Niikawa Relative frequency of angelman syndrome imprinting mutation patients Relative frequency of angelman syndrome imprinting mutation patients Relative frequency of angelman syndrome imprinting mutation patients Japanese Journal of Human Genetics, 42, 1, 106- Japanese Journal of Human Genetics, 42, 1, 106- Japanese Journal of Human Genetics, 42, 1, 106- 1997 英語 公開
S. Yamashita; Y. Matsushita; T. Wada; S. Miyake; M. Yamada; H. Iwamoto S. Yamashita; Y. Matsushita; T. Wada; S. Miyake; M. Yamada; H. Iwamoto S. Yamashita; Y. Matsushita; T. Wada; S. Miyake; M. Yamada; H. Iwamoto Clinical course of epilepsies with cortical dysplasia Clinical course of epilepsies with cortical dysplasia Clinical course of epilepsies with cortical dysplasia Epilepsia, 37, SUPPL. 3, 73-74 Epilepsia, 37, SUPPL. 3, 73-74 Epilepsia, 37, SUPPL. 3, 73-74 1996 英語 公開

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著者 著者(日本語) 著者(英語) タイトル タイトル(日本語) タイトル(英語) 書誌情報等 書誌情報等(日本語) 書誌情報等(英語) 出版年月 査読の有無 記述言語 掲載種別 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【尿毒症とグアニジノ化合物-機能性小分子研究の歴史と新たな展開-】 神経とグアニジノ化合物 脳クレアチン欠乏症候群の概観とクレアチントランスポーター欠損症 【尿毒症とグアニジノ化合物-機能性小分子研究の歴史と新たな展開-】 神経とグアニジノ化合物 脳クレアチン欠乏症候群の概観とクレアチントランスポーター欠損症 腎と透析, 83, 別冊 尿毒症とグアニジノ化合物-機能性小分子研究の歴史と新たな展開-, 67-73 腎と透析, 83, 別冊 尿毒症とグアニジノ化合物-機能性小分子研究の歴史と新たな展開-, 67-73 , 83, 別冊 尿毒症とグアニジノ化合物-機能性小分子研究の歴史と新たな展開-, 67-73 2017/09 日本語 公開
玉井 郁夫, 横田 俊平, 後藤 知英, 渡辺 好宏, 和田 敬仁, 小坂 仁 玉井 郁夫, 横田 俊平, 後藤 知英, 渡辺 好宏, 和田 敬仁, 小坂 仁 インフルエンザ脳症発症例と未発症例における臨床徴候の比較 インフルエンザ脳症発症例と未発症例における臨床徴候の比較 日本小児科学会雑誌, 121, 5, 855-862 日本小児科学会雑誌, 121, 5, 855-862 , 121, 5, 855-862 2017/05 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【先天異常症候群の新しい展開】 日本が貢献した先天異常症候群 X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群 【先天異常症候群の新しい展開】 日本が貢献した先天異常症候群 X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群 小児科診療, 79, 12, 1783-1789 小児科診療, 79, 12, 1783-1789 , 79, 12, 1783-1789 2016/12 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ 頭痛、視力障害を呈した女子例 小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ 頭痛、視力障害を呈した女子例 脳と発達, 48, 4, 239-240 脳と発達, 48, 4, 239-240 , 48, 4, 239-240 2016/07 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児の症候群】 代謝 脳クレアチン欠乏症候群 【小児の症候群】 代謝 脳クレアチン欠乏症候群 小児科診療, 79, 増刊, 290-290 小児科診療, 79, 増刊, 290-290 , 79, 増刊, 290-290 2016/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 脆弱X症候群 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 脆弱X症候群 小児科診療, 79, 増刊, 76-76 小児科診療, 79, 増刊, 76-76 , 79, 増刊, 76-76 2016/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 Coffin-Lowry症候群 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 Coffin-Lowry症候群 小児科診療, 79, 増刊, 24-24 小児科診療, 79, 増刊, 24-24 , 79, 増刊, 24-24 2016/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 ATR-X症候群 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 ATR-X症候群 小児科診療, 79, 増刊, 16-16 小児科診療, 79, 増刊, 16-16 , 79, 増刊, 16-16 2016/04 日本語 公開
新保 裕子, 貴家 潤治, 小坂 仁, 和田 敬仁 新保 裕子, 貴家 潤治, 小坂 仁, 和田 敬仁 LC-MSを用いたクレアチン化合物の測定方法の確立 LC-MSを用いたクレアチン化合物の測定方法の確立 こども医療センター医学誌, 44, 3, 141-143 こども医療センター医学誌, 44, 3, 141-143 , 44, 3, 141-143 2015/07 日本語 公開
倉田 真由美, 小崎 健次郎, 和田 敬仁, 樋野村 亜希子, 深川 明子, 平田 誠, 松山 晃文 倉田 真由美, 小崎 健次郎, 和田 敬仁, 樋野村 亜希子, 深川 明子, 平田 誠, 松山 晃文 インターネットを活用した研究参加希望者支援システムの構築 インターネットを活用した研究参加希望者支援システムの構築 医学のあゆみ, 254, 3, 249-252 医学のあゆみ, 254, 3, 249-252 , 254, 3, 249-252 2015/07 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ X連鎖性精神遅滞症候群の兄弟例 小児神経科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ X連鎖性精神遅滞症候群の兄弟例 脳と発達, 47, 3, 161-162 脳と発達, 47, 3, 161-162 , 47, 3, 161-162 2015/05 日本語 公開
野崎 章仁, 熊田 知浩, 柴田 実, 藤井 達哉, 和田 敬仁, 小坂 仁 野崎 章仁, 熊田 知浩, 柴田 実, 藤井 達哉, 和田 敬仁, 小坂 仁 尿中クレアチン/クレアチニン比と家族歴より診断に至ったクレアチントランスポーター欠損症の1家系 本邦3家系目 尿中クレアチン/クレアチニン比と家族歴より診断に至ったクレアチントランスポーター欠損症の1家系 本邦3家系目 脳と発達, 47, 1, 49-52 脳と発達, 47, 1, 49-52 , 47, 1, 49-52 2015/01 日本語 公開
新保 裕子, 和田 敬仁, 小坂 仁 新保 裕子, 和田 敬仁, 小坂 仁 HPLCを用いたクレアチン化合物の簡便な測定方法の確立 HPLCを用いたクレアチン化合物の簡便な測定方法の確立 こども医療センター医学誌, 43, 4, 202-204 こども医療センター医学誌, 43, 4, 202-204 , 43, 4, 202-204 2014/10 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 先天異常/先天奇形 染色体異常・先天奇形症候群 X連鎖精神遅滞症候群 症候群性X連鎖精神遅滞 ATR-X症候群 【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】 先天異常/先天奇形 染色体異常・先天奇形症候群 X連鎖精神遅滞症候群 症候群性X連鎖精神遅滞 ATR-X症候群 日本臨床, 別冊, 神経症候群IV, 441-444 日本臨床, 別冊, 神経症候群IV, 441-444 , 別冊, 神経症候群IV, 441-444 2014/09 日本語 公開
和田 敬仁, 小杉 眞司 和田 敬仁, 小杉 眞司 遺伝子診断の指針 遺伝子診断の指針 内分泌・糖尿病・代謝内科, 37, 4, 474-478 内分泌・糖尿病・代謝内科, 37, 4, 474-478 , 37, 4, 474-478 2013/10 日本語 公開
三宅 芙由, 和田 敬仁 三宅 芙由, 和田 敬仁 【クローズアップ 新しい子どもの病気】 奇形症候群 新しく発見された疾患 クロマチン異常症(CHARGE症候群、Cornelia de Lange症候群、Coffin-Siris症候群) 【クローズアップ 新しい子どもの病気】 奇形症候群 新しく発見された疾患 クロマチン異常症(CHARGE症候群、Cornelia de Lange症候群、Coffin-Siris症候群) 小児内科, 45, 6, 1053-1055 小児内科, 45, 6, 1053-1055 , 45, 6, 1053-1055 2013/06 日本語 公開
三谷 忠宏, 大塚 佳満, 山元 佳, 渡辺 好宏, 辻 恵, 鮫島 希代子, 相田 典子, 佐藤 武志, 和田 敬仁, 小坂 仁 三谷 忠宏, 大塚 佳満, 山元 佳, 渡辺 好宏, 辻 恵, 鮫島 希代子, 相田 典子, 佐藤 武志, 和田 敬仁, 小坂 仁 Cyclophosphamideが著効した抗NMDA受容体抗体脳炎の8歳男児例 Cyclophosphamideが著効した抗NMDA受容体抗体脳炎の8歳男児例 脳と発達, 45, 1, 53-57 脳と発達, 45, 1, 53-57 , 45, 1, 53-57 2013/01 日本語 公開
海老島 優子, 三崎 貴子, 大和 謙二, 奥野 毅彦, 和田 敬仁, 末廣 豊 海老島 優子, 三崎 貴子, 大和 謙二, 奥野 毅彦, 和田 敬仁, 末廣 豊 喉頭軟化症による無呼吸発作を繰り返したX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の1症例 喉頭軟化症による無呼吸発作を繰り返したX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の1症例 脳と発達, 45, 1, 44-48 脳と発達, 45, 1, 44-48 , 45, 1, 44-48 2013/01 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 家族性精神遅滞症候群の分子遺伝学的診断とスクリーニング法の開発 家族性精神遅滞症候群の分子遺伝学的診断とスクリーニング法の開発 こども医療センター医学誌, 41, 4, 186-189 こども医療センター医学誌, 41, 4, 186-189 , 41, 4, 186-189 2012/12 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 「生まれ」と「育ち」 遺伝vs環境 「生まれ」と「育ち」 遺伝vs環境 こども医療センター医学誌, 41, 2, 97-99 こども医療センター医学誌, 41, 2, 97-99 , 41, 2, 97-99 2012/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【精神発達遅滞・自閉症の分子医学】 既知の遺伝子異常による発達障害・精神遅滞の分子医学 ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群の分子遺伝学 エピジェネティクスの破綻により発症するクロマチン病 【精神発達遅滞・自閉症の分子医学】 既知の遺伝子異常による発達障害・精神遅滞の分子医学 ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群の分子遺伝学 エピジェネティクスの破綻により発症するクロマチン病 医学のあゆみ, 239, 6, 645-652 医学のあゆみ, 239, 6, 645-652 , 239, 6, 645-652 2011/11 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 家族性精神遅滞症候群の分子遺伝学的診断とスクリーニング法の開発 家族性精神遅滞症候群の分子遺伝学的診断とスクリーニング法の開発 こども医療センター医学誌, 40, 4, 294-297 こども医療センター医学誌, 40, 4, 294-297 , 40, 4, 294-297 2011/10 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【遺伝カウンセリングハンドブック】 基礎編 遺伝カウンセリングに必要な臨床遺伝学の基礎 X連鎖性遺伝性疾患 【遺伝カウンセリングハンドブック】 基礎編 遺伝カウンセリングに必要な臨床遺伝学の基礎 X連鎖性遺伝性疾患 遺伝子医学MOOK, 別冊, 遺伝カウンセリングハンドブック, 92-95 遺伝子医学MOOK, 別冊, 遺伝カウンセリングハンドブック, 92-95 , 別冊, 遺伝カウンセリングハンドブック, 92-95 2011/07 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【細胞核 遺伝情報制御と疾患 染色体・核輸送のダイナミクスと細胞分化から個体発生、破錠による疾患まで】 病態と細胞核 ATR-X症候群とクロマチン構造変化 【細胞核 遺伝情報制御と疾患 染色体・核輸送のダイナミクスと細胞分化から個体発生、破錠による疾患まで】 病態と細胞核 ATR-X症候群とクロマチン構造変化 実験医学, 27, 17, 2902-2909 実験医学, 27, 17, 2902-2909 , 27, 17, 2902-2909 2009/11 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児疾患診療のための病態生理】 染色体異常、先天異常 X連鎖精神遅滞症候群 【小児疾患診療のための病態生理】 染色体異常、先天異常 X連鎖精神遅滞症候群 小児内科, 41, 増刊, 281-284 小児内科, 41, 増刊, 281-284 , 41, 増刊, 281-284 2009/08 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 小児神経学を理解するための遺伝学 エピジェネティクスを中心に 小児神経学を理解するための遺伝学 エピジェネティクスを中心に 脳と発達, 41, 4, 311-311 脳と発達, 41, 4, 311-311 , 41, 4, 311-311 2009/07 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 注目される新しい病態・疾患概念と臨床検査 血液疾患編 X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR-X症候群) 注目される新しい病態・疾患概念と臨床検査 血液疾患編 X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR-X症候群) 臨床病理, 57, 4, 382-390 臨床病理, 57, 4, 382-390 , 57, 4, 382-390 2009/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 脆弱X症候群 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 脆弱X症候群 小児科診療, 72, 増刊, 108-108 小児科診療, 72, 増刊, 108-108 , 72, 増刊, 108-108 2009/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 Coffin-Lowry症候群 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 Coffin-Lowry症候群 小児科診療, 72, 増刊, 35-35 小児科診療, 72, 増刊, 35-35 , 72, 増刊, 35-35 2009/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 ATR-X症候群 【小児の症候群】 染色体異常・先天奇形症候群 ATR-X症候群 小児科診療, 72, 増刊, 25-25 小児科診療, 72, 増刊, 25-25 , 72, 増刊, 25-25 2009/04 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【小児科医のための遺伝学】 エピジェネティクス 【小児科医のための遺伝学】 エピジェネティクス 小児内科, 40, 8, 1259-1264 小児内科, 40, 8, 1259-1264 , 40, 8, 1259-1264 2008/08 日本語 公開
和田 敬仁, 福嶋 義光 和田 敬仁, 福嶋 義光 近親婚のリスクと遺伝カウンセリング 近親婚のリスクと遺伝カウンセリング 日本医事新報, 4338, 96-97 日本医事新報, 4338, 96-97 , 4338, 96-97 2007/06 日本語 公開
今村 淳, 松尾 直樹, 伊藤 玲子, 須藤 章, 和田 敬仁, 斎藤 伸治 今村 淳, 松尾 直樹, 伊藤 玲子, 須藤 章, 和田 敬仁, 斎藤 伸治 X-linked α-Thalassemia Mental Retardation Syndrome(ATR-X)の一例 X-linked α-Thalassemia Mental Retardation Syndrome(ATR-X)の一例 岐阜県総合医療センター年報, 27, 13-16 岐阜県総合医療センター年報, 27, 13-16 , 27, 13-16 2006/12 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【精神疾患と知的発達障害の分子遺伝学】 X染色体連鎖知的発達障害の分子遺伝学 【精神疾患と知的発達障害の分子遺伝学】 X染色体連鎖知的発達障害の分子遺伝学 神経研究の進歩, 50, 5, 793-808 神経研究の進歩, 50, 5, 793-808 , 50, 5, 793-808 2006/10 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 エピジェネティクスと精神遅滞 ATR-X症候群 エピジェネティクスと精神遅滞 ATR-X症候群 信州医学雑誌, 54, 1, 3-9 信州医学雑誌, 54, 1, 3-9 , 54, 1, 3-9 2006/02 日本語 公開
和田 敬仁 和田 敬仁 【エピジェネティクスと疾患】 ATR-X症候群 クロマチン再構築の破綻により発症する疾患 【エピジェネティクスと疾患】 ATR-X症候群 クロマチン再構築の破綻により発症する疾患 医学のあゆみ, 215, 2, 119-123 医学のあゆみ, 215, 2, 119-123 , 215, 2, 119-123 2005/10 日本語 公開
和田 敬仁, 福嶋 義光 和田 敬仁, 福嶋 義光 【目でみる骨系統疾患2004】 各論 骨系統疾患国際命名・分類(2001)に準拠した骨系統疾患 Osteochondrodysplasia 骨軟骨異形成症 毛髪・鼻・指節異形成症I/III型,II型 【目でみる骨系統疾患2004】 各論 骨系統疾患国際命名・分類(2001)に準拠した骨系統疾患 Osteochondrodysplasia 骨軟骨異形成症 毛髪・鼻・指節異形成症I/III型,II型 小児内科, 36, 増刊, 167-169 小児内科, 36, 増刊, 167-169 , 36, 増刊, 167-169 2004/11 日本語 公開
和田 敬仁, 福嶋 義光 和田 敬仁, 福嶋 義光 入門講座 遺伝子診断 神経疾患を中心に(2) 入門講座 遺伝子診断 神経疾患を中心に(2) 臨床脳波, 45, 9, 611-618 臨床脳波, 45, 9, 611-618 , 45, 9, 611-618 2003/09 日本語 公開
和田 敬仁, 福嶋 義光 和田 敬仁, 福嶋 義光 入門講座 遺伝子検査 神経疾患を中心に 入門講座 遺伝子検査 神経疾患を中心に 臨床脳波, 45, 8, 528-534 臨床脳波, 45, 8, 528-534 , 45, 8, 528-534 2003/08 日本語 公開
和田 敬仁, 涌井 敬子, 福嶋 義光 和田 敬仁, 涌井 敬子, 福嶋 義光 【小児外来の検査の要領と診断への活かし方】 生検 遺伝子検査 染色体検査 【小児外来の検査の要領と診断への活かし方】 生検 遺伝子検査 染色体検査 小児科臨床, 56, 増刊, 1472-1480 小児科臨床, 56, 増刊, 1472-1480 , 56, 増刊, 1472-1480 2003/07 日本語 公開
和田 敬仁, 中村 美保子, 松下 友子 和田 敬仁, 中村 美保子, 松下 友子 X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome(ATR-X)の3症例 X-linked α-thalassemia/mental retardation syndrome(ATR-X)の3症例 脳と発達, 30, 4, 283-289 脳と発達, 30, 4, 283-289 , 30, 4, 283-289 1998/07 日本語 公開
和田 敬仁, 島崎 ゆり, 山下 純正 和田 敬仁, 島崎 ゆり, 山下 純正 症状の寛解増悪を繰り返した特発性脊髄硬膜外血腫の1例 症状の寛解増悪を繰り返した特発性脊髄硬膜外血腫の1例 脳と発達, 29, 5, 384-389 脳と発達, 29, 5, 384-389 , 29, 5, 384-389 1997/09 日本語 公開
松下 友子, 和田 敬仁, 岩本 弘子, 山下 純正, 山田 美智子 松下 友子, 和田 敬仁, 岩本 弘子, 山下 純正, 山田 美智子 急性壊死性脳症の1男児例 急性壊死性脳症の1男児例 こども医療センター医学誌, 26, 3, 166-172 こども医療センター医学誌, 26, 3, 166-172 , 26, 3, 166-172 1997/07 日本語 公開
和田 敬仁, 遠藤 満智子, 山田 豊 和田 敬仁, 遠藤 満智子, 山田 豊 新生児期に発症した周期性ACTH-ADH放出症候群の1例 新生児期に発症した周期性ACTH-ADH放出症候群の1例 日本小児科学会雑誌, 99, 9, 1667-1671 日本小児科学会雑誌, 99, 9, 1667-1671 , 99, 9, 1667-1671 1995/09 日本語 公開
和田 敬仁, 遠藤 満智子, 大越 優美 和田 敬仁, 遠藤 満智子, 大越 優美 グラン大量療法が有効であった肝炎後再生不良性貧血の1例 グラン大量療法が有効であった肝炎後再生不良性貧血の1例 小児科診療, 57, 10, 1890-1894 小児科診療, 57, 10, 1890-1894 , 57, 10, 1890-1894 1994/10 日本語 公開
佐竹 良夫, 小西 貴幸, 和田 敬仁 佐竹 良夫, 小西 貴幸, 和田 敬仁 水痘に合併した重症蜂窩織炎の2例 水痘に合併した重症蜂窩織炎の2例 旭川市立病院医誌, 26, 1, 65-67 旭川市立病院医誌, 26, 1, 65-67 , 26, 1, 65-67 1994/09 日本語 公開
和田 敬仁, 佐野 仁美, 長野 奈緒子 和田 敬仁, 佐野 仁美, 長野 奈緒子 2相性の経過をとった脳幹脳炎の1例 2相性の経過をとった脳幹脳炎の1例 小児科臨床, 47, 9, 2035-2039 小児科臨床, 47, 9, 2035-2039 , 47, 9, 2035-2039 1994/09 日本語 公開
大越 優美, 萩沢 正博, 和田 敬仁 大越 優美, 萩沢 正博, 和田 敬仁 当院NICUにおける死亡例の臨床的検討 当院NICUにおける死亡例の臨床的検討 道南医学会誌, 29, 289-291 道南医学会誌, 29, 289-291 , 29, 289-291 1994/08 日本語 公開
和田 敬仁, 遠藤 満智子, 大越 優美 和田 敬仁, 遠藤 満智子, 大越 優美 新生児メトヘモグロビン血症の1例 新生児メトヘモグロビン血症の1例 道南医学会誌, 29, 284-286 道南医学会誌, 29, 284-286 , 29, 284-286 1994/08 日本語 公開
長野 奈緒子, 佐野 仁美, 和田 敬仁 長野 奈緒子, 佐野 仁美, 和田 敬仁 3歳児検尿で発見された先天性近位尿細管異常症の1例 3歳児検尿で発見された先天性近位尿細管異常症の1例 旭川市立病院医誌, 25, 1, 61-65 旭川市立病院医誌, 25, 1, 61-65 , 25, 1, 61-65 1993/11 日本語 公開
佐野 仁美, 和田 敬仁, 長野 奈緒子 佐野 仁美, 和田 敬仁, 長野 奈緒子 血小板減少を合併した原発性肺高血圧症の1例 血小板減少を合併した原発性肺高血圧症の1例 旭川市立病院医誌, 25, 1, 75-77 旭川市立病院医誌, 25, 1, 75-77 , 25, 1, 75-77 1993/11 日本語 公開
和田 敬仁, 佐竹 良夫, 須藤 学 和田 敬仁, 佐竹 良夫, 須藤 学 Harlequin fetus(道化師様胎児)の1例 Harlequin fetus(道化師様胎児)の1例 小児科, 34, 8, 巻頭-巻頭 小児科, 34, 8, 巻頭-巻頭 , 34, 8, 巻頭-巻頭 1993/07 日本語 公開
和田 敬仁, 南雲 淳, 佐々木 聡 和田 敬仁, 南雲 淳, 佐々木 聡 意識障害,精神症状を主訴とし早期診断が困難であった思春期の急性薬物中毒の3例 意識障害,精神症状を主訴とし早期診断が困難であった思春期の急性薬物中毒の3例 旭川市立病院医誌, 24, 1, 57-60 旭川市立病院医誌, 24, 1, 57-60 , 24, 1, 57-60 1992/08 日本語 公開
南雲 淳, 和田 敬仁, 今村 啓作 南雲 淳, 和田 敬仁, 今村 啓作 Evans症候群の1乳児例 Evans症候群の1乳児例 旭川市立病院医誌, 24, 1, 53-56 旭川市立病院医誌, 24, 1, 53-56 , 24, 1, 53-56 1992/08 日本語 公開
小西 貴幸, 和田 敬仁, 南雲 淳 小西 貴幸, 和田 敬仁, 南雲 淳 重篤なうっ血性心不全で発症し心機能が改善したAdriamycin-induced cardiomyopathyの1例 重篤なうっ血性心不全で発症し心機能が改善したAdriamycin-induced cardiomyopathyの1例 旭川市立病院医誌, 24, 1, 31-34 旭川市立病院医誌, 24, 1, 31-34 , 24, 1, 31-34 1992/08 日本語 公開
今村 啓作, 和田 敬仁, 南雲 淳 今村 啓作, 和田 敬仁, 南雲 淳 腎病変を合併した感染性心内膜炎の臨床的検討 腎病変を合併した感染性心内膜炎の臨床的検討 旭川市立病院医誌, 24, 1, 10-13 旭川市立病院医誌, 24, 1, 10-13 , 24, 1, 10-13 1992/08 日本語 公開

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外部資金:競争的資金・科学研究費補助金
種別 代表/分担 テーマ(日本語) テーマ(英語) 期間
基盤研究(C) 代表 注視点分布計測による先天性知的障害症候群における認知機能の評価法の開発 2018/04/01〜2021/03/31
難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業) 代表 脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 2016/04/01〜2018/03/31
難治性疾患実用化研究事業(AMED) 代表 クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発 Developing the treatment for patients with X-linked a-thalassemia/ mental retardation (ATR-X) syndrome using 5-aminolevulinic acid. 2014/04/01〜2017/03/31
基盤研究(C) 代表 脳クレアチン欠乏症候群の病態解明に対する研究 2014/04/01〜2017/03/31
難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業) 代表 脳クレアチン欠乏症候群の臨床研究 2014/04/01〜2016/03/31
難治性疾患等克服研究事業(難治性疾患克服研究事業) 代表 ATR-X症候群の臨床研究および基礎研究のための基盤整備に関する研究 2013〜2013
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 代表 ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群の診断及び治療方法の更なる推進に関する研究 2010/04/01〜2012/03/31
厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 代表 わが国におけるX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の診断基準・診療指針の作成および医療・患者間の情報ネットワークの確立 2009/04/01〜2010/03/31
基盤研究(C) 代表 クロマチンリモデリング因子ATRXの異常に関連した染色体テリトリーの核内配置解析 2007/04/01〜2009/03/31
難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業) 分担 (平成30年度分) 2018/04/01〜2019/03/31
基盤研究(C) 代表 注視点分布計測による先天性知的障害症候群における認知機能の評価法の開発 (平成30年度分) 2018/04/01〜2019/03/31
厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業 分担 「遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システムの構築」班 2018/04/01〜2021/03/31
AMED難治性疾患実用化研究事業 分担 脳クレアチン欠乏症の創薬・治療エビデンスの創出 2018/04/01〜2021/03/31

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外部資金:競争的資金・科学研究費補助金以外
制度名 代表者名 研究課題(日本語) 研究課題(英語) 期間
研究成果の社会還元・普及事業 ひらめき☆ときめきサイエンス 和田 敬仁 「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2017 (平成29年度分) 2017/04/01〜2018/03/31
研究成果の社会還元・普及事業 ひらめき☆ときめきサイエンス 和田 敬仁 「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2016 (平成28年度分) 2016/04/01〜2017/03/31
ひらめき☆ときめきサイエンス~ようこそ大学の研究室へ~KAKENHI(研究成果の社会還元・普及事業) 和田 敬仁 遺伝カウンセラーと一緒に学ぶ「学校ではきっと教えてくれないヒト遺伝」白熱教室2015 (平成27年度分) 2015/04/01〜2016/03/31
ひらめき☆ときめきサイエンス~ようこそ大学の研究室へ~KAKENHI(研究成果の社会還元・普及事業) 和田敬仁 「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2014 2014/07/〜
日本学術振興会「ひらめきときめきサイエンス」 和田敬仁 学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室 2019 2019/07/27〜2019/07/27
担当科目
講義名(日本語) 講義名(英語) 開講期 学部/研究科 年度
社会健康医学と健康政策 Health Policy and Academia 前期 医学研究科 2016/04〜2017/03
社会健康医学と健康政策 Health Policy and Academia 前期 医学研究科 2017/04〜2018/03
社会健康医学と健康政策 Health Policy and Academia 前期 医学研究科 2018/04〜2019/03
社会健康医学と健康政策 Health Policy and Academia 前期 医学研究科 2019/04〜2020/03
部局運営(役職等)
役職名 期間
医学図書館図書連絡委員 2013/04/01〜2019/03/31
学会活動:学会役員歴
学会名(日本語) 学会名(英語) 役職名(日本語) 役職名(英語) 期間
日本小児神経学会 評議員
日本人類遺伝学会 評議員
日本遺伝カウンセラー学会 評議員
学会活動:編集委員歴
学会名(日本語) 学会名(英語) ジャーナル名(日本語) ジャーナル名(英語) 役職名 期間
日本小児神経学会 脳と発達 編集委員 2014/6〜
学会活動:座長歴等
学会名 研究集会名 年月
日本小児神経学会 総会 2015/05/
The 11th Asian Society for Pediatric Research 2015/04/
International Congress of Human Genetics 2016/04/07
日本小児神経学会 日本小児神経学会総会 2016/06/03
学会活動:その他
学会名(日本語) 学会名(英語) 貢献活動名(日本語) 貢献活動名(英語) 期間
日本小児神経学会 用語委員会 委員 2015/5〜
その他活動:講演歴
会合名 講演タイトル 年月
第9回 東北大学学際科学フロンティア研究所セミナー/第457回東北大学大学院薬学研究科セミナー/薬学研究科薬物送達学分野・薬理学分野講演会 「精神遅滞は治らない」のか? 2015/08/07
その他活動:各種受賞歴
賞の名称 授与組織名 年月
ベストティーチャー賞2015 京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻 2015/03/23
その他活動:初等・中等教育活動歴
活動名 活動内容 学校名 都道府県名 年月
「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝白熱教室」2016 ひらめきときめきサイエンス「ヒト遺伝教育」 日本学術振興会 2016/07/23
「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2016 ヒト遺伝教育 京都市青少年科学センター 2016/07/27
生物授業におけるヒト遺伝教育支援 生物授業におけるヒト遺伝教育支援 大阪府立枚方高等学校 2015/09/11
「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2015 ヒト遺伝教育 京都市青少年科学センター 2015/07/30
「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2015 ひらめきときめきサイエンス「ヒトの遺伝教室」 2015/07/30
ヒト遺伝教室 ヒト遺伝の学習 京都市立葵小学校 京都府 2015/03/06
ヒト遺伝教育支援 生物授業におけるヒト遺伝教育支援 枚方高等学校 大阪府 2014/07/
ひらめきときめきサイエンス ヒト遺伝教室 2014/07/
ひらめきときめきサイエンス ヒト遺伝教室 2015/07/25
京都市青少年科学センター 未来のサイエンティスト養成事業 ヒト遺伝教室 2015/07/25
葵サイエンス講座「みんなちがって、みんないい」 ヒト遺伝講座 京都市立葵小学校 京都府 2015/03/06
「おもしろ理科実験講座;DNAって何だろう」 ヒト遺伝講座 京都市立葵小学校 京都府 2016/12/17
京都市青少年科学センター「未来のサイエンティスト養成事業」秋冬講座「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2016 ヒト遺伝講座 京都市青少年科学センター 京都府 2016/12/23
京都市青少年科学センター「未来のサイエンティスト養成事業」夏期講座「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2016 ヒト遺伝講座 京都市青少年科学センター 京都府 2016/07/27
ひらめきときめきサイエンス(日本学術振興会)「学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝」白熱教室2016 ヒト遺伝講座 京都府 2016/07/23
高等学校生物授業支援 高等学校生物授業支援 大阪府立枚方高等学校 大阪府 2016/08/26
学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝白熱教室2019 ひらめきときめきサイエンス 日本学術振興会 2019/07/27
学校ではきっと教えてくれないヒトの遺伝白熱教室2019 京都市青少年科学センター 2019/07/25

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その他活動:民間企業・NPO等の兼業
相手先名 兼業の内容 期間
滋賀県立小児保健センター 遺伝カウンセリング外来支援
兵庫県立尼崎総合医療センター 小児科遺伝外来 2015/04/01〜
京都第二中央病院 倫理委員会委員長
国立循環器病研究センター 遺伝診療外来支援 2016/04/01〜2018/03/31
その他活動:その他
活動名 内容 期間
ATR-X症候群ネットワークジャパン ATR-X症候群の患者さん・ご家族の支援、臨床研究の推進 2010/04/01〜
京都大学アカデミックデイ2014 ヒト遺伝の啓蒙 2014/09/28〜
京都大学アカデミックデイ2013 ヒト遺伝の啓蒙 2013/12/21〜
京都大学アカデミックデイ2016 ヒト遺伝の啓蒙 2016/09/18〜
第5回ATR-X症候群患者さんに関わる皆さんのための勉強会 ATR-X症候群患者会 2016/09/19〜
第4回ATR-X症候群患者さんに関わる皆さんのための勉強会 in kyoto with R-7000@LIVE&MARKET ATR-X症候群患者会 2014/03/01〜
京都駅キッズデイ ヒト遺伝の啓蒙 2014/05/04〜
海外での滞在歴
滞在機関名 部署 研究テーマ 国名 期間
Weatherall Institute of Molecular Medicine, Oxford, UK ATRX and ATR-X syndrome UK 2000/09/12〜2002/09/11
Weatherall Institute of Molecular Medicine, Oxford, UK ATRX and ATR-X syndrome UK 2005/11/04〜2006/05/03