原田 直樹

最終更新日時: 2020/07/31 13:45:49

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氏名(漢字/フリガナ/アルファベット表記)
原田 直樹/ハラダ ナオキ/Harada, Naoki
所属部署・職名(部局/所属/講座等/職名)
iPS細胞研究所/基盤技術研究部門/准教授
連絡先電話番号
種別 番号
職場 075-366-7172
電子メールアドレス
メールアドレス
nharada @ cira.kyoto-u.ac.jp
所属学会(国内)
学会名(日本語) 学会名(英語)
日本人類遺伝学会 The Japan Society of Human Genetics
日本遺伝カウンセリング学会 Japan Society for Genetic Counseling
日本遺伝子診療学会 The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy
日本再生医療学会 The Japanese Society for Regenerative Medicine
所属学会(海外)
学会名(英語) 国名
The American Society of Human Genetics USA
European Society of Human Genetics Austria
取得学位
学位名(日本語) 学位名(英語) 大学(日本語) 大学(英語) 取得区分
博士(医学) 長崎大学
出身大学院・研究科等
大学名(日本語) 大学名(英語) 研究科名(日本語) 研究科名(英語) 専攻名(日本語) 専攻名(英語) 修了区分
長崎大学 大学院医学研究科博士課程新興感染症病態制御学系専攻 修了
researchmap URL
https://researchmap.jp/nkharada_cytogenom
研究テーマ
(日本語)
医療応用のためのiPS細胞の品質評価方法の確立
(英語)
Establishing a method for quality evaluation of iPS cells.
研究概要
(日本語)
CiRAの開所以来の重要な目標のひとつに再生医療用iPS細胞ストックの構築があります。我々は内外の研究者・有識者と協力し、関係法令等の規制に準拠した堅牢な品質評価試験体制の構築を進め、同時にiPS細胞の品質評価のベストプラクティスの策定を行います。
(英語)
The iPS cell stock will be an important resource for regenerative medicine. We will work with researchers and experts from inside and outside our organization to put in place a robust quality evaluation testing system in compliance with the provisions of relevant legislation and regulation while at the same time working to formulate a code of best practice for iPS cell quality evaluation.
研究分野(キーワード)
キーワード(日本語) キーワード(英語)
再生医療 Regenerative Medicine
分子遺伝学 Molecular Genetics
臨床細胞遺伝学 Clinical Cytogenetics
レギュラトリーサイエンス Regulatory Science
論文
著者 著者(日本語) 著者(英語) タイトル タイトル(日本語) タイトル(英語) 書誌情報等 書誌情報等(日本語) 書誌情報等(英語) 出版年月 査読の有無 記述言語 掲載種別 公開
Nobuhiko Okamoto, Tatsuya Fujii, Junko Tanaka, Kazumasa Saito, Takeshi Matsui, Naoki Harada Nobuhiko Okamoto, Tatsuya Fujii, Junko Tanaka, Kazumasa Saito, Takeshi Matsui, Naoki Harada Nobuhiko Okamoto, Tatsuya Fujii, Junko Tanaka, Kazumasa Saito, Takeshi Matsui, Naoki Harada A Clinical Study of Patients With Pericentromeric Deletion and Duplication Within 16p12.2-p11.2 A Clinical Study of Patients With Pericentromeric Deletion and Duplication Within 16p12.2-p11.2 A Clinical Study of Patients With Pericentromeric Deletion and Duplication Within 16p12.2-p11.2 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 164, 1, 213-219 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 164, 1, 213-219 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 164, 1, 213-219 2014/01 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, Matsumoto N, Miyake N Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, Matsumoto N, Miyake N Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, Matsumoto N, Miyake N A unique case of de novo 5q33.3-q34 triplication with uniparental isodisomy of 5q34-qter. A unique case of de novo 5q33.3-q34 triplication with uniparental isodisomy of 5q34-qter. A unique case of de novo 5q33.3-q34 triplication with uniparental isodisomy of 5q34-qter. American journal of medical genetics. Part A, 161A, 1904-1909 American journal of medical genetics. Part A, 161A, 1904-1909 American journal of medical genetics. Part A, 161A, 1904-1909 2013/08 公開
Toshiki Takenouchi, Hironobu Okuno, Rika Kosaki, Daisuke Ariyasu, Chiharu Torii, Suketaka Momoshima, Naoki Harada, Hiroshi Yoshihashi, Takao Takahashi, Midori Awazu, Kenjiro Kosaki Toshiki Takenouchi, Hironobu Okuno, Rika Kosaki, Daisuke Ariyasu, Chiharu Torii, Suketaka Momoshima, Naoki Harada, Hiroshi Yoshihashi, Takao Takahashi, Midori Awazu, Kenjiro Kosaki Toshiki Takenouchi, Hironobu Okuno, Rika Kosaki, Daisuke Ariyasu, Chiharu Torii, Suketaka Momoshima, Naoki Harada, Hiroshi Yoshihashi, Takao Takahashi, Midori Awazu, Kenjiro Kosaki Microduplication of Xq24 and Hartsfield Syndrome With Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Clefting Microduplication of Xq24 and Hartsfield Syndrome With Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Clefting Microduplication of Xq24 and Hartsfield Syndrome With Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Clefting AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 158A, 10, 2537-2541 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 158A, 10, 2537-2541 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 158A, 10, 2537-2541 2012/10 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Kana Hosoki, Tohru Ohta, Jun Natsume, Sumiko Imai, Akihisa Okumura, Takeshi Matsui, Naoki Harada, Carlos A. Bacino, Fernando Scaglia, Jeremy Y. Jones, Norio Niikawa, Shinji Saitoh Kana Hosoki, Tohru Ohta, Jun Natsume, Sumiko Imai, Akihisa Okumura, Takeshi Matsui, Naoki Harada, Carlos A. Bacino, Fernando Scaglia, Jeremy Y. Jones, Norio Niikawa, Shinji Saitoh Kana Hosoki, Tohru Ohta, Jun Natsume, Sumiko Imai, Akihisa Okumura, Takeshi Matsui, Naoki Harada, Carlos A. Bacino, Fernando Scaglia, Jeremy Y. Jones, Norio Niikawa, Shinji Saitoh Clinical phenotype and candidate genes for the 5q31.3 microdeletion syndrome Clinical phenotype and candidate genes for the 5q31.3 microdeletion syndrome Clinical phenotype and candidate genes for the 5q31.3 microdeletion syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 158A, 8, 1891-1896 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 158A, 8, 1891-1896 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 158A, 8, 1891-1896 2012/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2). Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2). Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2). American journal of medical genetics. Part A, 158A, 1, 199-205 American journal of medical genetics. Part A, 158A, 1, 199-205 American journal of medical genetics. Part A, 158A, 1, 199-205 2012/01 公開
Satoru Sakazume, Hirofumi Ohashi, Yuki Sasaki, Naoki Harada, Katsumi Nakanishi, Hidenori Sato, Mitsuru Emi, Kazushi Endoh, Ryoichi Sohma, Yasuhiro Kido, Toshiro Nagai, Takeo Kubota Satoru Sakazume, Hirofumi Ohashi, Yuki Sasaki, Naoki Harada, Katsumi Nakanishi, Hidenori Sato, Mitsuru Emi, Kazushi Endoh, Ryoichi Sohma, Yasuhiro Kido, Toshiro Nagai, Takeo Kubota Satoru Sakazume, Hirofumi Ohashi, Yuki Sasaki, Naoki Harada, Katsumi Nakanishi, Hidenori Sato, Mitsuru Emi, Kazushi Endoh, Ryoichi Sohma, Yasuhiro Kido, Toshiro Nagai, Takeo Kubota Spread of X-chromosome inactivation into chromosome 15 is associated with Prader-Willi syndrome phenotype in a boy with a t(X;15)(p21.1;q11.2) translocation Spread of X-chromosome inactivation into chromosome 15 is associated with Prader-Willi syndrome phenotype in a boy with a t(X;15)(p21.1;q11.2) translocation Spread of X-chromosome inactivation into chromosome 15 is associated with Prader-Willi syndrome phenotype in a boy with a t(X;15)(p21.1;q11.2) translocation HUMAN GENETICS, 131, 1, 121-130 HUMAN GENETICS, 131, 1, 121-130 HUMAN GENETICS, 131, 1, 121-130 2012/01 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Hidefumi Tonoki, Naoki Harada, Osamu Shimokawa, Ayako Yosozumi, Kadomi Monzaki, Kohei Satoh, Rika Kosaki, Atsushi Sato, Naomichi Matsumoto, Susumu Iizuka Hidefumi Tonoki, Naoki Harada, Osamu Shimokawa, Ayako Yosozumi, Kadomi Monzaki, Kohei Satoh, Rika Kosaki, Atsushi Sato, Naomichi Matsumoto, Susumu Iizuka Hidefumi Tonoki, Naoki Harada, Osamu Shimokawa, Ayako Yosozumi, Kadomi Monzaki, Kohei Satoh, Rika Kosaki, Atsushi Sato, Naomichi Matsumoto, Susumu Iizuka Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome: Clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses of three patients with chromosomal defects at 6p25 Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome: Clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses of three patients with chromosomal defects at 6p25 Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome: Clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses of three patients with chromosomal defects at 6p25 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 12, 2925-2932 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 12, 2925-2932 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 12, 2925-2932 2011/12 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N Sasaki K, Okamoto N, Kosaki K, Yorifuji T, Shimokawa O, Mishima H, Yoshiura K-i, Harada N Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome. Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome. Maternal uniparental isodisomy and heterodisomy on chromosome 6 encompassing a CUL7 gene mutation causing 3M syndrome. Clini Genet, 80, 5, 478-483 Clini Genet, 80, 5, 478-483 Clini Genet, 80, 5, 478-483 2011/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Hirotomo Saitsu, Noboru Igarashi, Mitsuhiro Kato, Ippei Okada, Tomoki Kosho, Osamu Shimokawa, Yuki Sasaki, Kiyomi Nishiyama, Yoshinori Tsurusaki, Hiroshi Doi, Noriko Miyake, Naoki Harada, Kiyoshi Hayasaka, Naomichi Matasumoto Hirotomo Saitsu, Noboru Igarashi, Mitsuhiro Kato, Ippei Okada, Tomoki Kosho, Osamu Shimokawa, Yuki Sasaki, Kiyomi Nishiyama, Yoshinori Tsurusaki, Hiroshi Doi, Noriko Miyake, Naoki Harada, Kiyoshi Hayasaka, Naomichi Matasumoto Hirotomo Saitsu, Noboru Igarashi, Mitsuhiro Kato, Ippei Okada, Tomoki Kosho, Osamu Shimokawa, Yuki Sasaki, Kiyomi Nishiyama, Yoshinori Tsurusaki, Hiroshi Doi, Noriko Miyake, Naoki Harada, Kiyoshi Hayasaka, Naomichi Matasumoto De Novo 5q14.3 Translocation 121.5-kb Upstream of MEF2C in a Patient With Severe Intellectual Disability and Early-Onset Epileptic Encephalopathy De Novo 5q14.3 Translocation 121.5-kb Upstream of MEF2C in a Patient With Severe Intellectual Disability and Early-Onset Epileptic Encephalopathy De Novo 5q14.3 Translocation 121.5-kb Upstream of MEF2C in a Patient With Severe Intellectual Disability and Early-Onset Epileptic Encephalopathy AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 11, 2879-2884 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 11, 2879-2884 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 11, 2879-2884 2011/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Fumiko Kinoshita, Tatsuro Kondoh, Kazuhiro Komori, Takeshi Matsui, Naoki Harada, Akinori Yanai, Masafumi Fukuda, Kanako Morifuji, Tadashi Matsumoto Fumiko Kinoshita, Tatsuro Kondoh, Kazuhiro Komori, Takeshi Matsui, Naoki Harada, Akinori Yanai, Masafumi Fukuda, Kanako Morifuji, Tadashi Matsumoto Fumiko Kinoshita, Tatsuro Kondoh, Kazuhiro Komori, Takeshi Matsui, Naoki Harada, Akinori Yanai, Masafumi Fukuda, Kanako Morifuji, Tadashi Matsumoto Miller syndrome with novel dihydroorotate dehydrogenase gene mutations Miller syndrome with novel dihydroorotate dehydrogenase gene mutations Miller syndrome with novel dihydroorotate dehydrogenase gene mutations PEDIATRICS INTERNATIONAL, 53, 4, 587-591 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 53, 4, 587-591 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 53, 4, 587-591 2011/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Sari Kawasaki, Naoki Harada, Hiroki Kawara, Takeshi Matsui, Noriyuki Akasaka, Tsukasa Ohashi, Yu Kobayashi, Naomichi Matsumoto Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Sari Kawasaki, Naoki Harada, Hiroki Kawara, Takeshi Matsui, Noriyuki Akasaka, Tsukasa Ohashi, Yu Kobayashi, Naomichi Matsumoto Jun Tohyama, Mitsuhiro Kato, Sari Kawasaki, Naoki Harada, Hiroki Kawara, Takeshi Matsui, Noriyuki Akasaka, Tsukasa Ohashi, Yu Kobayashi, Naomichi Matsumoto Dandy-Walker Malformation Associated With Heterozygous ZIC1 and ZIC4 Deletion: Report of a New Patient Dandy-Walker Malformation Associated With Heterozygous ZIC1 and ZIC4 Deletion: Report of a New Patient Dandy-Walker Malformation Associated With Heterozygous ZIC1 and ZIC4 Deletion: Report of a New Patient AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 1, 130-133 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 1, 130-133 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 155A, 1, 130-133 2011/01 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Tsuguhiro Horikoshi, Akihiko Kikuchi, Shunsuke Tamaru, Kyoko Ono, Mariko Kita, Kimiyo Takagi, Susumu Miyashita, Hiroshi Kawame, Osamu Shimokawa, Naoki Harada Tsuguhiro Horikoshi, Akihiko Kikuchi, Shunsuke Tamaru, Kyoko Ono, Mariko Kita, Kimiyo Takagi, Susumu Miyashita, Hiroshi Kawame, Osamu Shimokawa, Naoki Harada Tsuguhiro Horikoshi, Akihiko Kikuchi, Shunsuke Tamaru, Kyoko Ono, Mariko Kita, Kimiyo Takagi, Susumu Miyashita, Hiroshi Kawame, Osamu Shimokawa, Naoki Harada Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1) Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1) Prenatal findings in a fetus with contiguous gene syndrome caused by deletion of Xp22.3 that includes locus for X-linked recessive type of chondrodysplasia punctata (CDPX1) JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH, 36, 3, 671-675 JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH, 36, 3, 671-675 JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNAECOLOGY RESEARCH, 36, 3, 671-675 2010/06 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Hirotomo Saitsu, Kenji Kurosawa, Hiroki Kawara, Maki Eguchi, Takeshi Mizuguchi, Naoki Harada, Tadashi Kaname, Hiroki Kano, Noriko Miyake, Tatsushi Toda, Naomichi Matsumoto Hirotomo Saitsu, Kenji Kurosawa, Hiroki Kawara, Maki Eguchi, Takeshi Mizuguchi, Naoki Harada, Tadashi Kaname, Hiroki Kano, Noriko Miyake, Tatsushi Toda, Naomichi Matsumoto Hirotomo Saitsu, Kenji Kurosawa, Hiroki Kawara, Maki Eguchi, Takeshi Mizuguchi, Naoki Harada, Tadashi Kaname, Hiroki Kano, Noriko Miyake, Tatsushi Toda, Naomichi Matsumoto Characterization of the Complex 7q21.3 Rearrangement in a Patient With Bilateral Split-Foot Malformation and Hearing Loss Characterization of the Complex 7q21.3 Rearrangement in a Patient With Bilateral Split-Foot Malformation and Hearing Loss Characterization of the Complex 7q21.3 Rearrangement in a Patient With Bilateral Split-Foot Malformation and Hearing Loss AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 149A, 6, 1224-1230 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 149A, 6, 1224-1230 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 149A, 6, 1224-1230 2009/06 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Hideo Kuniba, Ritsuko K. Pooh, Kensaku Sasaki, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Tatsuro Kondoh, Masanori Egashira, Hiroyuki Moriuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa Hideo Kuniba, Ritsuko K. Pooh, Kensaku Sasaki, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Tatsuro Kondoh, Masanori Egashira, Hiroyuki Moriuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa Hideo Kuniba, Ritsuko K. Pooh, Kensaku Sasaki, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Tatsuro Kondoh, Masanori Egashira, Hiroyuki Moriuchi, Koh-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa Prenatal Diagnosis of Costello Syndrome Using 3D Ultrasonography Amniocentesis Confirmation of the Rare HRAS Mutation G12D Prenatal Diagnosis of Costello Syndrome Using 3D Ultrasonography Amniocentesis Confirmation of the Rare HRAS Mutation G12D Prenatal Diagnosis of Costello Syndrome Using 3D Ultrasonography Amniocentesis Confirmation of the Rare HRAS Mutation G12D AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 149A, 4, 785-787 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 149A, 4, 785-787 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 149A, 4, 785-787 2009/04 英語 公開
Takeshi Mizuguchi, Ryota Hashimoto, Masanari Itokawa, Akira Sano, Osamu Shimokawa, Yukiko Yoshimura, Naoki Harada, Noriko Miyake, Akira Nishimura, Hirotomo Saitsu, Nadiya Sosonkina, Norio Niikawa, Hiroshi Kunugi, Naomichi Matsumoto Takeshi Mizuguchi, Ryota Hashimoto, Masanari Itokawa, Akira Sano, Osamu Shimokawa, Yukiko Yoshimura, Naoki Harada, Noriko Miyake, Akira Nishimura, Hirotomo Saitsu, Nadiya Sosonkina, Norio Niikawa, Hiroshi Kunugi, Naomichi Matsumoto Takeshi Mizuguchi, Ryota Hashimoto, Masanari Itokawa, Akira Sano, Osamu Shimokawa, Yukiko Yoshimura, Naoki Harada, Noriko Miyake, Akira Nishimura, Hirotomo Saitsu, Nadiya Sosonkina, Norio Niikawa, Hiroshi Kunugi, Naomichi Matsumoto Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia Journal of Human Genetics, 53, 10, 914-919 Journal of Human Genetics, 53, 10, 914-919 Journal of Human Genetics, 53, 10, 914-919 2008/10 研究論文(学術雑誌) 公開
Masanori Egashira, Tatsuro Kondoh, Hiroki Kawara, Hideki Motomura, Masato Tagawa, Naoki Harada, Hiroyuki Moriuchi Masanori Egashira, Tatsuro Kondoh, Hiroki Kawara, Hideki Motomura, Masato Tagawa, Naoki Harada, Hiroyuki Moriuchi Masanori Egashira, Tatsuro Kondoh, Hiroki Kawara, Hideki Motomura, Masato Tagawa, Naoki Harada, Hiroyuki Moriuchi Mirror duplication of chromosome 21 with complete phenotype of Down syndrome Mirror duplication of chromosome 21 with complete phenotype of Down syndrome Mirror duplication of chromosome 21 with complete phenotype of Down syndrome PEDIATRICS INTERNATIONAL, 50, 4, 597-599 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 50, 4, 597-599 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 50, 4, 597-599 2008/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Yoko Hiraki, Miyuki Moriuchi, Nobuhiko Okamoto, Nobutsune Ishikawa, Yosuke Sugimoto, Kuniki Eguchi, Haruya Sakai, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto Yoko Hiraki, Miyuki Moriuchi, Nobuhiko Okamoto, Nobutsune Ishikawa, Yosuke Sugimoto, Kuniki Eguchi, Haruya Sakai, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto Yoko Hiraki, Miyuki Moriuchi, Nobuhiko Okamoto, Nobutsune Ishikawa, Yosuke Sugimoto, Kuniki Eguchi, Haruya Sakai, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto Craniosynostosis in a patient with a de novo 15q15-q22 deletion Craniosynostosis in a patient with a de novo 15q15-q22 deletion Craniosynostosis in a patient with a de novo 15q15-q22 deletion AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 11, 1462-1465 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 11, 1462-1465 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 11, 1462-1465 2008/06 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Toshiyuki Yamamoto, Yuri Dowa, Hideaki Ueda, Motoyoshi Kawataki, Toshihide Asou, Yuki Sasaki, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto, Rumiko Matsuoka, Kenji Kurosawa Toshiyuki Yamamoto, Yuri Dowa, Hideaki Ueda, Motoyoshi Kawataki, Toshihide Asou, Yuki Sasaki, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto, Rumiko Matsuoka, Kenji Kurosawa Toshiyuki Yamamoto, Yuri Dowa, Hideaki Ueda, Motoyoshi Kawataki, Toshihide Asou, Yuki Sasaki, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto, Rumiko Matsuoka, Kenji Kurosawa Tetralogy of Fallot associated with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries in a patient with interstitial deletion of 16q21-q22.1 Tetralogy of Fallot associated with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries in a patient with interstitial deletion of 16q21-q22.1 Tetralogy of Fallot associated with pulmonary atresia and major aortopulmonary collateral arteries in a patient with interstitial deletion of 16q21-q22.1 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 12, 1575-1580 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 12, 1575-1580 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 12, 1575-1580 2008/06 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Yoko Hiraki, Nobuhiko Okamoto, Tomoko Ida, Yusei Nakata, Masahiro Kamada, Yonehiro Kanemura, Mami Yamasaki, Hiroko Fujita, Gen Nishimura, Mitsuhiro Kato, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto Yoko Hiraki, Nobuhiko Okamoto, Tomoko Ida, Yusei Nakata, Masahiro Kamada, Yonehiro Kanemura, Mami Yamasaki, Hiroko Fujita, Gen Nishimura, Mitsuhiro Kato, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto Yoko Hiraki, Nobuhiko Okamoto, Tomoko Ida, Yusei Nakata, Masahiro Kamada, Yonehiro Kanemura, Mami Yamasaki, Hiroko Fujita, Gen Nishimura, Mitsuhiro Kato, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto Two new cases of pure 1q terminal deletion presenting with brain malformations Two new cases of pure 1q terminal deletion presenting with brain malformations Two new cases of pure 1q terminal deletion presenting with brain malformations AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 10, 1241-1247 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 10, 1241-1247 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 10, 1241-1247 2008/05 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Marco T. Paez, Toshiyuki Yamamoto, Ken-ichi Hayashi, Toshiyuki Yasuda, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto, Kenji Kurosawa, Yoshiyuki Furutani, Shuichi Asakawa, Nobuyoshi Shimizu, Rumiko Matsuoka Marco T. Paez, Toshiyuki Yamamoto, Ken-ichi Hayashi, Toshiyuki Yasuda, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto, Kenji Kurosawa, Yoshiyuki Furutani, Shuichi Asakawa, Nobuyoshi Shimizu, Rumiko Matsuoka Marco T. Paez, Toshiyuki Yamamoto, Ken-ichi Hayashi, Toshiyuki Yasuda, Naoki Harada, Naomichi Matsumoto, Kenji Kurosawa, Yoshiyuki Furutani, Shuichi Asakawa, Nobuyoshi Shimizu, Rumiko Matsuoka Two patients with atypical interstitial deletions of 8p23.1: Mapping of phenotypical traits Two patients with atypical interstitial deletions of 8p23.1: Mapping of phenotypical traits Two patients with atypical interstitial deletions of 8p23.1: Mapping of phenotypical traits AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 9, 1158-1165 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 9, 1158-1165 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 9, 1158-1165 2008/05 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Lingqian Wu, Zhigao Long, Desheng Liang, Naoki Harada, Qian Pan, Koh-Ichiro Yoshiura, Kun Xia, Heping Dai, Norio Niikawa, Jiahui Xia Lingqian Wu, Zhigao Long, Desheng Liang, Naoki Harada, Qian Pan, Koh-Ichiro Yoshiura, Kun Xia, Heping Dai, Norio Niikawa, Jiahui Xia Lingqian Wu, Zhigao Long, Desheng Liang, Naoki Harada, Qian Pan, Koh-Ichiro Yoshiura, Kun Xia, Heping Dai, Norio Niikawa, Jiahui Xia Pre- and postnatal overgrowth in a patient with proximal 4p deletion Pre- and postnatal overgrowth in a patient with proximal 4p deletion Pre- and postnatal overgrowth in a patient with proximal 4p deletion AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 6, 791-794 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 6, 791-794 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 6, 791-794 2008/03 英語 公開
Daisuke Sato, Hiroki Kawara, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Hidefumi Tonoki, Nobuhiro Takahashi, Yumi Imai, Hiromi Kimura, Naomichi Matsumoto, Tadashi Ariga, Norio Niikawa, Koh-ichiro Yoshiura Daisuke Sato, Hiroki Kawara, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Hidefumi Tonoki, Nobuhiro Takahashi, Yumi Imai, Hiromi Kimura, Naomichi Matsumoto, Tadashi Ariga, Norio Niikawa, Koh-ichiro Yoshiura Daisuke Sato, Hiroki Kawara, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Hidefumi Tonoki, Nobuhiro Takahashi, Yumi Imai, Hiromi Kimura, Naomichi Matsumoto, Tadashi Ariga, Norio Niikawa, Koh-ichiro Yoshiura A girl with Down syndrome and partial trisomy for 21pter-q22.13: A clue to narrow the Down syndrome critical region A girl with Down syndrome and partial trisomy for 21pter-q22.13: A clue to narrow the Down syndrome critical region A girl with Down syndrome and partial trisomy for 21pter-q22.13: A clue to narrow the Down syndrome critical region AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 1, 124-127 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 1, 124-127 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 146A, 1, 124-127 2008/01 英語 公開
Daisuke Sato, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Oystein E. Olsen, Jia-Woei Hou, Wolfgang Muhlbauer, Ellen Blinkenberg, Nobuhiko Okamoto, Akira Kinoshita, Naomichi Matsumoto, Shinji Kondo, Tatsuya Kishino, Nobutomo Miwa, Tadashi Ariga, Norio Niikawa, Koh-ichiro Yoshiura Daisuke Sato, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Oystein E. Olsen, Jia-Woei Hou, Wolfgang Muhlbauer, Ellen Blinkenberg, Nobuhiko Okamoto, Akira Kinoshita, Naomichi Matsumoto, Shinji Kondo, Tatsuya Kishino, Nobutomo Miwa, Tadashi Ariga, Norio Niikawa, Koh-ichiro Yoshiura Daisuke Sato, Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Oystein E. Olsen, Jia-Woei Hou, Wolfgang Muhlbauer, Ellen Blinkenberg, Nobuhiko Okamoto, Akira Kinoshita, Naomichi Matsumoto, Shinji Kondo, Tatsuya Kishino, Nobutomo Miwa, Tadashi Ariga, Norio Niikawa, Koh-ichiro Yoshiura Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients Congenital arhinia: Molecular-genetic analysis of five patients AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A, 6, 546-552 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A, 6, 546-552 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A, 6, 546-552 2007/03 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Kikuchi T, Nomura M, Tomita H, Harada N, Kanai K, Konishi T, Yasuda A, Matsuura M, Kato N, Yoshiura K, Niikawa N Kikuchi T, Nomura M, Tomita H, Harada N, Kanai K, Konishi T, Yasuda A, Matsuura M, Kato N, Yoshiura K, Niikawa N Kikuchi T, Nomura M, Tomita H, Harada N, Kanai K, Konishi T, Yasuda A, Matsuura M, Kato N, Yoshiura K, Niikawa N Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): confirmation of linkage to 16p11-q21, but unsuccessful detection of mutations among 157 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): confirmation of linkage to 16p11-q21, but unsuccessful detection of mutations among 157 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis (PKC): confirmation of linkage to 16p11-q21, but unsuccessful detection of mutations among 157 genes at the PKC-critical region in seven PKC families. Journal of human genetics, 52, 4, 334-341 Journal of human genetics, 52, 4, 334-341 Journal of human genetics, 52, 4, 334-341 2007 公開
Kanako Sato, Mie Iwakoshi, Osamu Shimokawa, Haruya Sakai, Tohru Ohta, Shinji Saitoh, Noriko Miyake, Norio Niikawa, Naoki Harada, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Kanako Sato, Mie Iwakoshi, Osamu Shimokawa, Haruya Sakai, Tohru Ohta, Shinji Saitoh, Noriko Miyake, Norio Niikawa, Naoki Harada, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Kanako Sato, Mie Iwakoshi, Osamu Shimokawa, Haruya Sakai, Tohru Ohta, Shinji Saitoh, Noriko Miyake, Norio Niikawa, Naoki Harada, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Angelman syndrome caused by an identical familial 1,487-kb deletion Angelman syndrome caused by an identical familial 1,487-kb deletion Angelman syndrome caused by an identical familial 1,487-kb deletion AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A, 1, 98-101 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A, 1, 98-101 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 143A, 1, 98-101 2007/01 英語 公開
Kiyonori Miura, Koh-ichiro Yoshiura, Shoko Miura, Tatsuro Kondoh, Naoki Harada, Kentaro Yamasaki, Yoko Fujimoto, Yoko Yamasaki, Terunii Tanigawa, Yuriko Kitajima, Takako Shimada, Atsushi Yoshida, Daisuke Nakayama, Masato Tagawa, Shuichiro Yoshimura, Joseph Wagstaff, Yoshihiro Jinno, Tadayuki Ishimaru, Norio Niikawa, Hideaki Masuzaki Kiyonori Miura, Koh-ichiro Yoshiura, Shoko Miura, Tatsuro Kondoh, Naoki Harada, Kentaro Yamasaki, Yoko Fujimoto, Yoko Yamasaki, Terunii Tanigawa, Yuriko Kitajima, Takako Shimada, Atsushi Yoshida, Daisuke Nakayama, Masato Tagawa, Shuichiro Yoshimura, Joseph Wagstaff, Yoshihiro Jinno, Tadayuki Ishimaru, Norio Niikawa, Hideaki Masuzaki Kiyonori Miura, Koh-ichiro Yoshiura, Shoko Miura, Tatsuro Kondoh, Naoki Harada, Kentaro Yamasaki, Yoko Fujimoto, Yoko Yamasaki, Terunii Tanigawa, Yuriko Kitajima, Takako Shimada, Atsushi Yoshida, Daisuke Nakayama, Masato Tagawa, Shuichiro Yoshimura, Joseph Wagstaff, Yoshihiro Jinno, Tadayuki Ishimaru, Norio Niikawa, Hideaki Masuzaki Clinical outcome of infants with confined placental mosaicism and intrauterine growth restriction of unknown cause Clinical outcome of infants with confined placental mosaicism and intrauterine growth restriction of unknown cause Clinical outcome of infants with confined placental mosaicism and intrauterine growth restriction of unknown cause AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 17, 1827-1833 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 17, 1827-1833 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 17, 1827-1833 2006/09 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Noriko Miyake, Kanako Satoh, Takeshi Mizuguchi, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Noriko Miyake, Kanako Satoh, Takeshi Mizuguchi, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto Osamu Shimokawa, Naoki Harada, Noriko Miyake, Kanako Satoh, Takeshi Mizuguchi, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto Array comparative genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes Array comparative genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes Array comparative genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 18, 1931-1935 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 18, 1931-1935 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 18, 1931-1935 2006/09 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Shoko Miura, Kiyonori Miura, Toshiyuki Yamamoto, Michiko Yamanaka, Keisuki Saito, Tomoo Hirabuki, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Yoko Ishizaki-Yamasaki, Naomichi Matsumoto, Fumiki Hirahara, Koh-ichiro Yoshiura, Hideaki Masuzaki, Norio Niikawa Shoko Miura, Kiyonori Miura, Toshiyuki Yamamoto, Michiko Yamanaka, Keisuki Saito, Tomoo Hirabuki, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Yoko Ishizaki-Yamasaki, Naomichi Matsumoto, Fumiki Hirahara, Koh-ichiro Yoshiura, Hideaki Masuzaki, Norio Niikawa Shoko Miura, Kiyonori Miura, Toshiyuki Yamamoto, Michiko Yamanaka, Keisuki Saito, Tomoo Hirabuki, Kenji Kurosawa, Naoki Harada, Yoko Ishizaki-Yamasaki, Naomichi Matsumoto, Fumiki Hirahara, Koh-ichiro Yoshiura, Hideaki Masuzaki, Norio Niikawa Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu: Two cases with genotype and methylation analyses Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu: Two cases with genotype and methylation analyses Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu: Two cases with genotype and methylation analyses AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1737-1743 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1737-1743 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1737-1743 2006/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Yoko Hiraki, Hiroko Fujita, Shunji Yamamori, Hirofumi Ohashi, Maki Eguchi, Naoki Harada, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Yoko Hiraki, Hiroko Fujita, Shunji Yamamori, Hirofumi Ohashi, Maki Eguchi, Naoki Harada, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Yoko Hiraki, Hiroko Fujita, Shunji Yamamori, Hirofumi Ohashi, Maki Eguchi, Naoki Harada, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Mild craniosynostosis with 1p36.3 trisomy and 1p36.3 deletion syndrome caused by familial translocation t(Y;1) Mild craniosynostosis with 1p36.3 trisomy and 1p36.3 deletion syndrome caused by familial translocation t(Y;1) Mild craniosynostosis with 1p36.3 trisomy and 1p36.3 deletion syndrome caused by familial translocation t(Y;1) AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1773-1777 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1773-1777 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1773-1777 2006/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Haruya Sakai, Remco Visser, Shiro Ikegawa, Etsuro Ito, Hironao Numabe, Yoriko Watanabe, Haruo Mikami, Tatsuro Kondoh, Hiroshi Kitoh, Ryusuke Sugiyama, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Riccardo Fodde, Seiji Mizuno, Kyoko Takamura, Masayuki Egashira, Nozomu Sasaki, Sachiro Watanabe, Shigeru Nishimaki, Fumlo Takada, Toshiro Nagai, Yasushi Okada, Yoshikazu Aoka, Kazushi Yasuda, Mitsuji Iwasa, Shigetoyo Kogaki, Naoki Harada, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Haruya Sakai, Remco Visser, Shiro Ikegawa, Etsuro Ito, Hironao Numabe, Yoriko Watanabe, Haruo Mikami, Tatsuro Kondoh, Hiroshi Kitoh, Ryusuke Sugiyama, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Riccardo Fodde, Seiji Mizuno, Kyoko Takamura, Masayuki Egashira, Nozomu Sasaki, Sachiro Watanabe, Shigeru Nishimaki, Fumlo Takada, Toshiro Nagai, Yasushi Okada, Yoshikazu Aoka, Kazushi Yasuda, Mitsuji Iwasa, Shigetoyo Kogaki, Naoki Harada, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Haruya Sakai, Remco Visser, Shiro Ikegawa, Etsuro Ito, Hironao Numabe, Yoriko Watanabe, Haruo Mikami, Tatsuro Kondoh, Hiroshi Kitoh, Ryusuke Sugiyama, Nobuhiko Okamoto, Tsutomu Ogata, Riccardo Fodde, Seiji Mizuno, Kyoko Takamura, Masayuki Egashira, Nozomu Sasaki, Sachiro Watanabe, Shigeru Nishimaki, Fumlo Takada, Toshiro Nagai, Yasushi Okada, Yoshikazu Aoka, Kazushi Yasuda, Mitsuji Iwasa, Shigetoyo Kogaki, Naoki Harada, Takeshi Mizuguchi, Naomichi Matsumoto Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or marfan-related phenotypes Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or marfan-related phenotypes Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or marfan-related phenotypes AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1719-1725 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1719-1725 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 16, 1719-1725 2006/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Y Dowa, T Yamamoto, Y Abe, M Kobayashi, R Hoshino, K Tanaka, N Aida, H Take, K Kato, Y Tanaka, J Ariyama, N Harada, N Matsumoto, K Kurosawa Y Dowa, T Yamamoto, Y Abe, M Kobayashi, R Hoshino, K Tanaka, N Aida, H Take, K Kato, Y Tanaka, J Ariyama, N Harada, N Matsumoto, K Kurosawa Y Dowa, T Yamamoto, Y Abe, M Kobayashi, R Hoshino, K Tanaka, N Aida, H Take, K Kato, Y Tanaka, J Ariyama, N Harada, N Matsumoto, K Kurosawa Congenital neuroblastoma in a patient with partial trisomy of 2p Congenital neuroblastoma in a patient with partial trisomy of 2p Congenital neuroblastoma in a patient with partial trisomy of 2p JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, 28, 6, 379-382 JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, 28, 6, 379-382 JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY, 28, 6, 379-382 2006/06 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, H Ohashi, K Kurosawa, K Naritomi, T Kaname, T Nagai, Shotelersuk, V, JW Hou, Y Fukushima, T Kondoh, T Matsumoto, T Shinoki, M Kato, H Tonoki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, H Ohashi, K Kurosawa, K Naritomi, T Kaname, T Nagai, Shotelersuk, V, JW Hou, Y Fukushima, T Kondoh, T Matsumoto, T Shinoki, M Kato, H Tonoki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, H Ohashi, K Kurosawa, K Naritomi, T Kaname, T Nagai, Shotelersuk, V, JW Hou, Y Fukushima, T Kondoh, T Matsumoto, T Shinoki, M Kato, H Tonoki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 291-293 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 291-293 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 291-293 2006/02 英語 公開
DS Liang, LQ Wu, Q Pan, N Harada, ZG Long, K Xia, K Yoshiura, HP Dai, N Niikawa, F Cai, JH Xia DS Liang, LQ Wu, Q Pan, N Harada, ZG Long, K Xia, K Yoshiura, HP Dai, N Niikawa, F Cai, JH Xia DS Liang, LQ Wu, Q Pan, N Harada, ZG Long, K Xia, K Yoshiura, HP Dai, N Niikawa, F Cai, JH Xia A father and son with mental retardation, a characteristic face, Inv(12), and insertion trisomy 12p12.3-p11.2 A father and son with mental retardation, a characteristic face, Inv(12), and insertion trisomy 12p12.3-p11.2 A father and son with mental retardation, a characteristic face, Inv(12), and insertion trisomy 12p12.3-p11.2 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 238-244 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 238-244 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 238-244 2006/02 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, K Kurosawa, H Kawame, M Iwakoshi, T Kosho, Y Fukushima, Y Makita, Y Yokoyama, T Yamagata, M Kato, Y Hiraki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, T Mizuguchi, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, K Kurosawa, H Kawame, M Iwakoshi, T Kosho, Y Fukushima, Y Makita, Y Yokoyama, T Yamagata, M Kato, Y Hiraki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, T Mizuguchi, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, K Kurosawa, H Kawame, M Iwakoshi, T Kosho, Y Fukushima, Y Makita, Y Yokoyama, T Yamagata, M Kato, Y Hiraki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, T Mizuguchi, N Niikawa, N Matsumoto BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 205-211 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 205-211 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 3, 205-211 2006/02 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
H Kawara, T Yamamoto, N Harada, K Yoshiura, N Niikawa, A Nishimura, T Mizuguchi, N Matsumoto H Kawara, T Yamamoto, N Harada, K Yoshiura, N Niikawa, A Nishimura, T Mizuguchi, N Matsumoto H Kawara, T Yamamoto, N Harada, K Yoshiura, N Niikawa, A Nishimura, T Mizuguchi, N Matsumoto Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23 Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23 Narrowing candidate region for monosomy 9p syndrome to a 4.7-Mb segment at 9p22.2-p23 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 4, 373-377 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 4, 373-377 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 4, 373-377 2006/02 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T Yamamoto, H Ueda, M Kawataki, M Yamanaka, T Asou, Y Kondoh, N Harada, N Matsumoto, K Kurosawa T Yamamoto, H Ueda, M Kawataki, M Yamanaka, T Asou, Y Kondoh, N Harada, N Matsumoto, K Kurosawa T Yamamoto, H Ueda, M Kawataki, M Yamanaka, T Asou, Y Kondoh, N Harada, N Matsumoto, K Kurosawa A large interstitial deletion of 17p13.1p11.2 involving the Smith-Magenis chromosome region in a girl with multiple congenital anomalies A large interstitial deletion of 17p13.1p11.2 involving the Smith-Magenis chromosome region in a girl with multiple congenital anomalies A large interstitial deletion of 17p13.1p11.2 involving the Smith-Magenis chromosome region in a girl with multiple congenital anomalies AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 1, 88-91 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 1, 88-91 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 140A, 1, 88-91 2006/01 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
H Hamanoue, N Umezu, M Okuda, N Harada, T Ohata, H Sakai, T Mizuguchi, H Ishikawa, T Takahashi, K Miura, F Hirahara, N Matsumoto H Hamanoue, N Umezu, M Okuda, N Harada, T Ohata, H Sakai, T Mizuguchi, H Ishikawa, T Takahashi, K Miura, F Hirahara, N Matsumoto H Hamanoue, N Umezu, M Okuda, N Harada, T Ohata, H Sakai, T Mizuguchi, H Ishikawa, T Takahashi, K Miura, F Hirahara, N Matsumoto Complete hydatidiform mole and normal live birth following intracytoplasmic sperm injection Complete hydatidiform mole and normal live birth following intracytoplasmic sperm injection Complete hydatidiform mole and normal live birth following intracytoplasmic sperm injection JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 51, 5, 477-479 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 51, 5, 477-479 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 51, 5, 477-479 2006 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
S Miura, K Miura, H Masuzaki, N Miyake, K Yoshiura, N Sosonkina, N Harada, O Shimokawa, D Nakayama, S Yoshimura, N Matsumoto, N Niikawa, T Ishimaru S Miura, K Miura, H Masuzaki, N Miyake, K Yoshiura, N Sosonkina, N Harada, O Shimokawa, D Nakayama, S Yoshimura, N Matsumoto, N Niikawa, T Ishimaru S Miura, K Miura, H Masuzaki, N Miyake, K Yoshiura, N Sosonkina, N Harada, O Shimokawa, D Nakayama, S Yoshimura, N Matsumoto, N Niikawa, T Ishimaru Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 51, 5, 412-417 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 51, 5, 412-417 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 51, 5, 412-417 2006 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
R Visser, O Shimokawa, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto R Visser, O Shimokawa, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto R Visser, O Shimokawa, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilised DNA regions JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 42, 11 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 42, 11 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 42, 11 2005/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
S Takahira, T Kondoh, M Sumi, M Tagawa, M Obatake, E Kinoshita, O Shimokawa, N Harada, N Miyake, N Matsumoto, H Moriuchi S Takahira, T Kondoh, M Sumi, M Tagawa, M Obatake, E Kinoshita, O Shimokawa, N Harada, N Miyake, N Matsumoto, H Moriuchi S Takahira, T Kondoh, M Sumi, M Tagawa, M Obatake, E Kinoshita, O Shimokawa, N Harada, N Miyake, N Matsumoto, H Moriuchi Klippel-Feil anomaly in a boy and Dubowitz syndrome with vertebral fusion in his brother: A new variant of Dubowitz syndrome? Klippel-Feil anomaly in a boy and Dubowitz syndrome with vertebral fusion in his brother: A new variant of Dubowitz syndrome? Klippel-Feil anomaly in a boy and Dubowitz syndrome with vertebral fusion in his brother: A new variant of Dubowitz syndrome? AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 138A, 3, 297-299 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 138A, 3, 297-299 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 138A, 3, 297-299 2005/10 英語 公開
N Kurotaki, JJ Shen, M Touyama, T Kondoh, R Visser, T Ozaki, J Nishimoto, T Shiihara, K Uetake, Y Makita, N Harada, S Raskin, CW Brown, P Hoglund, N Okamoto, Lupski, JR N Kurotaki, JJ Shen, M Touyama, T Kondoh, R Visser, T Ozaki, J Nishimoto, T Shiihara, K Uetake, Y Makita, N Harada, S Raskin, CW Brown, P Hoglund, N Okamoto, Lupski, JR N Kurotaki, JJ Shen, M Touyama, T Kondoh, R Visser, T Ozaki, J Nishimoto, T Shiihara, K Uetake, Y Makita, N Harada, S Raskin, CW Brown, P Hoglund, N Okamoto, Lupski, JR Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency GENETICS IN MEDICINE, 7, 7, 479-483 GENETICS IN MEDICINE, 7, 7, 479-483 GENETICS IN MEDICINE, 7, 7, 479-483 2005/09 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Okamoto, Y Hatsukawa, J Shiraishi, N Harada, N Matsumoto N Okamoto, Y Hatsukawa, J Shiraishi, N Harada, N Matsumoto N Okamoto, Y Hatsukawa, J Shiraishi, N Harada, N Matsumoto Chromosome 1q deletion and congenital glaucoma Chromosome 1q deletion and congenital glaucoma Chromosome 1q deletion and congenital glaucoma PEDIATRICS INTERNATIONAL, 47, 4, 477-479 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 47, 4, 477-479 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 47, 4, 477-479 2005/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
O Shimokawa, N Miyake, T Yoshimura, N Sosonkina, N Harada, T Mizuguchi, S Kondoh, T Kishino, T Ohta, Remco, V, T Takashima, A Kinoshita, K Yoshiura, N Niikawa, N Matsumoto O Shimokawa, N Miyake, T Yoshimura, N Sosonkina, N Harada, T Mizuguchi, S Kondoh, T Kishino, T Ohta, Remco, V, T Takashima, A Kinoshita, K Yoshiura, N Niikawa, N Matsumoto O Shimokawa, N Miyake, T Yoshimura, N Sosonkina, N Harada, T Mizuguchi, S Kondoh, T Kishino, T Ohta, Remco, V, T Takashima, A Kinoshita, K Yoshiura, N Niikawa, N Matsumoto Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia Molecular characterization of del(8)(p23.1p23.1) in a case of congenital diaphragmatic hernia AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 136A, 1, 49-51 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 136A, 1, 49-51 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 136A, 1, 49-51 2005/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Miyake, R Visser, A Kinoshita, K Yoshiura, N Niikawa, T Kondoh, N Matsumoto, N Harada, N Okamoto, T Sonoda, K Naritomi, T Kaname, Y Chinen, H Tonoki, K Kurosawa N Miyake, R Visser, A Kinoshita, K Yoshiura, N Niikawa, T Kondoh, N Matsumoto, N Harada, N Okamoto, T Sonoda, K Naritomi, T Kaname, Y Chinen, H Tonoki, K Kurosawa N Miyake, R Visser, A Kinoshita, K Yoshiura, N Niikawa, T Kondoh, N Matsumoto, N Harada, N Okamoto, T Sonoda, K Naritomi, T Kaname, Y Chinen, H Tonoki, K Kurosawa Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 135A, 1, 103-105 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 135A, 1, 103-105 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 135A, 1, 103-105 2005/05 英語 公開
T Kondoh, O Shimokawa, N Harada, T Doi, C Yun, Y Gohda, K Fumiko, T Matsumoto, H Moriuchi T Kondoh, O Shimokawa, N Harada, T Doi, C Yun, Y Gohda, K Fumiko, T Matsumoto, H Moriuchi T Kondoh, O Shimokawa, N Harada, T Doi, C Yun, Y Gohda, K Fumiko, T Matsumoto, H Moriuchi Genotype-phenotype correlation of 5p-syndrome: pitfall of diagnosis Genotype-phenotype correlation of 5p-syndrome: pitfall of diagnosis Genotype-phenotype correlation of 5p-syndrome: pitfall of diagnosis JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 50, 1, 26-29 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 50, 1, 26-29 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 50, 1, 26-29 2005 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
R Visser, O Shimokawa, N Harada, A Kinoshita, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto R Visser, O Shimokawa, N Harada, A Kinoshita, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto R Visser, O Shimokawa, N Harada, A Kinoshita, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto Identification of a 3.0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1.9-mb microdeletion Identification of a 3.0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1.9-mb microdeletion Identification of a 3.0-kb major recombination hotspot in patients with Sotos syndrome who carry a common 1.9-mb microdeletion AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 76, 1, 52-67 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 76, 1, 52-67 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 76, 1, 52-67 2005/01 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Kondoh T, Shimokawa O, Harada N, Doi T, Yun C, Gohda Y, Kinoshita F, Matsumoto T, Moriuchi H Kondoh T, Shimokawa O, Harada N, Doi T, Yun C, Gohda Y, Kinoshita F, Matsumoto T, Moriuchi H Kondoh T, Shimokawa O, Harada N, Doi T, Yun C, Gohda Y, Kinoshita F, Matsumoto T, Moriuchi H Genotype-phenotype correlation of 5p-syndrome: pitfall of diagnosis. Genotype-phenotype correlation of 5p-syndrome: pitfall of diagnosis. Genotype-phenotype correlation of 5p-syndrome: pitfall of diagnosis. Journal of human genetics, 50, 26-29 Journal of human genetics, 50, 26-29 Journal of human genetics, 50, 26-29 2005 公開
K Kurosawa, N Harada, N Harada, N Sosonkina, N Niikawa, N Matsumoto, N Harada, N Sosonkina, N Niikawa, N Matsumoto, S Saitoh, N Matsumoto K Kurosawa, N Harada, N Harada, N Sosonkina, N Niikawa, N Matsumoto, N Harada, N Sosonkina, N Niikawa, N Matsumoto, S Saitoh, N Matsumoto K Kurosawa, N Harada, N Harada, N Sosonkina, N Niikawa, N Matsumoto, N Harada, N Sosonkina, N Niikawa, N Matsumoto, S Saitoh, N Matsumoto Unmasking 15q12 deletion using microarray-based comparative genomic hybridization in a mentally retarded boy with r(Y) Unmasking 15q12 deletion using microarray-based comparative genomic hybridization in a mentally retarded boy with r(Y) Unmasking 15q12 deletion using microarray-based comparative genomic hybridization in a mentally retarded boy with r(Y) AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 130A, 3, 322-324 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 130A, 3, 322-324 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 130A, 3, 322-324 2004/10 英語 公開
T Mizuguchi, G Collod-Beroud, T Akiyama, M Abifadel, N Harada, T Morisaki, D Allard, M Varret, M Claustres, H Morisaki, M Ihara, A Kinoshita, K Yoshiura, C Junien, T Kajii, G Jondeau, T Ohta, T Kishino, Y Furukawa, Y Nakamura, N Niikawa, C Boileau, N Matsumoto T Mizuguchi, G Collod-Beroud, T Akiyama, M Abifadel, N Harada, T Morisaki, D Allard, M Varret, M Claustres, H Morisaki, M Ihara, A Kinoshita, K Yoshiura, C Junien, T Kajii, G Jondeau, T Ohta, T Kishino, Y Furukawa, Y Nakamura, N Niikawa, C Boileau, N Matsumoto T Mizuguchi, G Collod-Beroud, T Akiyama, M Abifadel, N Harada, T Morisaki, D Allard, M Varret, M Claustres, H Morisaki, M Ihara, A Kinoshita, K Yoshiura, C Junien, T Kajii, G Jondeau, T Ohta, T Kishino, Y Furukawa, Y Nakamura, N Niikawa, C Boileau, N Matsumoto Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome NATURE GENETICS, 36, 8, 855-860 NATURE GENETICS, 36, 8, 855-860 NATURE GENETICS, 36, 8, 855-860 2004/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
O Shimokawa, K Kurosawa, T Ida, N Harada, T Kondoh, N Miyake, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto O Shimokawa, K Kurosawa, T Ida, N Harada, T Kondoh, N Miyake, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto O Shimokawa, K Kurosawa, T Ida, N Harada, T Kondoh, N Miyake, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, N Niikawa, N Matsumoto Molecular characterization of inv dup del(8p): Analysis of five cases Molecular characterization of inv dup del(8p): Analysis of five cases Molecular characterization of inv dup del(8p): Analysis of five cases AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 128A, 2, 133-137 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 128A, 2, 133-137 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 128A, 2, 133-137 2004/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
J Kamimura, K Wakui, H Kadowaki, Y Watanabe, K Miyake, N Harada, M Sakamoto, A Kinoshita, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, M Ishikawa, M Kasuga, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto J Kamimura, K Wakui, H Kadowaki, Y Watanabe, K Miyake, N Harada, M Sakamoto, A Kinoshita, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, M Ishikawa, M Kasuga, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto J Kamimura, K Wakui, H Kadowaki, Y Watanabe, K Miyake, N Harada, M Sakamoto, A Kinoshita, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, M Ishikawa, M Kasuga, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 7, 360-365 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 7, 360-365 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 7, 360-365 2004/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Miyake, N Harada, O Shimokawa, H Ohashi, K Kurosawa, T Matsumoto, Y Fukushima, T Nagai, Shotelersuk, V, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, N Harada, O Shimokawa, H Ohashi, K Kurosawa, T Matsumoto, Y Fukushima, T Nagai, Shotelersuk, V, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, N Harada, O Shimokawa, H Ohashi, K Kurosawa, T Matsumoto, Y Fukushima, T Nagai, Shotelersuk, V, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 128A, 2, 170-172 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 128A, 2, 170-172 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 128A, 2, 170-172 2004/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Shimokawa O, Kurosawa K, Ida T, Harada N, Kondoh T, Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N Shimokawa O, Kurosawa K, Ida T, Harada N, Kondoh T, Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N Shimokawa O, Kurosawa K, Ida T, Harada N, Kondoh T, Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. American journal of medical genetics. Part A, 128A, 133-137 American journal of medical genetics. Part A, 128A, 133-137 American journal of medical genetics. Part A, 128A, 133-137 2004/07 公開
Miyake N, Harada N, Shimokawa O, Ohashi H, Kurosawa K, Matsumoto T, Fukushima Y, Nagai T, Shotelersuk V, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Miyake N, Harada N, Shimokawa O, Ohashi H, Kurosawa K, Matsumoto T, Fukushima Y, Nagai T, Shotelersuk V, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Miyake N, Harada N, Shimokawa O, Ohashi H, Kurosawa K, Matsumoto T, Fukushima Y, Nagai T, Shotelersuk V, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS. On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS. On the reported 8p22-p23.1 duplication in Kabuki make-up syndrome (KMS) and its absence in patients with typical KMS. American journal of medical genetics. Part A, 128A, 170-172 American journal of medical genetics. Part A, 128A, 170-172 American journal of medical genetics. Part A, 128A, 170-172 2004/07 公開
N Miyake, H Tonoki, M Gallego, N Harada, O Shimokawa, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, H Tonoki, M Gallego, N Harada, O Shimokawa, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, H Tonoki, M Gallego, N Harada, O Shimokawa, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto Phenotype-genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion Phenotype-genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion Phenotype-genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 5, 282-284 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 5, 282-284 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 5, 282-284 2004/05 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
M Iwakoshi, N Okamoto, N Harada, T Nakamura, S Yamamori, H Fujita, N Niikawa, N Matsumoto M Iwakoshi, N Okamoto, N Harada, T Nakamura, S Yamamori, H Fujita, N Niikawa, N Matsumoto M Iwakoshi, N Okamoto, N Harada, T Nakamura, S Yamamori, H Fujita, N Niikawa, N Matsumoto 9q34.3 deletion syndrome in three unrelated children 9q34.3 deletion syndrome in three unrelated children 9q34.3 deletion syndrome in three unrelated children AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 126A, 3, 278-283 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 126A, 3, 278-283 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 126A, 3, 278-283 2004/04 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Iwakoshi M, Okamoto N, Harada N, Nakamura T, Yamamori S, Fujita H, Niikawa N, Matsumoto N Iwakoshi M, Okamoto N, Harada N, Nakamura T, Yamamori S, Fujita H, Niikawa N, Matsumoto N Iwakoshi M, Okamoto N, Harada N, Nakamura T, Yamamori S, Fujita H, Niikawa N, Matsumoto N 9q34.3 deletion syndrome in three unrelated children. 9q34.3 deletion syndrome in three unrelated children. 9q34.3 deletion syndrome in three unrelated children. American journal of medical genetics. Part A, 126A, 278-283 American journal of medical genetics. Part A, 126A, 278-283 American journal of medical genetics. Part A, 126A, 278-283 2004/04 公開
Harada N, Hatchwell E, Okamoto N, Tsukahara M, Kurosawa K, Kawame H, Kondoh T, Ohashi H, Tsukino R, Kondoh Y, Shimokawa O, Ida T, Nagai T, Fukushima Y, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N Harada N, Hatchwell E, Okamoto N, Tsukahara M, Kurosawa K, Kawame H, Kondoh T, Ohashi H, Tsukino R, Kondoh Y, Shimokawa O, Ida T, Nagai T, Fukushima Y, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N Harada N, Hatchwell E, Okamoto N, Tsukahara M, Kurosawa K, Kawame H, Kondoh T, Ohashi H, Tsukino R, Kondoh Y, Shimokawa O, Ida T, Nagai T, Fukushima Y, Yoshiura K, Niikawa N, Matsumoto N Subtelomere specific microarray based comparative genomic hybridisation: a rapid detection system for cryptic rearrangements in idiopathic mental retardation. Subtelomere specific microarray based comparative genomic hybridisation: a rapid detection system for cryptic rearrangements in idiopathic mental retardation. Subtelomere specific microarray based comparative genomic hybridisation: a rapid detection system for cryptic rearrangements in idiopathic mental retardation. J. Med Genet., 41, 2, 130-136 J. Med Genet., 41, 2, 130-136 J. Med Genet., 41, 2, 130-136 2004/02 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Harada, R Visser, A Dawson, M Fukamachi, M Iwakoshi, N Okamoto, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, R Visser, A Dawson, M Fukamachi, M Iwakoshi, N Okamoto, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, R Visser, A Dawson, M Fukamachi, M Iwakoshi, N Okamoto, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 8, 440-444 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 8, 440-444 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 8, 440-444 2004 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Kamimura J, Wakui K, Kadowaki H, Watanabe Y, Miyake K, Harada N, Sakamoto M, Kinoshita A, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Kasuga M, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N Kamimura J, Wakui K, Kadowaki H, Watanabe Y, Miyake K, Harada N, Sakamoto M, Kinoshita A, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Kasuga M, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N Kamimura J, Wakui K, Kadowaki H, Watanabe Y, Miyake K, Harada N, Sakamoto M, Kinoshita A, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Kasuga M, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus. The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus. The IHPK1 gene is disrupted at the 3p21.31 breakpoint of t(3;9) in a family with type 2 diabetes mellitus. Journal of human genetics, 49, 360-365 Journal of human genetics, 49, 360-365 Journal of human genetics, 49, 360-365 2004 公開
Harada N, Visser R, Dawson A, Fukamachi M, Iwakoshi M, Okamoto N, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Harada N, Visser R, Dawson A, Fukamachi M, Iwakoshi M, Okamoto N, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Harada N, Visser R, Dawson A, Fukamachi M, Iwakoshi M, Okamoto N, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome. A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome. A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome. Journal of human genetics, 49, 440-444 Journal of human genetics, 49, 440-444 Journal of human genetics, 49, 440-444 2004 公開
Miyake N, Tonoki H, Gallego M, Harada N, Shimokawa O, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Miyake N, Tonoki H, Gallego M, Harada N, Shimokawa O, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Miyake N, Tonoki H, Gallego M, Harada N, Shimokawa O, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Phenotype-genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion. Phenotype-genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion. Phenotype-genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion. Journal of human genetics, 49, 282-284 Journal of human genetics, 49, 282-284 Journal of human genetics, 49, 282-284 2004 公開
Kamimura J, Endo Y, Kurotaki N, Kinoshita A, Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Visser R, Ohashi H, Miyakawa K, Gerritsen J, Innes AM, Lagace L, Frydman M, Okamoto N, Puttinger R, Raskin S, Resic B, Culic V, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Niikawa N, Matsumoto N Kamimura J, Endo Y, Kurotaki N, Kinoshita A, Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Visser R, Ohashi H, Miyakawa K, Gerritsen J, Innes AM, Lagace L, Frydman M, Okamoto N, Puttinger R, Raskin S, Resic B, Culic V, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Niikawa N, Matsumoto N Kamimura J, Endo Y, Kurotaki N, Kinoshita A, Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Visser R, Ohashi H, Miyakawa K, Gerritsen J, Innes AM, Lagace L, Frydman M, Okamoto N, Puttinger R, Raskin S, Resic B, Culic V, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Ishikawa M, Niikawa N, Matsumoto N Identification of eight novel NSD1 mutations in Sotos syndrome. Identification of eight novel NSD1 mutations in Sotos syndrome. Identification of eight novel NSD1 mutations in Sotos syndrome. J. Med. Genet., 40, 11, e126 J. Med. Genet., 40, 11, e126 J. Med. Genet., 40, 11, e126 2003/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Kurotaki, N Harada, O Shimokawa, N Miyake, H Kawame, K Uetake, Y Makita, T Kondoh, T Ogata, T Hasegawa, T Nagai, T Ozaki, M Touyama, R Shenhav, H Ohashi, L Medne, T Shiihara, S Ohtsu, Z Kato, N Okamoto, J Nishimoto, D Lev, Y Miyoshi, S Ishikiriyama, T Sonoda, S Sakazume, Y Fukushima, K Kurosawa, JF Cheng, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Kurotaki, N Harada, O Shimokawa, N Miyake, H Kawame, K Uetake, Y Makita, T Kondoh, T Ogata, T Hasegawa, T Nagai, T Ozaki, M Touyama, R Shenhav, H Ohashi, L Medne, T Shiihara, S Ohtsu, Z Kato, N Okamoto, J Nishimoto, D Lev, Y Miyoshi, S Ishikiriyama, T Sonoda, S Sakazume, Y Fukushima, K Kurosawa, JF Cheng, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Kurotaki, N Harada, O Shimokawa, N Miyake, H Kawame, K Uetake, Y Makita, T Kondoh, T Ogata, T Hasegawa, T Nagai, T Ozaki, M Touyama, R Shenhav, H Ohashi, L Medne, T Shiihara, S Ohtsu, Z Kato, N Okamoto, J Nishimoto, D Lev, Y Miyoshi, S Ishikiriyama, T Sonoda, S Sakazume, Y Fukushima, K Kurosawa, JF Cheng, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion HUMAN MUTATION, 22, 5, 378-387 HUMAN MUTATION, 22, 5, 378-387 HUMAN MUTATION, 22, 5, 378-387 2003/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T Ida, N Miharu, M Hayashitani, O Shimokawa, N Harada, O Samura, T Kubota, N Niikawa, N Matsumoto T Ida, N Miharu, M Hayashitani, O Shimokawa, N Harada, O Samura, T Kubota, N Niikawa, N Matsumoto T Ida, N Miharu, M Hayashitani, O Shimokawa, N Harada, O Samura, T Kubota, N Niikawa, N Matsumoto Functional disomy for Xq22-q23 in a girl with complex rearrangements of chromosomes 3 and X Functional disomy for Xq22-q23 in a girl with complex rearrangements of chromosomes 3 and X Functional disomy for Xq22-q23 in a girl with complex rearrangements of chromosomes 3 and X AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 120A, 4, 557-561 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 120A, 4, 557-561 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 120A, 4, 557-561 2003/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
H Sugawara, N Harada, T Ida, T Ishida, DH Ledbetter, KI Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto H Sugawara, N Harada, T Ida, T Ishida, DH Ledbetter, KI Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto H Sugawara, N Harada, T Ida, T Ishida, DH Ledbetter, KI Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23 Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23 Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23 GENOMICS, 82, 2, 238-244 GENOMICS, 82, 2, 238-244 GENOMICS, 82, 2, 238-244 2003/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Ida T, Miharu N, Hayashitani M, Shimokawa O, Harada N, Samura O, Kubota T, Niikawa N, Matsumoto N Ida T, Miharu N, Hayashitani M, Shimokawa O, Harada N, Samura O, Kubota T, Niikawa N, Matsumoto N Ida T, Miharu N, Hayashitani M, Shimokawa O, Harada N, Samura O, Kubota T, Niikawa N, Matsumoto N Functional disomy for Xq22-q23 in a girl with complex rearrangements of chromosomes 3 and X. Functional disomy for Xq22-q23 in a girl with complex rearrangements of chromosomes 3 and X. Functional disomy for Xq22-q23 in a girl with complex rearrangements of chromosomes 3 and X. American journal of medical genetics. Part A, 120A, 557-561 American journal of medical genetics. Part A, 120A, 557-561 American journal of medical genetics. Part A, 120A, 557-561 2003/08 公開
Y Kondoh, T Toma, H Ohashi, N Harada, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto Y Kondoh, T Toma, H Ohashi, N Harada, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto Y Kondoh, T Toma, H Ohashi, N Harada, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto Inv dup del(4) (: p14 -> p16.3 :: p16.3 -> qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome Inv dup del(4) (: p14 -> p16.3 :: p16.3 -> qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome Inv dup del(4) (: p14 -> p16.3 :: p16.3 -> qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 120A, 1, 123-126 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 120A, 1, 123-126 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, 120A, 1, 123-126 2003/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Kondoh Y, Toma T, Ohashi H, Harada N, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Kondoh Y, Toma T, Ohashi H, Harada N, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Kondoh Y, Toma T, Ohashi H, Harada N, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N Inv dup del(4)(:p14 --> p16.3::p16.3 --> qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome. Inv dup del(4)(:p14 --> p16.3::p16.3 --> qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome. Inv dup del(4)(:p14 --> p16.3::p16.3 --> qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 120A, 123-126 American journal of medical genetics. Part A, 120A, 123-126 American journal of medical genetics. Part A, 120A, 123-126 2003/07 公開
N Miyake, N Kurotaki, H Sugawara, O Shimokawa, N Harada, T Kondoh, M Tsukahara, S Ishikiriyama, T Sonoda, Y Miyoshi, S Sakazume, Y Fukushima, H Ohashi, T Nagai, H Kawame, K Kurosawa, M Touyama, T Shiihara, N Okamoto, J Nishimoto, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, N Kurotaki, H Sugawara, O Shimokawa, N Harada, T Kondoh, M Tsukahara, S Ishikiriyama, T Sonoda, Y Miyoshi, S Sakazume, Y Fukushima, H Ohashi, T Nagai, H Kawame, K Kurosawa, M Touyama, T Shiihara, N Okamoto, J Nishimoto, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto N Miyake, N Kurotaki, H Sugawara, O Shimokawa, N Harada, T Kondoh, M Tsukahara, S Ishikiriyama, T Sonoda, Y Miyoshi, S Sakazume, Y Fukushima, H Ohashi, T Nagai, H Kawame, K Kurosawa, M Touyama, T Shiihara, N Okamoto, J Nishimoto, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto Preferential paternal origin of microdeletions caused by prezygotic chromosome or chromatid rearrangements in Sotos syndrome Preferential paternal origin of microdeletions caused by prezygotic chromosome or chromatid rearrangements in Sotos syndrome Preferential paternal origin of microdeletions caused by prezygotic chromosome or chromatid rearrangements in Sotos syndrome AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 72, 5, 1331-1337 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 72, 5, 1331-1337 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 72, 5, 1331-1337 2003/05 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T Nagai, N Matsumoto, N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, T Ogata, K Imaizumi, K Kurosawa, T Kondoh, H Ohashi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Yokoyama, K Uetake, S Sakazume, Y Fukushima, K Naritomi T Nagai, N Matsumoto, N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, T Ogata, K Imaizumi, K Kurosawa, T Kondoh, H Ohashi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Yokoyama, K Uetake, S Sakazume, Y Fukushima, K Naritomi T Nagai, N Matsumoto, N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, T Ogata, K Imaizumi, K Kurosawa, T Kondoh, H Ohashi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Yokoyama, K Uetake, S Sakazume, Y Fukushima, K Naritomi Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 40, 4, 285-289 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 40, 4, 285-289 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 40, 4, 285-289 2003/04 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T Sonoda, K Kouno, K Sawada, J Takagi, H Nunoi, N Harada, N Matsumoto T Sonoda, K Kouno, K Sawada, J Takagi, H Nunoi, N Harada, N Matsumoto T Sonoda, K Kouno, K Sawada, J Takagi, H Nunoi, N Harada, N Matsumoto Duplication (22)(q11.22-q11.23) without coloboma and cleft lip or palate Duplication (22)(q11.22-q11.23) without coloboma and cleft lip or palate Duplication (22)(q11.22-q11.23) without coloboma and cleft lip or palate PEDIATRICS INTERNATIONAL, 45, 1, 97-100 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 45, 1, 97-100 PEDIATRICS INTERNATIONAL, 45, 1, 97-100 2003/02 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T Nagai, O Shimokawa, N Harada, S Sakazume, H Ohashi, N Matsumoto, K Obata, A Yoshino, N Murakami, T Murai, R Sakuta, N Niikawa T Nagai, O Shimokawa, N Harada, S Sakazume, H Ohashi, N Matsumoto, K Obata, A Yoshino, N Murakami, T Murai, R Sakuta, N Niikawa T Nagai, O Shimokawa, N Harada, S Sakazume, H Ohashi, N Matsumoto, K Obata, A Yoshino, N Murakami, T Murai, R Sakuta, N Niikawa Postnatal overgrowth by 15q-trisomy and intrauterine growth retardation by 15q-monosomy due to familial translocation t(13;15): Dosage effect of IGF1R? Postnatal overgrowth by 15q-trisomy and intrauterine growth retardation by 15q-monosomy due to familial translocation t(13;15): Dosage effect of IGF1R? Postnatal overgrowth by 15q-trisomy and intrauterine growth retardation by 15q-monosomy due to familial translocation t(13;15): Dosage effect of IGF1R? AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 113, 2, 173-177 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 113, 2, 173-177 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 113, 2, 173-177 2002/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Harada, J Takano, T Kondoh, H Ohashi, T Hasegawa, H Sugawara, T Ida, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, T Kajii, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, J Takano, T Kondoh, H Ohashi, T Hasegawa, H Sugawara, T Ida, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, T Kajii, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, J Takano, T Kondoh, H Ohashi, T Hasegawa, H Sugawara, T Ida, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, T Kajii, N Niikawa, N Matsumoto Duplication of 8p23.2: A benign cytogenetic variant? Duplication of 8p23.2: A benign cytogenetic variant? Duplication of 8p23.2: A benign cytogenetic variant? AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 111, 3, 285-288 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 111, 3, 285-288 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 111, 3, 285-288 2002/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
K Nonomura, H Kakizaki, N Fukuzawa, K Fujieda, N Harada, N Niikawa, T Koyanagi K Nonomura, H Kakizaki, N Fukuzawa, K Fujieda, N Harada, N Niikawa, T Koyanagi K Nonomura, H Kakizaki, N Fukuzawa, K Fujieda, N Harada, N Niikawa, T Koyanagi Monozygotic twins with discordant sexual phenotypes due to different ratios of mosaicism of 47,X,idic(Y),idic(Y)/46,X,idic(Y)/45,X Monozygotic twins with discordant sexual phenotypes due to different ratios of mosaicism of 47,X,idic(Y),idic(Y)/46,X,idic(Y)/45,X Monozygotic twins with discordant sexual phenotypes due to different ratios of mosaicism of 47,X,idic(Y),idic(Y)/46,X,idic(Y)/45,X ENDOCRINE JOURNAL, 49, 4, 497-501 ENDOCRINE JOURNAL, 49, 4, 497-501 ENDOCRINE JOURNAL, 49, 4, 497-501 2002/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
H. Sugawara, M. Egashira, N. Harada, T. C. Jakobs, K. Yoshiura, T. Kishino, T. Ohta, N. Niikawa, N. Matsumoto H. Sugawara, M. Egashira, N. Harada, T. C. Jakobs, K. Yoshiura, T. Kishino, T. Ohta, N. Niikawa, N. Matsumoto H. Sugawara, M. Egashira, N. Harada, T. C. Jakobs, K. Yoshiura, T. Kishino, T. Ohta, N. Niikawa, N. Matsumoto Breakpoint analysis of a familial balanced translocation t(2;8)(q31;p21) associated with mesomelic dysplasia. Breakpoint analysis of a familial balanced translocation t(2;8)(q31;p21) associated with mesomelic dysplasia. Breakpoint analysis of a familial balanced translocation t(2;8)(q31;p21) associated with mesomelic dysplasia. Journal of medical genetics, 39 Journal of medical genetics, 39 Journal of medical genetics, 39 2002/07/01 公開
Sugawara H, Egashira M, Harada N, Jakobs TC, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N Sugawara H, Egashira M, Harada N, Jakobs TC, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N Sugawara H, Egashira M, Harada N, Jakobs TC, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N Breakpoint analysis of a familial balanced translocation t(2;8)(q31;p21) associated with mesomelic dysplasia. Breakpoint analysis of a familial balanced translocation t(2;8)(q31;p21) associated with mesomelic dysplasia. Breakpoint analysis of a familial balanced translocation t(2;8)(q31;p21) associated with mesomelic dysplasia. J. Med. Genet., 39, 7, e34 J. Med. Genet., 39, 7, e34 J. Med. Genet., 39, 7, e34 2002/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T Kayashima, M Katahira, N Harada, N Miwa, T Ohta, K Yoshiura, N Matsumoto, Y Nakane, Y Nakamura, T Kajii, N Niikawa, T Kishino T Kayashima, M Katahira, N Harada, N Miwa, T Ohta, K Yoshiura, N Matsumoto, Y Nakane, Y Nakamura, T Kajii, N Niikawa, T Kishino T Kayashima, M Katahira, N Harada, N Miwa, T Ohta, K Yoshiura, N Matsumoto, Y Nakane, Y Nakamura, T Kajii, N Niikawa, T Kishino Maternal Isodisomy for 14q21-q24 in a man with diabetes mellitus Maternal Isodisomy for 14q21-q24 in a man with diabetes mellitus Maternal Isodisomy for 14q21-q24 in a man with diabetes mellitus AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 111, 1, 38-42 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 111, 1, 38-42 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 111, 1, 38-42 2002/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Hasegawa, Y Chinen, H Tomita, A Kinoshita, T Mizuguchi, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Hasegawa, Y Chinen, H Tomita, A Kinoshita, T Mizuguchi, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Hasegawa, Y Chinen, H Tomita, A Kinoshita, T Mizuguchi, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome NATURE GENETICS, 30, 4, 365-366 NATURE GENETICS, 30, 4, 365-366 NATURE GENETICS, 30, 4, 365-366 2002/04 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T Ida, N Harada, K Abe, T Kondoh, M Yoshinaga, T Maki, N Niikawa T Ida, N Harada, K Abe, T Kondoh, M Yoshinaga, T Maki, N Niikawa T Ida, N Harada, K Abe, T Kondoh, M Yoshinaga, T Maki, N Niikawa Identification of de novo chromosome rearrangements: Five cases analyzed with differential chromosome painting Identification of de novo chromosome rearrangements: Five cases analyzed with differential chromosome painting Identification of de novo chromosome rearrangements: Five cases analyzed with differential chromosome painting AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 108, 3, 182-186 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 108, 3, 182-186 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 108, 3, 182-186 2002/03 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
S Kondoh, H Sugawara, N Harada, N Matsumoto, H Ohashi, M Sato, PN Kantaputra, T Ogino, H Tomita, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, K Yoshiura S Kondoh, H Sugawara, N Harada, N Matsumoto, H Ohashi, M Sato, PN Kantaputra, T Ogino, H Tomita, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, K Yoshiura S Kondoh, H Sugawara, N Harada, N Matsumoto, H Ohashi, M Sato, PN Kantaputra, T Ogino, H Tomita, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, K Yoshiura A novel gene is disrupted at a 14q13 breakpoint of t(2;14) in a patient with mirror-image polydactyly of hands and feet A novel gene is disrupted at a 14q13 breakpoint of t(2;14) in a patient with mirror-image polydactyly of hands and feet A novel gene is disrupted at a 14q13 breakpoint of t(2;14) in a patient with mirror-image polydactyly of hands and feet JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 47, 3, 136-139 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 47, 3, 136-139 JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 47, 3, 136-139 2002 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Kurotaki N, Harada N, Yoshiura K, Sugano S, Niikawa N, Matsumoto N Kurotaki N, Harada N, Yoshiura K, Sugano S, Niikawa N, Matsumoto N Kurotaki N, Harada N, Yoshiura K, Sugano S, Niikawa N, Matsumoto N Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. Gene, 279, 2, 197-204 Gene, 279, 2, 197-204 Gene, 279, 2, 197-204 2001/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
M Higashino, N Harada, Hataya, I, N Nishimura, M Kato, N Niikawa M Higashino, N Harada, Hataya, I, N Nishimura, M Kato, N Niikawa M Higashino, N Harada, Hataya, I, N Nishimura, M Kato, N Niikawa Trizygotic pregnancy consisting of two fetuses and a complete hydatidiform mole with dispermic androgenesis Trizygotic pregnancy consisting of two fetuses and a complete hydatidiform mole with dispermic androgenesis Trizygotic pregnancy consisting of two fetuses and a complete hydatidiform mole with dispermic androgenesis AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 82, 1, 67-69 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 82, 1, 67-69 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 82, 1, 67-69 1999/01 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N Harada, K Abe, T Nishimura, K Sasaki, M Ishikawa, M Fujimoto, T Matsumoto, N Niikawa N Harada, K Abe, T Nishimura, K Sasaki, M Ishikawa, M Fujimoto, T Matsumoto, N Niikawa N Harada, K Abe, T Nishimura, K Sasaki, M Ishikawa, M Fujimoto, T Matsumoto, N Niikawa Origin and mechanism of formation of 45,X/47,XX,+21 mosaicism in a fetus Origin and mechanism of formation of 45,X/47,XX,+21 mosaicism in a fetus Origin and mechanism of formation of 45,X/47,XX,+21 mosaicism in a fetus AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 75, 4, 432-437 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 75, 4, 432-437 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 75, 4, 432-437 1998/02 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
K Abe, N Harada, T Itoh, O Hirakawa, N Niikawa K Abe, N Harada, T Itoh, O Hirakawa, N Niikawa K Abe, N Harada, T Itoh, O Hirakawa, N Niikawa Trisomy 13 trisomy 18 mosaicism in an infant Trisomy 13 trisomy 18 mosaicism in an infant Trisomy 13 trisomy 18 mosaicism in an infant CLINICAL GENETICS, 50, 5, 300-303 CLINICAL GENETICS, 50, 5, 300-303 CLINICAL GENETICS, 50, 5, 300-303 1996/11 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T SAWAI, M YOSHIMOTO, E KINOSHITA, T BABA, T MATSUMOTO, Y TSUJI, S FUKUDA, N HARADA, N NIIKAWA T SAWAI, M YOSHIMOTO, E KINOSHITA, T BABA, T MATSUMOTO, Y TSUJI, S FUKUDA, N HARADA, N NIIKAWA T SAWAI, M YOSHIMOTO, E KINOSHITA, T BABA, T MATSUMOTO, Y TSUJI, S FUKUDA, N HARADA, N NIIKAWA CASE OF 46,XX/47,XY,+21 CHIMERISM IN A NEWBORN-INFANT WITH AMBIGUOUS GENITALIA CASE OF 46,XX/47,XY,+21 CHIMERISM IN A NEWBORN-INFANT WITH AMBIGUOUS GENITALIA CASE OF 46,XX/47,XY,+21 CHIMERISM IN A NEWBORN-INFANT WITH AMBIGUOUS GENITALIA AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 49, 4, 428-430 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 49, 4, 428-430 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 49, 4, 428-430 1994/02 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
Saitoh S, Harada N, Jinno Y, Hashimoto K, Imaizumi K, Kuroki Y, Fukushima Y, Sugimoto T, Renedo M, Wagstaff J, Lalande M, Mutirangura A, Kuwano A, Ledbetter D.H, Niikawa N Saitoh S, Harada N, Jinno Y, Hashimoto K, Imaizumi K, Kuroki Y, Fukushima Y, Sugimoto T, Renedo M, Wagstaff J, Lalande M, Mutirangura A, Kuwano A, Ledbetter D.H, Niikawa N Saitoh S, Harada N, Jinno Y, Hashimoto K, Imaizumi K, Kuroki Y, Fukushima Y, Sugimoto T, Renedo M, Wagstaff J, Lalande M, Mutirangura A, Kuwano A, Ledbetter D.H, Niikawa N Molecular and clinical study of 61 Angelman syndrome patients Molecular and clinical study of 61 Angelman syndrome patients Molecular and clinical study of 61 Angelman syndrome patients American Journal of Medical Genetics, 52, 2, 158-163 American Journal of Medical Genetics, 52, 2, 158-163 American Journal of Medical Genetics, 52, 2, 158-163 1994 公開
Tamura T, Tohma T, Ohta T, Soejima H, Harada N, Abe K, Niikawa N Tamura T, Tohma T, Ohta T, Soejima H, Harada N, Abe K, Niikawa N Tamura T, Tohma T, Ohta T, Soejima H, Harada N, Abe K, Niikawa N Ring chromosome 15 involving deletion of the insulin-like growth factor 1 receptor gene in a patient with features of Silver-Russell syndrome. Ring chromosome 15 involving deletion of the insulin-like growth factor 1 receptor gene in a patient with features of Silver-Russell syndrome. Ring chromosome 15 involving deletion of the insulin-like growth factor 1 receptor gene in a patient with features of Silver-Russell syndrome. Clin Dysmorphol, 2, 2, 106-113 Clin Dysmorphol, 2, 2, 106-113 Clin Dysmorphol, 2, 2, 106-113 1993 公開
Y JINNO, N HARADA, K YOSHIURA, T OHTA, T TOHMA, T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, M OSHIMURA, N NIIKAWA Y JINNO, N HARADA, K YOSHIURA, T OHTA, T TOHMA, T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, M OSHIMURA, N NIIKAWA Y JINNO, N HARADA, K YOSHIURA, T OHTA, T TOHMA, T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, M OSHIMURA, N NIIKAWA A SIMPLE AND EFFICIENT AMPLIFICATION METHOD OF DNA WITH UNKNOWN SEQUENCES AND ITS APPLICATION TO MICRODISSECTION/MICROCLONING A SIMPLE AND EFFICIENT AMPLIFICATION METHOD OF DNA WITH UNKNOWN SEQUENCES AND ITS APPLICATION TO MICRODISSECTION/MICROCLONING A SIMPLE AND EFFICIENT AMPLIFICATION METHOD OF DNA WITH UNKNOWN SEQUENCES AND ITS APPLICATION TO MICRODISSECTION/MICROCLONING JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, 112, 1, 75-80 JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, 112, 1, 75-80 JOURNAL OF BIOCHEMISTRY, 112, 1, 75-80 1992/07 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, K YOSHIURA, T OHTA, T TOHMA, T KIBE, N HARADA, Y JINNO, N NIIKAWA T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, K YOSHIURA, T OHTA, T TOHMA, T KIBE, N HARADA, Y JINNO, N NIIKAWA T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, K YOSHIURA, T OHTA, T TOHMA, T KIBE, N HARADA, Y JINNO, N NIIKAWA MICRODISSECTION OF HUMAN CHROMOSOMAL REGIONS 8Q23.3-Q24.11 AND 2Q33-QTER - CONSTRUCTION OF DNA LIBRARIES AND ISOLATION OF THEIR CLONES MICRODISSECTION OF HUMAN CHROMOSOMAL REGIONS 8Q23.3-Q24.11 AND 2Q33-QTER - CONSTRUCTION OF DNA LIBRARIES AND ISOLATION OF THEIR CLONES MICRODISSECTION OF HUMAN CHROMOSOMAL REGIONS 8Q23.3-Q24.11 AND 2Q33-QTER - CONSTRUCTION OF DNA LIBRARIES AND ISOLATION OF THEIR CLONES GENOMICS, 13, 2, 349-354 GENOMICS, 13, 2, 349-354 GENOMICS, 13, 2, 349-354 1992/06 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
HX DENG, K YOSHIURA, RW DIRKS, N HARADA, T HIROTA, K TSUKAMOTO, Y JINNO, N NIIKAWA HX DENG, K YOSHIURA, RW DIRKS, N HARADA, T HIROTA, K TSUKAMOTO, Y JINNO, N NIIKAWA HX DENG, K YOSHIURA, RW DIRKS, N HARADA, T HIROTA, K TSUKAMOTO, Y JINNO, N NIIKAWA CHROMOSOME-BAND-SPECIFIC PAINTING - CHROMOSOME INSITU SUPPRESSION HYBRIDIZATION USING PCR PRODUCTS FROM A MICRODISSECTED CHROMOSOME BAND AS A PROBE POOL CHROMOSOME-BAND-SPECIFIC PAINTING - CHROMOSOME INSITU SUPPRESSION HYBRIDIZATION USING PCR PRODUCTS FROM A MICRODISSECTED CHROMOSOME BAND AS A PROBE POOL CHROMOSOME-BAND-SPECIFIC PAINTING - CHROMOSOME INSITU SUPPRESSION HYBRIDIZATION USING PCR PRODUCTS FROM A MICRODISSECTED CHROMOSOME BAND AS A PROBE POOL HUMAN GENETICS, 89, 1, 13-17 HUMAN GENETICS, 89, 1, 13-17 HUMAN GENETICS, 89, 1, 13-17 1992/04 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
J HAMABE, Y FUKUSHIMA, N HARADA, K ABE, N MATSUO, T NAGAI, A YOSHIOKA, H TONOKI, R TSUKINO, N NIIKAWA J HAMABE, Y FUKUSHIMA, N HARADA, K ABE, N MATSUO, T NAGAI, A YOSHIOKA, H TONOKI, R TSUKINO, N NIIKAWA J HAMABE, Y FUKUSHIMA, N HARADA, K ABE, N MATSUO, T NAGAI, A YOSHIOKA, H TONOKI, R TSUKINO, N NIIKAWA MOLECULAR STUDY OF THE PRADER-WILLI SYNDROME - DELETION, RFLP, AND PHENOTYPE ANALYSES OF 50 PATIENTS MOLECULAR STUDY OF THE PRADER-WILLI SYNDROME - DELETION, RFLP, AND PHENOTYPE ANALYSES OF 50 PATIENTS MOLECULAR STUDY OF THE PRADER-WILLI SYNDROME - DELETION, RFLP, AND PHENOTYPE ANALYSES OF 50 PATIENTS AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 41, 1, 54-63 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 41, 1, 54-63 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 41, 1, 54-63 1991/10 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N NIIKAWA, HX DENG, K ABE, N HARADA, T OKADA, H TSUCHIYA, AKABOSHI, I, MATSUDA, I, Y FUKUSHIMA, Y KANEKO, A KUWANO, T KAJII N NIIKAWA, HX DENG, K ABE, N HARADA, T OKADA, H TSUCHIYA, AKABOSHI, I, MATSUDA, I, Y FUKUSHIMA, Y KANEKO, A KUWANO, T KAJII N NIIKAWA, HX DENG, K ABE, N HARADA, T OKADA, H TSUCHIYA, AKABOSHI, I, MATSUDA, I, Y FUKUSHIMA, Y KANEKO, A KUWANO, T KAJII POSSIBLE MAPPING OF THE GENE FOR TRANSIENT MYELOPROLIFERATIVE SYNDROME AT 21Q11.2 POSSIBLE MAPPING OF THE GENE FOR TRANSIENT MYELOPROLIFERATIVE SYNDROME AT 21Q11.2 POSSIBLE MAPPING OF THE GENE FOR TRANSIENT MYELOPROLIFERATIVE SYNDROME AT 21Q11.2 HUMAN GENETICS, 87, 5, 561-566 HUMAN GENETICS, 87, 5, 561-566 HUMAN GENETICS, 87, 5, 561-566 1991/09 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
K ABE, HX DENG, N HARADA, K YOSHIURA, T OHHIRA, N NIIKAWA K ABE, HX DENG, N HARADA, K YOSHIURA, T OHHIRA, N NIIKAWA K ABE, HX DENG, N HARADA, K YOSHIURA, T OHHIRA, N NIIKAWA MONOSOMY FOR 21PTER-Q21 - CASE-REPORT AND ASSIGNMENT OF A DNA CLONE (FR8-77) TO THE DELETED SEGMENT MONOSOMY FOR 21PTER-Q21 - CASE-REPORT AND ASSIGNMENT OF A DNA CLONE (FR8-77) TO THE DELETED SEGMENT MONOSOMY FOR 21PTER-Q21 - CASE-REPORT AND ASSIGNMENT OF A DNA CLONE (FR8-77) TO THE DELETED SEGMENT JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 35, 4, 303-310 JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 35, 4, 303-310 JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 35, 4, 303-310 1990/12 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
N HARADA, K ABE, T KONDOH, T HIROTA, N NIIKAWA N HARADA, K ABE, T KONDOH, T HIROTA, N NIIKAWA N HARADA, K ABE, T KONDOH, T HIROTA, N NIIKAWA SATELLITED CHROMOSOME-9 IN A BOY WITH MULTIPLE ANOMALIES SATELLITED CHROMOSOME-9 IN A BOY WITH MULTIPLE ANOMALIES SATELLITED CHROMOSOME-9 IN A BOY WITH MULTIPLE ANOMALIES JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 34, 4, 297-305 JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 34, 4, 297-305 JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 34, 4, 297-305 1989/12 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
S ISHIKIRIYAMA, H TONOKI, Y SHIBUYA, S CHIN, N HARADA, K ABE, N NIIKAWA S ISHIKIRIYAMA, H TONOKI, Y SHIBUYA, S CHIN, N HARADA, K ABE, N NIIKAWA S ISHIKIRIYAMA, H TONOKI, Y SHIBUYA, S CHIN, N HARADA, K ABE, N NIIKAWA WAARDENBURG SYNDROME TYPE-I IN A CHILD WITH DENOVO INVERSION (2)(Q35Q37.3) WAARDENBURG SYNDROME TYPE-I IN A CHILD WITH DENOVO INVERSION (2)(Q35Q37.3) WAARDENBURG SYNDROME TYPE-I IN A CHILD WITH DENOVO INVERSION (2)(Q35Q37.3) AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 33, 4, 505-507 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 33, 4, 505-507 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 33, 4, 505-507 1989/08 英語 研究論文(学術雑誌) 公開
T KAMEI, J HAMABE, T MATSUMOTO, K ABE, N HARADA, S ISHIKIRIYAMA, T HASEGAWA, K MIYAZAKI, S MIZUNO, K NARAHARA, S YUKIZANE, N NIIKAWA T KAMEI, J HAMABE, T MATSUMOTO, K ABE, N HARADA, S ISHIKIRIYAMA, T HASEGAWA, K MIYAZAKI, S MIZUNO, K NARAHARA, S YUKIZANE, N NIIKAWA T KAMEI, J HAMABE, T MATSUMOTO, K ABE, N HARADA, S ISHIKIRIYAMA, T HASEGAWA, K MIYAZAKI, S MIZUNO, K NARAHARA, S YUKIZANE, N NIIKAWA A MOLECULAR DELETION STUDY WITH SOUTHERN HYBRIDIZATION ON TYPICAL PRADER-WILLI SYNDROME (PWS) PATIENTS WITH VARIOUS CHROMOSOME-ABNORMALITIES INVOLVING 15Q11-12 AND ON AN ATYPICAL PWS PATIENT WITH APPARENTLY NORMAL KARYOTYPE A MOLECULAR DELETION STUDY WITH SOUTHERN HYBRIDIZATION ON TYPICAL PRADER-WILLI SYNDROME (PWS) PATIENTS WITH VARIOUS CHROMOSOME-ABNORMALITIES INVOLVING 15Q11-12 AND ON AN ATYPICAL PWS PATIENT WITH APPARENTLY NORMAL KARYOTYPE A MOLECULAR DELETION STUDY WITH SOUTHERN HYBRIDIZATION ON TYPICAL PRADER-WILLI SYNDROME (PWS) PATIENTS WITH VARIOUS CHROMOSOME-ABNORMALITIES INVOLVING 15Q11-12 AND ON AN ATYPICAL PWS PATIENT WITH APPARENTLY NORMAL KARYOTYPE JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 33, 4, 477-486 JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 33, 4, 477-486 JAPANESE JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 33, 4, 477-486 1988/12 英語 研究論文(学術雑誌) 公開

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著者 著者(日本語) 著者(英語) タイトル タイトル(日本語) タイトル(英語) 書誌情報等 書誌情報等(日本語) 書誌情報等(英語) 出版年月 査読の有無 記述言語 掲載種別 公開
原田 直樹, 小原 收, 要 匡, 古庄 知己, 涌井 敬子, 足立 香織, 難波 栄二 原田 直樹, 小原 收, 要 匡, 古庄 知己, 涌井 敬子, 足立 香織, 難波 栄二 希少遺伝性疾患の遺伝学的検査の現状 希少遺伝性疾患の遺伝学的検査の現状 日本遺伝カウンセリング学会誌, 40, 2, 176-176 日本遺伝カウンセリング学会誌, 40, 2, 176-176 , 40, 2, 176-176 2019/07 日本語 公開
江口 真希, 原田 直樹 江口 真希, 原田 直樹 分染法による染色体検査 分染法による染色体検査 遺伝子医学, 8, 1, 148-153 遺伝子医学, 8, 1, 148-153 , 8, 1, 148-153 2018/10 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 拡がるゲノム医療 再生医療領域におけるiPS細胞のゲノム解析 拡がるゲノム医療 再生医療領域におけるiPS細胞のゲノム解析 拡がるゲノム医療 再生医療領域におけるiPS細胞のゲノム解析 医学のあゆみ, 250, 5, 420-424 医学のあゆみ, 250, 5, 420-424 医学のあゆみ, 250, 5, 420-424 2014/08/02 日本語 公開
守谷充司, 飯倉立夏, 矢尾板全子, 井泉瑠美子, 菅野潤子, 新堀哲也, 青木洋子, 原田直樹, 松原洋一 守谷充司, 飯倉立夏, 矢尾板全子, 井泉瑠美子, 菅野潤子, 新堀哲也, 青木洋子, 原田直樹, 松原洋一 守谷充司, 飯倉立夏, 矢尾板全子, 井泉瑠美子, 菅野潤子, 新堀哲也, 青木洋子, 原田直樹, 松原洋一 過剰マーカー染色体の存在からcat eye syndromeと診断した小眼球症の1例 過剰マーカー染色体の存在からcat eye syndromeと診断した小眼球症の1例 過剰マーカー染色体の存在からcat eye syndromeと診断した小眼球症の1例 日本小児科学会雑誌, 118, 3, 572 日本小児科学会雑誌, 118, 3, 572 日本小児科学会雑誌, 118, 3, 572 2014/03/01 日本語 公開
福嶋義光, 大橋博文, 清水健司, 倉橋浩樹, 黒澤健司, 小崎健次郎, 小崎里華, 後藤雄一, 井上健, 原田直樹, 山本俊至, 涌井敬子 福嶋義光, 大橋博文, 清水健司, 倉橋浩樹, 黒澤健司, 小崎健次郎, 小崎里華, 後藤雄一, 井上健, 原田直樹, 山本俊至, 涌井敬子 福嶋義光, 大橋博文, 清水健司, 倉橋浩樹, 黒澤健司, 小崎健次郎, 小崎里華, 後藤雄一, 井上健, 原田直樹, 山本俊至, 涌井敬子 遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究 細胞遺伝学的検査の提供体制の研究 遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究 細胞遺伝学的検査の提供体制の研究 遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究 細胞遺伝学的検査の提供体制の研究 遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究 平成25年度 総括研究報告書, 71-75 遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究 平成25年度 総括研究報告書, 71-75 遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究 平成25年度 総括研究報告書, 71-75 2014 日本語 公開
三春範夫, 皆川詩織, 山本弥寿子, 正路貴代, 浦山彩子, 原田直樹 三春範夫, 皆川詩織, 山本弥寿子, 正路貴代, 浦山彩子, 原田直樹 三春範夫, 皆川詩織, 山本弥寿子, 正路貴代, 浦山彩子, 原田直樹 FISH法により出生前診断したWolf‐Hirschhorn症候群の一例 FISH法により出生前診断したWolf‐Hirschhorn症候群の一例 FISH法により出生前診断したWolf‐Hirschhorn症候群の一例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 156 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 156 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 156 2013 日本語 公開
藤田京志, 鈴村宏, 原田直樹, 松本直通, 三宅紀子 藤田京志, 鈴村宏, 原田直樹, 松本直通, 三宅紀子 藤田京志, 鈴村宏, 原田直樹, 松本直通, 三宅紀子 5q33.3‐q34のtriplication及び5q34‐qterの片親性アイソダイソミーを認めた一症例 5q33.3‐q34のtriplication及び5q34‐qterの片親性アイソダイソミーを認めた一症例 5q33.3‐q34のtriplication及び5q34‐qterの片親性アイソダイソミーを認めた一症例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 155 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 155 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 58th, 155 2013 日本語 公開
岡本伸彦, 大町和美, 山本悠斗, 井上佳世, 三島祐子, 齋藤和正, 松井健, 原田直樹 岡本伸彦, 大町和美, 山本悠斗, 井上佳世, 三島祐子, 齋藤和正, 松井健, 原田直樹 岡本伸彦, 大町和美, 山本悠斗, 井上佳世, 三島祐子, 齋藤和正, 松井健, 原田直樹 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究 16番染色体短腕のゲノムコピー数増加と自閉症 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究 16番染色体短腕のゲノムコピー数増加と自閉症 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究 16番染色体短腕のゲノムコピー数増加と自閉症 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 13-20 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 13-20 超細密染色体分析から捉え直すヒト発達障害研究 平成24年度 総括・分担研究報告書, 13-20 2013 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 染色体検査 マイクロアレイ染色体検査 染色体検査 マイクロアレイ染色体検査 染色体検査 マイクロアレイ染色体検査 アニムス, 17, 3, 55-60 アニムス, 17, 3, 55-60 アニムス, 17, 3, 55-60 2012/07/01 日本語 公開
佐々木由喜, 松井健, 齋藤和正, 霜川修, 矢野一美, 江口真希, 原田直樹, 三春範夫 佐々木由喜, 松井健, 齋藤和正, 霜川修, 矢野一美, 江口真希, 原田直樹, 三春範夫 佐々木由喜, 松井健, 齋藤和正, 霜川修, 矢野一美, 江口真希, 原田直樹, 三春範夫 過剰リング7番染色体モザイク例における出生前診断と遺伝カウンセリング 過剰リング7番染色体モザイク例における出生前診断と遺伝カウンセリング 過剰リング7番染色体モザイク例における出生前診断と遺伝カウンセリング 日本遺伝カウンセリング学会誌, 33, 2, 74 日本遺伝カウンセリング学会誌, 33, 2, 74 日本遺伝カウンセリング学会誌, 33, 2, 74 2012/05/10 日本語 公開
岡本伸彦, 山本悠斗, 大町和美, 齋藤和正, 松井健, 原田直樹, 三宅紀子, 松本直通 岡本伸彦, 山本悠斗, 大町和美, 齋藤和正, 松井健, 原田直樹, 三宅紀子, 松本直通 岡本伸彦, 山本悠斗, 大町和美, 齋藤和正, 松井健, 原田直樹, 三宅紀子, 松本直通 16番染色体短腕のゲノムコピー数異常の3例 16番染色体短腕のゲノムコピー数異常の3例 16番染色体短腕のゲノムコピー数異常の3例 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 35th, 34 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 35th, 34 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集, 35th, 34 2012/03/31 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 マイクロアレイ染色体検査の現状 マイクロアレイ染色体検査の現状 マイクロアレイ染色体検査の現状 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 18th, 68-78 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 18th, 68-78 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 18th, 68-78 2011/08 日本語 公開
外木秀文, 奥原宏治, 高橋伸浩, 宮卓也, 小籏菜穂, 大橋宏史, 工藤京平, 鈴木雅彦, 飯塚進, 原田直樹, 霜川修, 小崎里華, 佐藤敦志, 佐藤孝平 外木秀文, 奥原宏治, 高橋伸浩, 宮卓也, 小籏菜穂, 大橋宏史, 工藤京平, 鈴木雅彦, 飯塚進, 原田直樹, 霜川修, 小崎里華, 佐藤敦志, 佐藤孝平 外木秀文, 奥原宏治, 高橋伸浩, 宮卓也, 小籏菜穂, 大橋宏史, 工藤京平, 鈴木雅彦, 飯塚進, 原田直樹, 霜川修, 小崎里華, 佐藤敦志, 佐藤孝平 Axenfeld‐Rieger症候群3例のゲノム病変の解析と本症の臨床的異質性に関する検討 Axenfeld‐Rieger症候群3例のゲノム病変の解析と本症の臨床的異質性に関する検討 Axenfeld‐Rieger症候群3例のゲノム病変の解析と本症の臨床的異質性に関する検討 日本小児科学会雑誌, 115, 6, 1088 日本小児科学会雑誌, 115, 6, 1088 日本小児科学会雑誌, 115, 6, 1088 2011/06/01 日本語 公開
原田直樹, 松井健, 齋藤和正, 霜川修, 吉浦孝一郎, 松本直通, 近藤達郎 原田直樹, 松井健, 齋藤和正, 霜川修, 吉浦孝一郎, 松本直通, 近藤達郎 原田直樹, 松井健, 齋藤和正, 霜川修, 吉浦孝一郎, 松本直通, 近藤達郎 アレイ染色体検査の臨床応用に向けた課題 アレイ染色体検査の臨床応用に向けた課題 アレイ染色体検査の臨床応用に向けた課題 日本遺伝カウンセリング学会誌, 32, 2, 78 日本遺伝カウンセリング学会誌, 32, 2, 78 日本遺伝カウンセリング学会誌, 32, 2, 78 2011/05/02 日本語 公開
佐々木由喜, 霜川修, 松井健, 古郷有佳子, 上塘正人, 原田直樹 佐々木由喜, 霜川修, 松井健, 古郷有佳子, 上塘正人, 原田直樹 佐々木由喜, 霜川修, 松井健, 古郷有佳子, 上塘正人, 原田直樹 羊水検査で検出した8p23.2と9q13‐q21重複に関する考察 羊水検査で検出した8p23.2と9q13‐q21重複に関する考察 羊水検査で検出した8p23.2と9q13‐q21重複に関する考察 日本遺伝カウンセリング学会誌, 32, 2, 107 日本遺伝カウンセリング学会誌, 32, 2, 107 日本遺伝カウンセリング学会誌, 32, 2, 107 2011/05/02 日本語 公開
三春範夫, 原田直樹, 佐川麻衣子, 小出千絵, 松岡直樹, 豊福彩, 長谷川康貴 三春範夫, 原田直樹, 佐川麻衣子, 小出千絵, 松岡直樹, 豊福彩, 長谷川康貴 三春範夫, 原田直樹, 佐川麻衣子, 小出千絵, 松岡直樹, 豊福彩, 長谷川康貴 羊水検査で遺伝カウンセリングに難渋したモザイクの1症例 羊水検査で遺伝カウンセリングに難渋したモザイクの1症例 羊水検査で遺伝カウンセリングに難渋したモザイクの1症例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 201 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 201 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 201 2011 日本語 公開
齋藤和正, 松井健, 霜川修, 中山光二, 細貝昇, 関島勝, 原田直樹 齋藤和正, 松井健, 霜川修, 中山光二, 細貝昇, 関島勝, 原田直樹 齋藤和正, 松井健, 霜川修, 中山光二, 細貝昇, 関島勝, 原田直樹 SNPアレイ染色体検査の臨床応用に向けた取り組み SNPアレイ染色体検査の臨床応用に向けた取り組み SNPアレイ染色体検査の臨床応用に向けた取り組み 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 134 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 134 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 134 2011 日本語 公開
坂爪悟, 原田直樹, 城戸康宏, 大橋博文, 佐藤秀則, 江見充, 永井敏郎, 久保田健夫 坂爪悟, 原田直樹, 城戸康宏, 大橋博文, 佐藤秀則, 江見充, 永井敏郎, 久保田健夫 坂爪悟, 原田直樹, 城戸康宏, 大橋博文, 佐藤秀則, 江見充, 永井敏郎, 久保田健夫 受精後転座による両親由来の派生Xの形成とXXYレスキューの考察 受精後転座による両親由来の派生Xの形成とXXYレスキューの考察 受精後転座による両親由来の派生Xの形成とXXYレスキューの考察 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 177 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 177 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 177 2011 日本語 公開
細木華奈, 太田亨, 夏目淳, 今井純好, 奥村彰久, 松井健, 原田直樹, SCAGLIA Fernando, BACINO Carlos, 新井詔夫, 齋藤伸治 細木華奈, 太田亨, 夏目淳, 今井純好, 奥村彰久, 松井健, 原田直樹, SCAGLIA Fernando, BACINO Carlos, 新井詔夫, 齋藤伸治 細木華奈, 太田亨, 夏目淳, 今井純好, 奥村彰久, 松井健, 原田直樹, SCAGLIA Fernando, BACINO Carlos, 新井詔夫, 齋藤伸治 5q31.3欠失症候群は新規の染色体微細欠失症候群である 5q31.3欠失症候群は新規の染色体微細欠失症候群である 5q31.3欠失症候群は新規の染色体微細欠失症候群である 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 136 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 136 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 136 2011 日本語 公開
松井健, 齋藤和正, 近藤達郎, 木下晃, 吉浦孝一郎, 原田直樹 松井健, 齋藤和正, 近藤達郎, 木下晃, 吉浦孝一郎, 原田直樹 松井健, 齋藤和正, 近藤達郎, 木下晃, 吉浦孝一郎, 原田直樹 アレイ染色体検査で同定したJoubert症候群の一例 アレイ染色体検査で同定したJoubert症候群の一例 アレイ染色体検査で同定したJoubert症候群の一例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 177 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 177 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 56th, 177 2011 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 遺伝医学領域におけるゲノムコピー数解析の現状 遺伝医学領域におけるゲノムコピー数解析の現状 遺伝医学領域におけるゲノムコピー数解析の現状 日本遺伝カウンセリング学会誌, 31, 3, 143-148 日本遺伝カウンセリング学会誌, 31, 3, 143-148 日本遺伝カウンセリング学会誌, 31, 3, 143-148 2010/12/31 日本語 公開
木住野達也, 齋藤和正, 霜川修, 原田直樹 木住野達也, 齋藤和正, 霜川修, 原田直樹 木住野達也, 齋藤和正, 霜川修, 原田直樹 インプリンティングと細胞特異的クロマチン脱凝集 インプリンティングと細胞特異的クロマチン脱凝集 インプリンティングと細胞特異的クロマチン脱凝集 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 152 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 152 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 152 2010/10/08 日本語 公開
坂爪悟, 大橋博文, 佐々木由喜, 原田直樹, 相馬良一, 遠藤和志, 佐藤秀則, 中西克美, 江見充, 永井敏郎, 久保田健夫 坂爪悟, 大橋博文, 佐々木由喜, 原田直樹, 相馬良一, 遠藤和志, 佐藤秀則, 中西克美, 江見充, 永井敏郎, 久保田健夫 坂爪悟, 大橋博文, 佐々木由喜, 原田直樹, 相馬良一, 遠藤和志, 佐藤秀則, 中西克美, 江見充, 永井敏郎, 久保田健夫 X;15染色体転座例におけるX染色体不活化の常染色体波及領域と転座の発生機転 X;15染色体転座例におけるX染色体不活化の常染色体波及領域と転座の発生機転 X;15染色体転座例におけるX染色体不活化の常染色体波及領域と転座の発生機転 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 151 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 151 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 151 2010/10/08 日本語 公開
岡本陽子, 管原由恵, 三村博子, 立花久大, 千代豪昭, 細貝昇, 高木王彦, 霜川修, 佐々木由喜, 原田直樹, 玉置知子 岡本陽子, 管原由恵, 三村博子, 立花久大, 千代豪昭, 細貝昇, 高木王彦, 霜川修, 佐々木由喜, 原田直樹, 玉置知子 岡本陽子, 管原由恵, 三村博子, 立花久大, 千代豪昭, 細貝昇, 高木王彦, 霜川修, 佐々木由喜, 原田直樹, 玉置知子 全サブテロメアFISHとゲノムコピー数解析で20年ぶりに診断された6番染色体複雑構造異常の1例 全サブテロメアFISHとゲノムコピー数解析で20年ぶりに診断された6番染色体複雑構造異常の1例 全サブテロメアFISHとゲノムコピー数解析で20年ぶりに診断された6番染色体複雑構造異常の1例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 198 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 198 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 198 2010/10/08 日本語 公開
秋丸憲子, 松田圭子, 竹村豊, 和田紀久, 松井豊, 原田直樹, 岡本伸彦 秋丸憲子, 松田圭子, 竹村豊, 和田紀久, 松井豊, 原田直樹, 岡本伸彦 秋丸憲子, 松田圭子, 竹村豊, 和田紀久, 松井豊, 原田直樹, 岡本伸彦 upd(5)matを認めたNetherton症候群の一例 upd(5)matを認めたNetherton症候群の一例 upd(5)matを認めたNetherton症候群の一例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 159 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 159 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 159 2010/10/08 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 染色体検査とCytogenetic Array解析 染色体検査とCytogenetic Array解析 染色体検査とCytogenetic Array解析 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 107 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 107 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 55th, 107 2010/10/08 日本語 公開
原田直樹, 齋藤和正, 松井健, 霜川修, 佐々木由喜, 細貝昇, 松山敏剛, 小川昌宣, 坂井和裕 原田直樹, 齋藤和正, 松井健, 霜川修, 佐々木由喜, 細貝昇, 松山敏剛, 小川昌宣, 坂井和裕 原田直樹, 齋藤和正, 松井健, 霜川修, 佐々木由喜, 細貝昇, 松山敏剛, 小川昌宣, 坂井和裕 Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification(MLPA)法による胎児異数性染色体異常のスクリーニング検査の検討 Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification(MLPA)法による胎児異数性染色体異常のスクリーニング検査の検討 Multiplex Ligation‐dependent Probe Amplification(MLPA)法による胎児異数性染色体異常のスクリーニング検査の検討 日本遺伝カウンセリング学会誌, 31, 1, 44 日本遺伝カウンセリング学会誌, 31, 1, 44 日本遺伝カウンセリング学会誌, 31, 1, 44 2010/04/20 日本語 公開
小杉眞司, 福嶋義光, 池内達郎, 稲澤譲治, 大橋博文, 黒澤健司, 原田直樹, 涌井敬子 小杉眞司, 福嶋義光, 池内達郎, 稲澤譲治, 大橋博文, 黒澤健司, 原田直樹, 涌井敬子 小杉眞司, 福嶋義光, 池内達郎, 稲澤譲治, 大橋博文, 黒澤健司, 原田直樹, 涌井敬子 遺伝学的検査としての染色体検査ガイドライン(2006.10.17) 遺伝学的検査としての染色体検査ガイドライン(2006.10.17) 遺伝学的検査としての染色体検査ガイドライン(2006.10.17) 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 16th, 123-131 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 16th, 123-131 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 16th, 123-131 2009/08 日本語 公開
伊藤智城, 脇口定衞, 奥原宏治, 高橋伸浩, 外木秀文, 古賀康嗣, 工藤夏美, 新保輝味, 原田直樹 伊藤智城, 脇口定衞, 奥原宏治, 高橋伸浩, 外木秀文, 古賀康嗣, 工藤夏美, 新保輝味, 原田直樹 伊藤智城, 脇口定衞, 奥原宏治, 高橋伸浩, 外木秀文, 古賀康嗣, 工藤夏美, 新保輝味, 原田直樹 Axenfeld‐Rieger anomaly患児の分子細胞遺伝学的解析 Axenfeld‐Rieger anomaly患児の分子細胞遺伝学的解析 Axenfeld‐Rieger anomaly患児の分子細胞遺伝学的解析 日本小児科学会雑誌, 113, 6, 998 日本小児科学会雑誌, 113, 6, 998 日本小児科学会雑誌, 113, 6, 998 2009/06/01 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 出生前染色体検査の現状と今後の方向性 出生前染色体検査の現状と今後の方向性 出生前染色体検査の現状と今後の方向性 日本遺伝カウンセリング学会誌, 30, 1, 47 日本遺伝カウンセリング学会誌, 30, 1, 47 日本遺伝カウンセリング学会誌, 30, 1, 47 2009/04/20 日本語 公開
原田直樹, 松井健, 霜川修, 古庄知己, 大平哲史, 福嶋義光 原田直樹, 松井健, 霜川修, 古庄知己, 大平哲史, 福嶋義光 原田直樹, 松井健, 霜川修, 古庄知己, 大平哲史, 福嶋義光 羊水検査で検出した新生均衡型相互転座に合併する分子欠失の同定 羊水検査で検出した新生均衡型相互転座に合併する分子欠失の同定 羊水検査で検出した新生均衡型相互転座に合併する分子欠失の同定 日本遺伝カウンセリング学会誌, 30, 1, 62 日本遺伝カウンセリング学会誌, 30, 1, 62 日本遺伝カウンセリング学会誌, 30, 1, 62 2009/04/20 日本語 公開
佐々木由喜, 霜川修, 原田直樹, 近藤達郎, 新川詔夫 佐々木由喜, 霜川修, 原田直樹, 近藤達郎, 新川詔夫 佐々木由喜, 霜川修, 原田直樹, 近藤達郎, 新川詔夫 羊水染色体検査における問題点―検査の立場から― 羊水染色体検査における問題点―検査の立場から― 羊水染色体検査における問題点―検査の立場から― 北海道医学雑誌, 84, 2, 140-141 北海道医学雑誌, 84, 2, 140-141 北海道医学雑誌, 84, 2, 140-141 2009/03/01 日本語 公開
佐藤大介, 外木秀文, 高橋伸浩, 川良洋城, 霜川修, 原田直樹, 有賀正, 新川詔夫 佐藤大介, 外木秀文, 高橋伸浩, 川良洋城, 霜川修, 原田直樹, 有賀正, 新川詔夫 佐藤大介, 外木秀文, 高橋伸浩, 川良洋城, 霜川修, 原田直樹, 有賀正, 新川詔夫 アレイCGHによる詳細なゲノム解析が有用であったダウン症候群女児の1例 アレイCGHによる詳細なゲノム解析が有用であったダウン症候群女児の1例 アレイCGHによる詳細なゲノム解析が有用であったダウン症候群女児の1例 北海道医学雑誌, 84, 2, 140 北海道医学雑誌, 84, 2, 140 北海道医学雑誌, 84, 2, 140 2009/03/01 日本語 公開
松井健, 堀越嗣博, 川目裕, 霜川修, 佐々木由喜, 松本直通, 吉浦孝一郎, 原田直樹 松井健, 堀越嗣博, 川目裕, 霜川修, 佐々木由喜, 松本直通, 吉浦孝一郎, 原田直樹 松井健, 堀越嗣博, 川目裕, 霜川修, 佐々木由喜, 松本直通, 吉浦孝一郎, 原田直樹 羊水検査で検出した2番染色体長腕逆位重複の1例 羊水検査で検出した2番染色体長腕逆位重複の1例 羊水検査で検出した2番染色体長腕逆位重複の1例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 207 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 207 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 207 2009 日本語 公開
佐々木健作, 岡本伸彦, 小崎健次郎, 川良洋城, 吉浦孝一郎, 松本直通, 原田直樹 佐々木健作, 岡本伸彦, 小崎健次郎, 川良洋城, 吉浦孝一郎, 松本直通, 原田直樹 佐々木健作, 岡本伸彦, 小崎健次郎, 川良洋城, 吉浦孝一郎, 松本直通, 原田直樹 6番染色体部分片親性ダイソミーを認めた3M症候群の1例 6番染色体部分片親性ダイソミーを認めた3M症候群の1例 6番染色体部分片親性ダイソミーを認めた3M症候群の1例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 137 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 137 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 137 2009 日本語 公開
松井健, 霜川修, 齋藤和正, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 松本直通, 原田直樹 松井健, 霜川修, 齋藤和正, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 松本直通, 原田直樹 松井健, 霜川修, 齋藤和正, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 松本直通, 原田直樹 アレイ染色体検査のための健常人CNVデータベース構築の試み アレイ染色体検査のための健常人CNVデータベース構築の試み アレイ染色体検査のための健常人CNVデータベース構築の試み 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 138 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 138 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 138 2009 日本語 公開
外木秀文, 奥原宏治, 高橋伸浩, 飯塚進, 原田直樹, 霜川修, 佐藤敦志, 松本直通, 佐藤孝平, 小崎里華 外木秀文, 奥原宏治, 高橋伸浩, 飯塚進, 原田直樹, 霜川修, 佐藤敦志, 松本直通, 佐藤孝平, 小崎里華 外木秀文, 奥原宏治, 高橋伸浩, 飯塚進, 原田直樹, 霜川修, 佐藤敦志, 松本直通, 佐藤孝平, 小崎里華 Axenfeld‐Rieger症候群3例のゲノム病変の検討と同疾患の遺伝学的多様性に対応した臨床所見の特徴の検討 Axenfeld‐Rieger症候群3例のゲノム病変の検討と同疾患の遺伝学的多様性に対応した臨床所見の特徴の検討 Axenfeld‐Rieger症候群3例のゲノム病変の検討と同疾患の遺伝学的多様性に対応した臨床所見の特徴の検討 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 187 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 187 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 187 2009 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 妊娠産物染色体検査 妊娠産物染色体検査 妊娠産物染色体検査 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 105 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 105 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 105 2009 日本語 公開
遠山潤, 加藤光広, 川崎砂里, 赤坂紀幸, 大橋伯, 小林悠, 川良洋城, 松井健, 原田直樹, 松本直通 遠山潤, 加藤光広, 川崎砂里, 赤坂紀幸, 大橋伯, 小林悠, 川良洋城, 松井健, 原田直樹, 松本直通 遠山潤, 加藤光広, 川崎砂里, 赤坂紀幸, 大橋伯, 小林悠, 川良洋城, 松井健, 原田直樹, 松本直通 ZIC1とZIC4の欠失によるDandy‐Walker奇形の1例 ZIC1とZIC4の欠失によるDandy‐Walker奇形の1例 ZIC1とZIC4の欠失によるDandy‐Walker奇形の1例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 189 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 189 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 189 2009 日本語 公開
才津浩智, 黒澤健司, 川良洋城, 江口真希, 水口剛, 原田直樹, 要匡, 鹿野博亀, 三宅紀子, 戸田達史, 松本直通 才津浩智, 黒澤健司, 川良洋城, 江口真希, 水口剛, 原田直樹, 要匡, 鹿野博亀, 三宅紀子, 戸田達史, 松本直通 才津浩智, 黒澤健司, 川良洋城, 江口真希, 水口剛, 原田直樹, 要匡, 鹿野博亀, 三宅紀子, 戸田達史, 松本直通 裂足と聴覚障害を呈する患者に認められた7q21.3領域の染色体構造異常 裂足と聴覚障害を呈する患者に認められた7q21.3領域の染色体構造異常 裂足と聴覚障害を呈する患者に認められた7q21.3領域の染色体構造異常 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 172 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 172 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 54th, 172 2009 日本語 公開
岡本伸彦, 上谷良行, 依藤亨, 原田直樹, 松本直通, 小崎健次郎 岡本伸彦, 上谷良行, 依藤亨, 原田直樹, 松本直通, 小崎健次郎 岡本伸彦, 上谷良行, 依藤亨, 原田直樹, 松本直通, 小崎健次郎 CUL7遺伝子異常を同定した3‐M症候群の1例 CUL7遺伝子異常を同定した3‐M症候群の1例 CUL7遺伝子異常を同定した3‐M症候群の1例 Pharma Med, 26, 9, 164 Pharma Med, 26, 9, 164 Pharma Med, 26, 9, 164 2008/09/10 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 出生前染色体検査(分析基準と考え方) 出生前染色体検査(分析基準と考え方) 出生前染色体検査(分析基準と考え方) 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 15th, 69-82 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 15th, 69-82 臨床細胞遺伝学セミナー・テキスト, 15th, 69-82 2008/08 日本語 公開
原田直樹, 佐々木健作, 霜川修, 川良洋城, 冨士山龍伊, 近藤達郎, 夫律子, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫 原田直樹, 佐々木健作, 霜川修, 川良洋城, 冨士山龍伊, 近藤達郎, 夫律子, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫 原田直樹, 佐々木健作, 霜川修, 川良洋城, 冨士山龍伊, 近藤達郎, 夫律子, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫 マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による出生前診断の試み マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による出生前診断の試み マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による出生前診断の試み 日本遺伝カウンセリング学会誌, 29, 1, 58 日本遺伝カウンセリング学会誌, 29, 1, 58 日本遺伝カウンセリング学会誌, 29, 1, 58 2008/04/18 日本語 公開
原田直樹, 佐々木由喜, 江口真希, 近藤達郎 原田直樹, 佐々木由喜, 江口真希, 近藤達郎 原田直樹, 佐々木由喜, 江口真希, 近藤達郎 当施設における過去5年間の羊水検査適応の推移 当施設における過去5年間の羊水検査適応の推移 当施設における過去5年間の羊水検査適応の推移 日本遺伝カウンセリング学会誌, 29, 1, 58 日本遺伝カウンセリング学会誌, 29, 1, 58 日本遺伝カウンセリング学会誌, 29, 1, 58 2008/04/18 日本語 公開
佐々木由喜, 江口真希, 近藤達郎, 原田直樹 佐々木由喜, 江口真希, 近藤達郎, 原田直樹 SASAKI YUKI, EGUCHI MAKI, KONDO TATSURO, HARADA NAOKI 当施設における羊水検査の現状 当施設における羊水検査の現状 The Current Status of Prenatal Chromosome Testing of Amniotic Fluid Cells-From Experiences in Our Laboratory 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 2, 43-48 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 2, 43-48 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 2, 43-48 2008/03/28 日本語 公開
霜川修, 佐々木健作, 坂井和裕, 長田久夫, 佐久本薫, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 霜川修, 佐々木健作, 坂井和裕, 長田久夫, 佐久本薫, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 霜川修, 佐々木健作, 坂井和裕, 長田久夫, 佐久本薫, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 羊水検査で検出した稀な9q近位部重複異形を有する3家系 羊水検査で検出した稀な9q近位部重複異形を有する3家系 羊水検査で検出した稀な9q近位部重複異形を有する3家系 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 53rd, 163 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 53rd, 163 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 53rd, 163 2008 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による染色体検査の有用性と問題点 マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による染色体検査の有用性と問題点 マイクロアレイを使用した全ゲノムコピー数解析による染色体検査の有用性と問題点 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 53rd, 99 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 53rd, 99 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 53rd, 99 2008 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 全ゲノム増幅によるアレイ解析試料の調整 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 全ゲノム増幅によるアレイ解析試料の調整 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 全ゲノム増幅によるアレイ解析試料の調整 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 平成19年度 総括研究報告書, 7-11 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 平成19年度 総括研究報告書, 7-11 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 平成19年度 総括研究報告書, 7-11 2008 日本語 公開
才津浩智, 黒澤健司, 川良洋城, 水口剛, 原田直樹, 要匡, 鹿野博亀, 戸田達史, 松本直通 才津浩智, 黒澤健司, 川良洋城, 水口剛, 原田直樹, 要匡, 鹿野博亀, 戸田達史, 松本直通 才津浩智, 黒澤健司, 川良洋城, 水口剛, 原田直樹, 要匡, 鹿野博亀, 戸田達史, 松本直通 7q21転座を有する裂足患者のゲノム解析 7q21転座を有する裂足患者のゲノム解析 7q21転座を有する裂足患者のゲノム解析 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集, 48th, Abstracts, 82 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集, 48th, Abstracts, 82 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集, 48th, Abstracts, 82 2008 日本語 公開
国場英雄, 森内浩幸, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 原田直樹, 近藤達郎 国場英雄, 森内浩幸, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 原田直樹, 近藤達郎 国場英雄, 森内浩幸, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 原田直樹, 近藤達郎 大耳,言語発達遅延を呈し相互転座切断点に微細欠失を認めた1例 大耳,言語発達遅延を呈し相互転座切断点に微細欠失を認めた1例 大耳,言語発達遅延を呈し相互転座切断点に微細欠失を認めた1例 日本小児科学会雑誌, 111, 11, 1457 日本小児科学会雑誌, 111, 11, 1457 日本小児科学会雑誌, 111, 11, 1457 2007/11/01 日本語 公開
江口真希, 原田直樹, 井田知子, 佐々木由喜, 下川修, 矢野一美, 川良洋城, 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 二瓶温子, 阿部京子 江口真希, 原田直樹, 井田知子, 佐々木由喜, 下川修, 矢野一美, 川良洋城, 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 二瓶温子, 阿部京子 江口真希, 原田直樹, 井田知子, 佐々木由喜, 下川修, 矢野一美, 川良洋城, 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 二瓶温子, 阿部京子 当社における未培養羊水細胞を用いたFISH法による異数性染色体異常スクリーニング検査の現状 当社における未培養羊水細胞を用いたFISH法による異数性染色体異常スクリーニング検査の現状 当社における未培養羊水細胞を用いたFISH法による異数性染色体異常スクリーニング検査の現状 北海道医学雑誌, 82, 5, 358 北海道医学雑誌, 82, 5, 358 北海道医学雑誌, 82, 5, 358 2007/09/01 日本語 公開
原田直樹, 佐々木由喜, 霜川修, 井田知子, 近藤達郎, 新川詔夫 原田直樹, 佐々木由喜, 霜川修, 井田知子, 近藤達郎, 新川詔夫 原田直樹, 佐々木由喜, 霜川修, 井田知子, 近藤達郎, 新川詔夫 羊水染色体検査における問題点―検査の立場から― 羊水染色体検査における問題点―検査の立場から― 羊水染色体検査における問題点―検査の立場から― 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 56 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 56 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 56 2007/04/24 日本語 公開
齊藤優子, 三村博子, 霞弘之, 澤井英明, 小森慎二, 香山浩二, 高橋千晶, 振津かつみ, 原田直樹, 玉置知子 齊藤優子, 三村博子, 霞弘之, 澤井英明, 小森慎二, 香山浩二, 高橋千晶, 振津かつみ, 原田直樹, 玉置知子 齊藤優子, 三村博子, 霞弘之, 澤井英明, 小森慎二, 香山浩二, 高橋千晶, 振津かつみ, 原田直樹, 玉置知子 インターフェーズFISH法(13,18,21,X,Y)にて正常と判定されたが染色体異常を認めた子宮内胎児発育不全例の遺伝カウンセリング インターフェーズFISH法(13,18,21,X,Y)にて正常と判定されたが染色体異常を認めた子宮内胎児発育不全例の遺伝カウンセリング インターフェーズFISH法(13,18,21,X,Y)にて正常と判定されたが染色体異常を認めた子宮内胎児発育不全例の遺伝カウンセリング 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 55 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 55 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 55 2007/04/24 日本語 公開
霞弘之, 管原由恵, 三村博子, 小森慎二, 玉置知子, 原田直樹, 澤井英明, 武信尚史, 田中宏幸, 斉藤優子, 香山浩二 霞弘之, 管原由恵, 三村博子, 小森慎二, 玉置知子, 原田直樹, 澤井英明, 武信尚史, 田中宏幸, 斉藤優子, 香山浩二 霞弘之, 管原由恵, 三村博子, 小森慎二, 玉置知子, 原田直樹, 澤井英明, 武信尚史, 田中宏幸, 斉藤優子, 香山浩二 親の染色体構造異常に起因する不育症例への遺伝カウンセリング 親の染色体構造異常に起因する不育症例への遺伝カウンセリング 親の染色体構造異常に起因する不育症例への遺伝カウンセリング 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 52 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 52 日本遺伝カウンセリング学会誌, 28, 1, 52 2007/04/24 日本語 公開
原田直樹 原田直樹 原田直樹 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 マイクロアレーCGH検証法に関する研究 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 マイクロアレーCGH検証法に関する研究 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 マイクロアレーCGH検証法に関する研究 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 平成18年度 総括研究報告書, 7-12 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 平成18年度 総括研究報告書, 7-12 完全ゲノムタイリングアレーを用いたゲノム病解析研究 平成18年度 総括研究報告書, 7-12 2007 日本語 公開
外木秀文, 川良洋城, 原田直樹, 小崎里華, 佐藤孝平, 新保輝味, 工藤夏美, 松本直通 外木秀文, 川良洋城, 原田直樹, 小崎里華, 佐藤孝平, 新保輝味, 工藤夏美, 松本直通 外木秀文, 川良洋城, 原田直樹, 小崎里華, 佐藤孝平, 新保輝味, 工藤夏美, 松本直通 Axenfeld‐Rieger奇形とAxenfeld‐Rieger症候群:6p25の構造異常を持つ2症例の検討 Axenfeld‐Rieger奇形とAxenfeld‐Rieger症候群:6p25の構造異常を持つ2症例の検討 Axenfeld‐Rieger奇形とAxenfeld‐Rieger症候群:6p25の構造異常を持つ2症例の検討 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 112 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 112 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 112 2007 日本語 公開
佐々木健作, 霜川修, 川良洋城, 国場英雄, 近藤達郎, 夫律子, 本多啓輔, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 佐々木健作, 霜川修, 川良洋城, 国場英雄, 近藤達郎, 夫律子, 本多啓輔, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 佐々木健作, 霜川修, 川良洋城, 国場英雄, 近藤達郎, 夫律子, 本多啓輔, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 未培養羊水の全ゲノム増幅による出生前診断の試み 未培養羊水の全ゲノム増幅による出生前診断の試み 未培養羊水の全ゲノム増幅による出生前診断の試み 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 140 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 140 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 140 2007 日本語 公開
霞弘之, 管原由恵, 三村博子, 堀内功, 小森慎二, 玉置知子, 原田直樹, 澤井英明, 齋藤優子, 田中宏幸, 香山浩二 霞弘之, 管原由恵, 三村博子, 堀内功, 小森慎二, 玉置知子, 原田直樹, 澤井英明, 齋藤優子, 田中宏幸, 香山浩二 霞弘之, 管原由恵, 三村博子, 堀内功, 小森慎二, 玉置知子, 原田直樹, 澤井英明, 齋藤優子, 田中宏幸, 香山浩二 逆位により不育症となった2症例の遺伝カウンセリング 逆位により不育症となった2症例の遺伝カウンセリング 逆位により不育症となった2症例の遺伝カウンセリング 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 153 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 153 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 153 2007 日本語 公開
大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 国場英雄, 国場英雄, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 国場英雄, 国場英雄, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 大村奈緒美, 森内美由紀, 佐々木健作, 国場英雄, 国場英雄, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 t(1;3)(p13;q25)相互転座切断点に微細欠失を認めた精神遅滞児の1例 t(1;3)(p13;q25)相互転座切断点に微細欠失を認めた精神遅滞児の1例 t(1;3)(p13;q25)相互転座切断点に微細欠失を認めた精神遅滞児の1例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 118 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 118 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 118 2007 日本語 公開
霜川修, 夫律子, 副島英伸, 佐々木健作, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 霜川修, 夫律子, 副島英伸, 佐々木健作, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 霜川修, 夫律子, 副島英伸, 佐々木健作, 近藤達郎, 松本直通, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 原田直樹 母由来重複に起因する11p15部分トリソミーの1例 母由来重複に起因する11p15部分トリソミーの1例 母由来重複に起因する11p15部分トリソミーの1例 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 141 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 141 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 141 2007 日本語 公開
国場英雄, 霜川修, LIANG Desheng, XIA Jiahui, 木下晃, 吉浦孝一郎, 原田直樹, 近藤達郎, 大橋博文, 黒澤健司, 福嶋義光, 成富研二, 新川詔夫 国場英雄, 霜川修, LIANG Desheng, XIA Jiahui, 木下晃, 吉浦孝一郎, 原田直樹, 近藤達郎, 大橋博文, 黒澤健司, 福嶋義光, 成富研二, 新川詔夫 国場英雄, 霜川修, LIANG Desheng, XIA Jiahui, 木下晃, 吉浦孝一郎, 原田直樹, 近藤達郎, 大橋博文, 黒澤健司, 福嶋義光, 成富研二, 新川詔夫 歌舞伎メーキャップ症候群の染色体転座・微細欠失内の候補遺伝子解析 歌舞伎メーキャップ症候群の染色体転座・微細欠失内の候補遺伝子解析 歌舞伎メーキャップ症候群の染色体転座・微細欠失内の候補遺伝子解析 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 138 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 138 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 138 2007 日本語 公開
水口剛, 平木洋子, 霜川修, 原田直樹, 三宅紀子 水口剛, 平木洋子, 霜川修, 原田直樹, 三宅紀子 水口剛, 平木洋子, 霜川修, 原田直樹, 三宅紀子 マイクロアレイCGHにより検出された2q37.3モノソミーの分子細胞遺伝学的解析 マイクロアレイCGHにより検出された2q37.3モノソミーの分子細胞遺伝学的解析 マイクロアレイCGHにより検出された2q37.3モノソミーの分子細胞遺伝学的解析 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 117 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 117 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 52nd, 117 2007 日本語 公開
原田直樹, 井田知子, 近藤由喜, 霜川修, 矢野一美, 江口真希, 川良洋城, 大村奈緒美, 森内美由紀, 阿部京子 原田直樹, 井田知子, 近藤由喜, 霜川修, 矢野一美, 江口真希, 川良洋城, 大村奈緒美, 森内美由紀, 阿部京子 原田直樹, 井田知子, 近藤由喜, 霜川修, 矢野一美, 江口真希, 川良洋城, 大村奈緒美, 森内美由紀, 阿部京子 当施設における未培養羊水細胞を用いたFISH法による異数性染色体異常スクリーニング検査の現状 当施設における未培養羊水細胞を用いたFISH法による異数性染色体異常スクリーニング検査の現状 当施設における未培養羊水細胞を用いたFISH法による異数性染色体異常スクリーニング検査の現状 日本遺伝カウンセリング学会誌, 27, 1, 61 日本遺伝カウンセリング学会誌, 27, 1, 61 日本遺伝カウンセリング学会誌, 27, 1, 61 2006/04/30 日本語 公開
近藤由喜, 江口真希, 霜川修, 矢野一美, 川良洋城, 原田直樹, 阿部京子 近藤由喜, 江口真希, 霜川修, 矢野一美, 川良洋城, 原田直樹, 阿部京子 近藤由喜, 江口真希, 霜川修, 矢野一美, 川良洋城, 原田直樹, 阿部京子 当施設における羊水染色体検査の現状 当施設における羊水染色体検査の現状 当施設における羊水染色体検査の現状 北海道医学雑誌, 81, 2, 179-180 北海道医学雑誌, 81, 2, 179-180 北海道医学雑誌, 81, 2, 179-180 2006/03/01 日本語 公開
原田直樹, 新川詔夫 原田直樹, 新川詔夫 原田直樹, 新川詔夫 そこが知りたい 小児臨床検査のポイント XVI.染色体・遺伝子検査 染色体FISH法 そこが知りたい 小児臨床検査のポイント XVI.染色体・遺伝子検査 染色体FISH法 そこが知りたい 小児臨床検査のポイント XVI.染色体・遺伝子検査 染色体FISH法 小児内科, 37, 635-639 小児内科, 37, 635-639 小児内科, 37, 635-639 2005/11/30 日本語 公開
園田徹, 小泉博彦, 久保尚美, 高木純一, 原田直樹, 松本直通 園田徹, 小泉博彦, 久保尚美, 高木純一, 原田直樹, 松本直通 手足の異常を伴わない46,XY,dup(13)(q31.2-qter)の1例 手足の異常を伴わない46,XY,dup(13)(q31.2-qter)の1例 九州保健福祉大学研究紀要, 6, 189-192 九州保健福祉大学研究紀要, 6, 189-192 , 6, 189-192 2005/03/25 公開
近藤達郎, 土井知己, いん忠秀, 合田裕治, 森内浩幸, 霜川修, 原田直樹 近藤達郎, 土井知己, いん忠秀, 合田裕治, 森内浩幸, 霜川修, 原田直樹 近藤達郎, 土井知己, いん忠秀, 合田裕治, 森内浩幸, 霜川修, 原田直樹 5p<sup>-</sup>症候群(猫なき症候群)の細胞遺伝学的検査と臨床症状との関連性 5p<sup>-</sup>症候群(猫なき症候群)の細胞遺伝学的検査と臨床症状との関連性 5p<sup>-</sup>症候群(猫なき症候群)の細胞遺伝学的検査と臨床症状との関連性 日本小児科学会雑誌, 108, 11, 1429 日本小児科学会雑誌, 108, 11, 1429 日本小児科学会雑誌, 108, 11, 1429 2004/11/01 日本語 公開
T Doi, T Kondoh, E Kinoshita, T Matsumoto, M Hara, S Oka, N Kurotaki, N Harada, N Matsumoto, N Niikawa, H Moriuchi T Doi, T Kondoh, E Kinoshita, T Matsumoto, M Hara, S Oka, N Kurotaki, N Harada, N Matsumoto, N Niikawa, H Moriuchi T Doi, T Kondoh, E Kinoshita, T Matsumoto, M Hara, S Oka, N Kurotaki, N Harada, N Matsumoto, N Niikawa, H Moriuchi NSD1 - deleted Sotos syndrome patients with delayed bone age. is the advanced bone age essential for Sotos syndrome? NSD1 - deleted Sotos syndrome patients with delayed bone age. is the advanced bone age essential for Sotos syndrome? NSD1 - deleted Sotos syndrome patients with delayed bone age. is the advanced bone age essential for Sotos syndrome? AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 272-272 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 272-272 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 272-272 2003/11 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
N Kurotaki, N Harada, JF Cheng, Lupski, JR, N Matsumoto N Kurotaki, N Harada, JF Cheng, Lupski, JR, N Matsumoto N Kurotaki, N Harada, JF Cheng, Lupski, JR, N Matsumoto A new genomic disorder mediated by low-copy repeats? Fifty microdeletions identified in 112 patients with Sotos syndrome. A new genomic disorder mediated by low-copy repeats? Fifty microdeletions identified in 112 patients with Sotos syndrome. A new genomic disorder mediated by low-copy repeats? Fifty microdeletions identified in 112 patients with Sotos syndrome. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 197-197 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 197-197 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 197-197 2003/11 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
N Matsumoto, M Iwakoshi, N Okamoto, N Harada, T Nakamura, S Yamamori, H Fujita, N Niikawa N Matsumoto, M Iwakoshi, N Okamoto, N Harada, T Nakamura, S Yamamori, H Fujita, N Niikawa N Matsumoto, M Iwakoshi, N Okamoto, N Harada, T Nakamura, S Yamamori, H Fujita, N Niikawa 9q34.3 terminal deletion in three unrelated patients: A new MCA/MR syndrome 9q34.3 terminal deletion in three unrelated patients: A new MCA/MR syndrome 9q34.3 terminal deletion in three unrelated patients: A new MCA/MR syndrome AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 281-281 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 281-281 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 73, 5, 281-281 2003/11 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
N Harada, O Shimokawa, T Nagai, R Kato, T Kondoh, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, O Shimokawa, T Nagai, R Kato, T Kondoh, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, O Shimokawa, T Nagai, R Kato, T Kondoh, N Niikawa, N Matsumoto A 4-Mb critical region for intrauterine growth retardation at 15q26 A 4-Mb critical region for intrauterine growth retardation at 15q26 A 4-Mb critical region for intrauterine growth retardation at 15q26 CLINICAL GENETICS, 62, 4, 340-342 CLINICAL GENETICS, 62, 4, 340-342 CLINICAL GENETICS, 62, 4, 340-342 2002/10 英語 速報、短報、研究ノート等(学術雑誌) 公開
N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto Sotos syndrome is cased by haploinsufficiency of the NSD1 gene. Sotos syndrome is cased by haploinsufficiency of the NSD1 gene. Sotos syndrome is cased by haploinsufficiency of the NSD1 gene. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 71, 4, 169-169 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 71, 4, 169-169 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 71, 4, 169-169 2002/10 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
N Harada, T Nagai, O Shimokawa, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, T Nagai, O Shimokawa, N Niikawa, N Matsumoto N Harada, T Nagai, O Shimokawa, N Niikawa, N Matsumoto A 4q21-q22 deletion in a girl with severe growth retardation A 4q21-q22 deletion in a girl with severe growth retardation A 4q21-q22 deletion in a girl with severe growth retardation CLINICAL GENETICS, 61, 3, 226-228 CLINICAL GENETICS, 61, 3, 226-228 CLINICAL GENETICS, 61, 3, 226-228 2002/03 英語 速報、短報、研究ノート等(学術雑誌) 公開
R Kato, J Kishibayashi, O Shimokawa, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto R Kato, J Kishibayashi, O Shimokawa, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto R Kato, J Kishibayashi, O Shimokawa, N Harada, N Niikawa, N Matsumoto Congenital glaucoma and silver-russell phenotype associated with partial trisomy 7q and monosomy 15q Congenital glaucoma and silver-russell phenotype associated with partial trisomy 7q and monosomy 15q Congenital glaucoma and silver-russell phenotype associated with partial trisomy 7q and monosomy 15q AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 104, 4, 319-322 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 104, 4, 319-322 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 104, 4, 319-322 2001/12 英語 公開
T Kayashima, M Katahira, N Harada, N Miwa, T Kishino, Y Nakamura, T Kajii, N Niikawa T Kayashima, M Katahira, N Harada, N Miwa, T Kishino, Y Nakamura, T Kajii, N Niikawa T Kayashima, M Katahira, N Harada, N Miwa, T Kishino, Y Nakamura, T Kajii, N Niikawa Maturity onset diabetes mellitus in a patient with maternal uniparental disomy for chromosome 14. Maturity onset diabetes mellitus in a patient with maternal uniparental disomy for chromosome 14. Maturity onset diabetes mellitus in a patient with maternal uniparental disomy for chromosome 14. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 308-308 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 308-308 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 308-308 2001/10 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
N Matsumoto, N Harada, S Giglio, K Kuroiwa, DH Ledbetter, N Niikawa N Matsumoto, N Harada, S Giglio, K Kuroiwa, DH Ledbetter, N Niikawa N Matsumoto, N Harada, S Giglio, K Kuroiwa, DH Ledbetter, N Niikawa Inverted low copy repeats and a common 8p23 inversion polymorphism. Inverted low copy repeats and a common 8p23 inversion polymorphism. Inverted low copy repeats and a common 8p23 inversion polymorphism. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 318-318 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 318-318 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 318-318 2001/10 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
T Kondoh, J Takano, H Sugawara, T Ida, N Harada, T Matsumoto, N Matsumoto, N Niikawa T Kondoh, J Takano, H Sugawara, T Ida, N Harada, T Matsumoto, N Matsumoto, N Niikawa T Kondoh, J Takano, H Sugawara, T Ida, N Harada, T Matsumoto, N Matsumoto, N Niikawa Clinical manifestations of Coffin-Lowry syndrome associated with de novo 8p23 duplication. Clinical manifestations of Coffin-Lowry syndrome associated with de novo 8p23 duplication. Clinical manifestations of Coffin-Lowry syndrome associated with de novo 8p23 duplication. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 293-293 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 293-293 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 69, 4, 293-293 2001/10 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
野坂啓介, 木口一成, 池田敏郎, 原田直樹, 谷内良成, 松尾健志, 近藤俊彦, 永田行博, 宮地由布子 野坂啓介, 木口一成, 池田敏郎, 原田直樹, 谷内良成, 松尾健志, 近藤俊彦, 永田行博, 宮地由布子 野坂啓介, 木口一成, 池田敏郎, 原田直樹, 谷内良成, 松尾健志, 近藤俊彦, 永田行博, 宮地由布子 生児を得た胎児共存全胞状奇胎の1例 生児を得た胎児共存全胞状奇胎の1例 生児を得た胎児共存全胞状奇胎の1例 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 37, 2, 172 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 37, 2, 172 日本産科婦人科学会関東連合地方部会会報, 37, 2, 172 2000/05/01 日本語 公開
西村知子, 原田直樹, 阿部京子, 近藤達郎, 吉永宗義, 牧隆司, 新川詔夫 西村知子, 原田直樹, 阿部京子, 近藤達郎, 吉永宗義, 牧隆司, 新川詔夫 西村知子, 原田直樹, 阿部京子, 近藤達郎, 吉永宗義, 牧隆司, 新川詔夫 Multiplex‐FISH法を用いたde novo染色体構造異常の同定 Multiplex‐FISH法を用いたde novo染色体構造異常の同定 Multiplex‐FISH法を用いたde novo染色体構造異常の同定 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 44th, 101 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 44th, 101 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 44th, 101 1999/11/17 日本語 公開
原田直樹, 阿部京子, 斎藤仲道, 藤下敏, 新川詔夫 原田直樹, 阿部京子, 斎藤仲道, 藤下敏, 新川詔夫 原田直樹, 阿部京子, 斎藤仲道, 藤下敏, 新川詔夫 胎盤組織に限定したモザイクトリソミー2[CPM+2]の出生前診断 胎盤組織に限定したモザイクトリソミー2[CPM+2]の出生前診断 胎盤組織に限定したモザイクトリソミー2[CPM+2]の出生前診断 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 44th, 86 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 44th, 86 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集, 44th, 86 1999/11/17 日本語 公開
原田直樹, 芳野信, 徳永泰幸, 吉田一郎, 猪口隆洋, 村上浩子, 桑野聡, 古賀靖敏, 秋田幸大 原田直樹, 芳野信, 徳永泰幸, 吉田一郎, 猪口隆洋, 村上浩子, 桑野聡, 古賀靖敏, 秋田幸大 HARADA NAOKI, YOSHINO MAKOTO, TOKUNAGA YASUYUKI, YOSHIDA ICHIRO, IGUCHI TAKAHIRO, MURAKAMI HIROKO, KUWANO SATOSHI, KOGA YASUTOSHI, AKITA YUKIHIRO 先天代謝異常症の出生前診断とその問題点 先天代謝異常症の出生前診断とその問題点 Prenatal diagnosis for congenital metabolic diseases and the problems. 周産期医学, 29, 9, 1163-1167 周産期医学, 29, 9, 1163-1167 周産期医学, 29, 9, 1163-1167 1999/09/10 日本語 公開
原田直樹, 阿部京子, 東野昌彦, 幡谷功, 柏村賀子, 池田敏郎, 牛垣由美子, 永田行博, 新川詔夫 原田直樹, 阿部京子, 東野昌彦, 幡谷功, 柏村賀子, 池田敏郎, 牛垣由美子, 永田行博, 新川詔夫 HARADA NAOKI, ABE KYOKO, HIGASHINO MASAHIKO, HATAYA ISAO, KASHIMURA YOSHIKO, IKEDA TOSHIRO, USHIGAKI YUMIKO, NAGATA YUKIHIRO, NIIKAWA NORIO CA反復配列多型を用いた胎児共存奇胎のDNA診断 CA反復配列多型を用いた胎児共存奇胎のDNA診断 Origin and Mechanism of Formation of Multiple Pregnancies Consisting of Complete Hydatidiform Mole and Fetus(es): Three Cases with CA Repeat Polymorphsms. 臨床検査, 42, 8, 939-944 臨床検査, 42, 8, 939-944 臨床検査, 42, 8, 939-944 1998/08 日本語 公開
早田正和, 原田直樹, 西村知子, 野田一夫, 阿部京子, 新川詔夫 早田正和, 原田直樹, 西村知子, 野田一夫, 阿部京子, 新川詔夫 SODA MASAKAZU, HARADA NAOKI, NISHIMURA TOMOKO, NODA KAZUO, ABE KYOKO, NIIKAWA NORIO 未培養羊水細胞を用いたFISH法による染色体異数体の検出 未培養羊水細胞を用いたFISH法による染色体異数体の検出 Identification of Aneuploids in Uncultured Amniotic Fluid Cells by Interphase Fluorescence In Situ Hybridization. 臨床病理, 46, 5, 486-492 臨床病理, 46, 5, 486-492 臨床病理, 46, 5, 486-492 1998/05 日本語 公開
原田直樹, 新川詔夫 原田直樹, 新川詔夫 HARADA NAOKI, NIIKAWA AKIO 循環器症候群―その他の循環器疾患を含めて IV XIII. 各種疾患・病態にみられる心・血管・血圧異常 H. 染色体構造異常症 1. 染色体異数体 13‐トリソミー症候群,18‐トリソミー症候群,Down症候群,Turner症候群 循環器症候群―その他の循環器疾患を含めて IV XIII. 各種疾患・病態にみられる心・血管・血圧異常 H. 染色体構造異常症 1. 染色体異数体 13‐トリソミー症候群,18‐トリソミー症候群,Down症候群,Turner症候群 Trisomy 13 syndrome(Patau syndrome), trisomy 18 syndrome(Edwards syndrome), Down syndrome(trisomy 21 syndrome), Turner syndrome(XO gonadal dysgenesis). 日本臨床, Bessatsu Junkanki Shokogun 4, 198-201 日本臨床, Bessatsu Junkanki Shokogun 4, 198-201 日本臨床, Bessatsu Junkanki Shokogun 4, 198-201 1996/12 日本語 公開
KEFD Coelho, M Egashira, R Kato, M Fujimoto, N Matsumoto, B Rerkamnuaychoke, K Abe, N Harada, H Ohashi, Y Fukushima, N Niikawa KEFD Coelho, M Egashira, R Kato, M Fujimoto, N Matsumoto, B Rerkamnuaychoke, K Abe, N Harada, H Ohashi, Y Fukushima, N Niikawa KEFD Coelho, M Egashira, R Kato, M Fujimoto, N Matsumoto, B Rerkamnuaychoke, K Abe, N Harada, H Ohashi, Y Fukushima, N Niikawa Diagnosis of four chromosome abnormalities of unknown origin by chromosome microdissection and subsequent reverse and forward painting Diagnosis of four chromosome abnormalities of unknown origin by chromosome microdissection and subsequent reverse and forward painting Diagnosis of four chromosome abnormalities of unknown origin by chromosome microdissection and subsequent reverse and forward painting AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 63, 3, 468-471 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 63, 3, 468-471 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 63, 3, 468-471 1996/06 英語 公開
N MATSUMOTO, N SAITO, N HARADA, K TANAKA, N NIIKAWA N MATSUMOTO, N SAITO, N HARADA, K TANAKA, N NIIKAWA N MATSUMOTO, N SAITO, N HARADA, K TANAKA, N NIIKAWA DNA-BASED PRENATAL CARRIER DETECTION FOR GROUP-A XERODERMA-PIGMENTOSUM IN A CHORIONIC VILLUS SAMPLE DNA-BASED PRENATAL CARRIER DETECTION FOR GROUP-A XERODERMA-PIGMENTOSUM IN A CHORIONIC VILLUS SAMPLE DNA-BASED PRENATAL CARRIER DETECTION FOR GROUP-A XERODERMA-PIGMENTOSUM IN A CHORIONIC VILLUS SAMPLE PRENATAL DIAGNOSIS, 15, 7, 675-677 PRENATAL DIAGNOSIS, 15, 7, 675-677 PRENATAL DIAGNOSIS, 15, 7, 675-677 1995/07 英語 総説・解説(学術雑誌) 公開
沢井知子, 木下英一, 馬場常嘉, 松本正, 福田晋平, 吉本雅昭, 原田直樹, 辻芳郎 沢井知子, 木下英一, 馬場常嘉, 松本正, 福田晋平, 吉本雅昭, 原田直樹, 辻芳郎 SAWAI TOMOKO, KINOSHITA EIICHI, BABA TSUNEYOSHI, MATSUMOTO TADASHI, FUKUDA SHINPEI, YOSHIMOTO MASAAKI, HARADA NAOKI, TSUJI YOSHIRO 性分化異常を呈したchi46,XX/47,XY,+21の1例 性分化異常を呈したchi46,XX/47,XY,+21の1例 A case of chi46,XX/47, XY and +21 presenting sex differentiation abnormality. ホルモンと臨床, 42, 193-196 ホルモンと臨床, 42, 193-196 ホルモンと臨床, 42, 193-196 1994/03 日本語 公開
吉本雅昭, 沢井知子, 森了吾, 木下英一, 馬場常嘉, 松本正, 原田直樹, 辻芳郎 吉本雅昭, 沢井知子, 森了吾, 木下英一, 馬場常嘉, 松本正, 原田直樹, 辻芳郎 YOSHIMOTO MASAAKI, SAWAI TOMOKO, MORI RYOGO, KINOSHITA EIICHI, BABA TSUNEAKI, MATSUMOTO TADASHI, HARADA NAOKI, TSUJI YOSHIRO Turner症候群にKabuki make‐up症候群を併発したmos45,X/46,X,dic(Xq)/47,X,dic(Xq),dix(Xq)の1例 疾患の関連性についての考察 Turner症候群にKabuki make‐up症候群を併発したmos45,X/46,X,dic(Xq)/47,X,dic(Xq),dix(Xq)の1例 疾患の関連性についての考察 A case with mos45,X/46, X,dic(Xq)/47, X,dic(Xq) and dix(Xq) complicated Kabuki make-up syndrome in Turner syndrome.Consideration on relevance of disease. ホルモンと臨床, 42, 196-198 ホルモンと臨床, 42, 196-198 ホルモンと臨床, 42, 196-198 1994/03 日本語 公開
沢井知子, 木下英一, 馬場常嘉, 松本正, 吉本雅昭, 福田晋平, 原田直樹, 新川詔夫 沢井知子, 木下英一, 馬場常嘉, 松本正, 吉本雅昭, 福田晋平, 原田直樹, 新川詔夫 沢井知子, 木下英一, 馬場常嘉, 松本正, 吉本雅昭, 福田晋平, 原田直樹, 新川詔夫 目で見る遺伝病 キメラ体 目で見る遺伝病 キメラ体 目で見る遺伝病 キメラ体 薬の知識, 45, 1, 16 薬の知識, 45, 1, 16 薬の知識, 45, 1, 16 1994/01 日本語 公開
阿部京子, 原田直樹, 新川詔夫, DENG H‐X 阿部京子, 原田直樹, 新川詔夫, DENG H‐X ABE KYOKO, HARADA NAOKI, NIIKAWA NORIO, DENG H-X 一過性骨髄異常増殖症の発生機構と推定遺伝子座 一過性骨髄異常増殖症の発生機構と推定遺伝子座 Mechanism of occurrence of transient abnormal myelopoiesis and the putative gene locus. 原子爆弾後障害研究会特集号, 32nd, 391-394 原子爆弾後障害研究会特集号, 32nd, 391-394 原子爆弾後障害研究会特集号, 32nd, 391-394 1992/03 日本語 公開
K YOSHIURA, HX DENG, RW DIRKS, N HARADA, Y JINNO, N NIIKAWA K YOSHIURA, HX DENG, RW DIRKS, N HARADA, Y JINNO, N NIIKAWA K YOSHIURA, HX DENG, RW DIRKS, N HARADA, Y JINNO, N NIIKAWA CHROMOSOME BAND-SPECIFIC PAINTING - FLUORESCENCE INSITU HYBRIDIZATION (FISH) USING DNAS FROM DISSECTED DEFINED CHROMOSOME REGION CHROMOSOME BAND-SPECIFIC PAINTING - FLUORESCENCE INSITU HYBRIDIZATION (FISH) USING DNAS FROM DISSECTED DEFINED CHROMOSOME REGION CHROMOSOME BAND-SPECIFIC PAINTING - FLUORESCENCE INSITU HYBRIDIZATION (FISH) USING DNAS FROM DISSECTED DEFINED CHROMOSOME REGION AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 4, 310-310 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 4, 310-310 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 49, 4, 310-310 1991/10 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
T MATSUMOTO, K TAKU, T MIIKE, N HARADA, N NIIKAWA T MATSUMOTO, K TAKU, T MIIKE, N HARADA, N NIIKAWA T MATSUMOTO, K TAKU, T MIIKE, N HARADA, N NIIKAWA XY TRANSLOCATION IN A BOY WITH ICHTHYOSIS, HYPOGONADISM, SHORT STATURE AND MENTAL-RETARDATION XY TRANSLOCATION IN A BOY WITH ICHTHYOSIS, HYPOGONADISM, SHORT STATURE AND MENTAL-RETARDATION XY TRANSLOCATION IN A BOY WITH ICHTHYOSIS, HYPOGONADISM, SHORT STATURE AND MENTAL-RETARDATION CLINICAL GENETICS, 39, 2, 156-158 CLINICAL GENETICS, 39, 2, 156-158 CLINICAL GENETICS, 39, 2, 156-158 1991/02 英語 速報、短報、研究ノート等(学術雑誌) 公開
N NIIKAWA, Y JINNO, T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, N HARADA, K YOSHIURA N NIIKAWA, Y JINNO, T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, N HARADA, K YOSHIURA N NIIKAWA, Y JINNO, T HIROTA, K TSUKAMOTO, HX DENG, N HARADA, K YOSHIURA GENOMIC DNA SEGMENTS OBTAINED FROM 8Q24.1 BY MICRODISSECTION GENOMIC DNA SEGMENTS OBTAINED FROM 8Q24.1 BY MICRODISSECTION GENOMIC DNA SEGMENTS OBTAINED FROM 8Q24.1 BY MICRODISSECTION CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 58, 3-4, 1930-1930 CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 58, 3-4, 1930-1930 CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 58, 3-4, 1930-1930 1991 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
N NIIKAWA, K TSUKAMOTO, HX DENG, K YOSHIURA, T HIROTA, N HARADA, Y JINNO N NIIKAWA, K TSUKAMOTO, HX DENG, K YOSHIURA, T HIROTA, N HARADA, Y JINNO N NIIKAWA, K TSUKAMOTO, HX DENG, K YOSHIURA, T HIROTA, N HARADA, Y JINNO GENOMIC DNA CLONES FROM DISSECTED DEFINED REGIONS, 2Q33-QTER GENOMIC DNA CLONES FROM DISSECTED DEFINED REGIONS, 2Q33-QTER GENOMIC DNA CLONES FROM DISSECTED DEFINED REGIONS, 2Q33-QTER CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 58, 3-4, 1871-1871 CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 58, 3-4, 1871-1871 CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 58, 3-4, 1871-1871 1991 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開
新川昭夫, 広田哲也, 原田直樹 新川昭夫, 広田哲也, 原田直樹 NIIKAWA NORIO, HIROTA TETSUYA, HARADA NAOKI 最近行われている検査 先天異常 最近行われている検査 先天異常 The newest knowledges of clinical and labolatory test in pediatrics. Birth defects. 小児科臨床, 42, 8, 1695-1710 小児科臨床, 42, 8, 1695-1710 小児科臨床, 42, 8, 1695-1710 1989/08 日本語 公開
S ISHIKIRIYAMA, H TONOKI, Y SHIBUYA, S CHIN, N HARADA, K ABE, N NIIKAWA S ISHIKIRIYAMA, H TONOKI, Y SHIBUYA, S CHIN, N HARADA, K ABE, N NIIKAWA S ISHIKIRIYAMA, H TONOKI, Y SHIBUYA, S CHIN, N HARADA, K ABE, N NIIKAWA A SPORADIC CASE OF WAARDENBURG SYNDROME TYPE-I ASSOCIATED WITH DENOVO INV(2)(Q35Q37.3) A SPORADIC CASE OF WAARDENBURG SYNDROME TYPE-I ASSOCIATED WITH DENOVO INV(2)(Q35Q37.3) A SPORADIC CASE OF WAARDENBURG SYNDROME TYPE-I ASSOCIATED WITH DENOVO INV(2)(Q35Q37.3) CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 51, 1-4, 1018-1018 CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 51, 1-4, 1018-1018 CYTOGENETICS AND CELL GENETICS, 51, 1-4, 1018-1018 1989 英語 研究発表要旨(国際会議) 公開

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講演・口頭発表等
タイトル タイトル(日本語) タイトル(英語) 会議名 会議名(日本語) 会議名(英語) 主催者 主催者(日本語) 主催者(英語) 開催年月日 記述言語 会議種別 公開
次世代シークエンサーを使用する遺伝学的検査の品質課題への対応策 次世代シークエンサーを使用する遺伝学的検査の品質課題への対応策 第44回遺伝カウンセリング学会学術集会 第44回遺伝カウンセリング学会学術集会 2020/07/03 口頭発表(一般) 公開
指定難病の検査体制に関するアンケート調査 指定難病の検査体制に関するアンケート調査 第44回遺伝カウンセリング学会学術集会 第44回遺伝カウンセリング学会学術集会 2020/07/03 口頭発表(一般) 公開
希少難病等の遺伝学的検査の現状と課題 希少難病等の遺伝学的検査の現状と課題 日本人類遺伝学会第64回大会 日本人類遺伝学会第64回大会 2019/11/08 口頭発表(一般) 公開
再生医療用iPS細胞の品質および細胞治療製品の非臨床試験の課題[招待あり] 再生医療用iPS細胞の品質および細胞治療製品の非臨床試験の課題 [招待あり] 鳥取大学生命機能研究センター講演会 鳥取大学生命機能研究センター講演会 2017/04/21 日本語 口頭発表(招待・特別) 公開
ゲノム医療の実践に向けて備えておきたいこと[招待あり] ゲノム医療の実践に向けて備えておきたいこと [招待あり] 2016年度第1回認定遺伝カウンセラーセミナー 2016年度第1回認定遺伝カウンセラーセミナー 2017/02/11 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
再生医療用iPS細胞の品質および細胞治療製品の非臨床試験の課題[招待あり] 再生医療用iPS細胞の品質および細胞治療製品の非臨床試験の課題 [招待あり] 京都産業21 iPSネット ミニセミナー 京都産業21 iPSネット ミニセミナー 2017/01/20 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
マーカー染色体をみつけたら[招待あり] マーカー染色体をみつけたら [招待あり] 第168回染色体研究会 第168回染色体研究会 2016/12/17 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
出生前染色体検査の基本[招待あり] 出生前染色体検査の基本 [招待あり] 第23回臨床細胞遺伝学セミナー 第23回臨床細胞遺伝学セミナー 2016/08/20 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
iPS細胞の可能性〜突然変異と遺伝病の治療〜[招待あり] iPS細胞の可能性〜突然変異と遺伝病の治療〜 [招待あり] 熊本県立熊本北高校SHH特別講義 熊本県立熊本北高校SHH特別講義 2015/07/10 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
CNV評価時のポイント CNV評価時のポイント 第6回臨床遺伝情報検索講習会 第6回臨床遺伝情報検索講習会 2015/02/28 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
遺伝病はなぜ起こる? 遺伝病の治療とiPS細胞の可能性[招待あり] 遺伝病はなぜ起こる? 遺伝病の治療とiPS細胞の可能性 [招待あり] 個体差研セミナー 個体差研セミナー 2015/01/08 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
マイクロアレイ染色体検査とCNVの評価[招待あり] マイクロアレイ染色体検査とCNVの評価 [招待あり] 第21回 臨床細胞遺伝学セミナー 第21回 臨床細胞遺伝学セミナー 2014 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
CNVの見分け方 CNVの見分け方 第2回臨床遺伝情報検索講習会 第2回臨床遺伝情報検索講習会 2013 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
マイクロアレイ染色体検査の現状[招待あり] マイクロアレイ染色体検査の現状 [招待あり] 第14回関東甲信越地区遺伝子・染色体検査セミナー 第14回関東甲信越地区遺伝子・染色体検査セミナー 2012 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
ゲノムコピー数検査の現状 ゲノムコピー数検査の現状 第2回染色体ワークショップ 第2回染色体ワークショップ 2011 日本語 シンポジウム・ワークショップパネル(指名) 公開
マイクロアレイ染色体検査の現状 マイクロアレイ染色体検査の現状 第18回 臨床細胞遺伝学セミナー 第18回 臨床細胞遺伝学セミナー 2011 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
マイクロアレイ染色体検査の国際動向と企業の取り組み マイクロアレイ染色体検査の国際動向と企業の取り組み 第3回 染色体ワークショップ 第3回 染色体ワークショップ 2011 日本語 シンポジウム・ワークショップパネル(指名) 公開
遺伝医学領域におけるゲノムコピー数解析の現状 遺伝医学領域におけるゲノムコピー数解析の現状 第34回遺伝カウンセリング学会学術集会 第34回遺伝カウンセリング学会学術集会 2010 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
染色体検査とCytogenetics Array解析[招待あり] 染色体検査とCytogenetics Array解析 [招待あり] 日本人類遺伝学会第55回大会 日本人類遺伝学会第55回大会 2010 日本語 シンポジウム・ワークショップパネル(指名) 公開
妊娠産物染色体検査[招待あり] 妊娠産物染色体検査 [招待あり] 日本人類遺伝学会第54回大会 日本人類遺伝学会第54回大会 2009 日本語 シンポジウム・ワークショップパネル(指名) 公開
アレイ染色体検査とゲノムコピー数解析の最近の動向 アレイ染色体検査とゲノムコピー数解析の最近の動向 第1回染色体ワークショップ 第1回染色体ワークショップ 2009 日本語 シンポジウム・ワークショップパネル(指名) 公開
出生前染色体検査(分析基準と考え方)[招待あり] 出生前染色体検査(分析基準と考え方) [招待あり] 第16回 遺伝医学セミナー 第16回 遺伝医学セミナー 2008 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
出生前染色体検査の現状と今後の方向性[招待あり] 出生前染色体検査の現状と今後の方向性 [招待あり] 第33回日本遺伝カウンセリング学会 第33回日本遺伝カウンセリング学会 2008 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開
臨床細胞遺伝学概論[招待あり] 臨床細胞遺伝学概論 [招待あり] 第16回 遺伝医学セミナー 第16回 遺伝医学セミナー 2006 日本語 公開講演、セミナー、チュートリアル、講習、講義 公開

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タイトル言語:
書籍等出版物
著者 著者(日本語) 著者(英語) タイトル タイトル(日本語) タイトル(英語) 出版社 出版社(日本語) 出版社(英語) 出版年月 記述言語 担当区分 公開
矢野一美, 原田 直樹 矢野一美, 原田 直樹 染色体FISH法 染色体FISH法 小児内科 小児内科 2017/11 日本語 共編者 公開
原田 直樹 原田 直樹 Naoki Harada トンプソン&トンプソン 遺伝医学 トンプソン&トンプソン 遺伝医学 Thompson & Thompson Genetics in Medicine エルゼビア・ジャパン エルゼビア・ジャパン ELSEVIER 2017/03 日本語 共訳 公開
タイトル言語:
外部資金:競争的資金 (科学研究費補助金)
種別 代表/分担 テーマ(日本語) テーマ(英語) 期間
難治性疾患等政策研究事業 分担 (平成30年度分) 2018/04/01〜2019/03/31
難治性疾患等政策研究事業 分担 (2019年度分) 2019/04/01〜2020/03/31
難治性疾患等政策研究事業 分担 (2019年度分) 2019/04/01〜2020/03/31
難治性疾患等政策研究事業 分担 (2020年度分) 2021/04/01〜2022/03/31
部局運営(役職等)
役職名 期間
共通機器管理室長 2014/11/20〜
共通機器管理運営委員会2号委員
ERES/CSV委員会5号委員 2014/10/02〜2020/03/31
病院構内交通委員会委員 2016/04/01〜2020/03/31
病院地区駐車区域運営委員会委員 2016/04/01〜2018/03/31
医学部・病院構内交通委員会 2020/04/01〜2022/03/31
学会活動:学会役員歴
学会名(日本語) 学会名(英語) 役職名(日本語) 役職名(英語) 期間
日本人類遺伝学会 遺伝学的検査標準化委員 2014/04/01〜2015/03/31
日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員 2014/04/01〜2023/10/31
日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学認定士制度委員 2014/04/01〜2023/10/31
日本人類遺伝学会 臨床細胞遺伝学セミナー実行委員 2014/04/01〜2023/10/31
日本人類遺伝学会 評議員 2005/10/01〜2019/11/07
日本遺伝カウンセリング学会 遺伝学的検査委員 2014/04/01〜2020/03/31
日本遺伝カウンセリング学会 評議員 2014/04/01〜2020/03/31
日本遺伝子診療学会 ジェネティックエキスパート認定制度委員 2014/04/01〜2019/03/31
日本遺伝子診療学会 理事 2017/06/01〜2020/03/31
日本人類遺伝学会 The Japan Society of Human Genetics 国際化推進委員 2017/10/01〜2019/11/07
学会活動:編集委員歴
学会名(日本語) 学会名(英語) ジャーナル名(日本語) ジャーナル名(英語) 役職名 期間
日本遺伝カウンセリング学会 日本遺伝カウンセリング学会誌 Japanese journal of genetic counseling 編集委員 2014/04/01〜2017/03/31
学会活動:研究集会委員歴
学会名 研究集会名 役職名 期間
臨床細胞分子遺伝研究会 評議員 2016/04/01〜2023/03/31
その他活動:講演歴
会合名 講演タイトル 年月
大阪府立千里高校 千里フェスタ iPS細胞の可能性 遺伝病の治療 2018/02/08
第48回 臨床分子細胞遺伝研究会 再生医療用iPS細胞の品質と非臨床試験の課題 2018/03/03
第25回臨床細胞遺伝学セミナー 臨床細胞遺伝学総論 2018/08/25
第14回臨床遺伝情報検索講習会 CNVs解析の基本 2018/12/22
2019年度個体差研セミナー札幌開成中等教育学校 SSH特別公演 突然変異と遺伝性疾患〜iPS細胞を利用した治療戦略〜 2020/01/09
その他活動:民間企業・NPO等の兼業
相手先名 兼業の内容 期間
日本骨髄バンク 非血縁者間(骨髄・末梢血幹細胞)採取・移植に係わる遺伝学的情報開示に関する審査委員 2014/06/23〜2022/06/30